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大年初三值班的日子讓我難忘
產前診斷懸雍垂裂、產後影像分享
2023. 1. 25.
賴錫鉅
2016年以前當婦產科醫師的日子,我幾乎沒有年假,而且過年期間遇到緊急的cases,壓力更是非比尋常,2014年2月4日大年初三值班遇到一位懷孕25週子宮頸張開3公分的孕婦------(參考第3篇文章),從那時候開始我覺得既然已經值班,我可以再做些什麼,於是開始規律記錄自己的經驗,分享到現在,我覺得非常值得。
1999年12月~2015年10月我在員林陳鴻基婦幼專科上班,我的年假都是除夕下午到初二,初三固定值班,初四醫院正式上班;這樣的日子過了16年;2015年11月自己開業,2016年以後我才有完整的年假好好休息,我覺得非常感恩,今年過年期間我可以快樂安心的吃喝玩樂,衷心感謝各行各業年假期間為我們服務的人。
2020年5月23日一位33歲第一胎懷孕22週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 懷疑懸雍垂裂(附圖 3~5)
2. ‘’一塊‘’正常(附圖 6)
3. 無名靜脈在主動脈下面(subaortic brachiocephalic vein)(附圖7~10),無名靜脈通常在主動脈上面。
4. 其他沒有異常發現
一週後再看一次,結論一樣,檢查結束,我的意見是產後再追蹤即可,通常不會有問題。
2023年1月12日這位媽媽傳小孩的懸雍垂錄影給我,當時是2歲3個月大,我覺得影像很寶貴(附圖1~2),想要分享給有興趣的同業及孕婦。
產科醫師的辛苦,我親身經歷過,這些經歷讓我明白自己的角色,我的診所就是服務孕婦及產科醫師,減輕產科醫師的壓力,這是孕兒診所成立的宗旨(參考第100篇文章)。
附註:
很感謝這位媽媽分享產後的影像,讓大家學習。
 
 
 
 

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《用生命影響生命》
產前診斷蝴蝶椎案例分享
2023. 1. 9.
賴錫鉅
 
對於每對孕育生命的夫妻而言,寶寶的健康是未來建立幸福家庭的基礎,來過孕兒診所檢查的孕婦都知道,每個器官的檢查,我都要求所有切面到位才算完成,也有孕婦因為胎兒姿勢沒配合需要回診檢查,以脊椎檢查為例,如果檢查當日胎兒一直仰躺,孕婦只好再來一次,每一個胎兒都是一樣的SOP,細節很重要。
 
2023年1月6日一位34歲第一胎懷孕22週又4天的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 脊椎有三節懷疑蝴蝶椎,分別是胸椎第7及第10節、腰椎第5節。(附圖1.~8.)
2. 其他沒有異常發現。
 
診斷蝴蝶椎的個人經驗,在此與大家分享:
1. 常規檢查脊椎縱切時,要確實看到每節的椎體(vertebra body)是分開而且與lamina呈現如鐵軌般整齊排列,這個案例在縱切時就發現有三個地方看不到椎體的正常影像(附圖 1.~4.)。
 
2 . 縱切有疑慮的椎體位置,探頭轉成橫切,此時看到分開的兩個‘’半椎體‘’(附圖 5.~8.)
 
3. 高層次檢查脊椎需要常規看縱切及連續橫切,縱切重點在椎體及如鐵軌般整齊,橫切重點在雙側 lamina 呈現八字形及椎體完整且在中間。
 
蝴蝶椎的相關心得分享:
1. 蝴蝶椎是一種脊柱椎體畸形,蝴蝶椎骨有通過椎體的矢狀裂縫,並且在上下端形成漏斗形狀,椎體的兩個軟骨中心聯合異常,椎體成為左右對稱的兩個三角形骨塊,稱為矢狀椎體裂,在frontal X光片上形成蝴蝶的雙翼(附圖9. ),故稱蝴蝶椎。如果一側的軟骨中心不發育,則成為半椎體,半椎體當然比蝴蝶椎嚴重。
 
2. 椎體的兩個軟骨中心為何無法順利聯合呢?因為中間有notochord持續存在造成阻礙(附圖 10. ),我個人會聯想到雙套腎的形成機制。
 
3. 如果產前只有發現一節有蝴蝶椎(60%左右),沒有合併其他異常,通常不需要做進一步檢查,日後有問題機率很低,如果發現不只一節(40%左右),需要排除是否合併其他結構異常並抽羊水做基因檢查。
 
4. 雖然蝴蝶椎通常是良性的,但蝴蝶椎有時會合併心臟或泌尿生殖系統異常,當你發現胎兒有蝴蝶椎時,需要注意事項如下:
a. 其他脊柱異常
b. 肛門閉鎖
c. 心臟異常
d. 氣管食道 fistula
e. 腎臟異常
f. 肢體異常
 
5. 蝴蝶椎最常發生在腰椎及胸椎,很少發生在頸椎,女生多於男生。
 
6. 蝴蝶椎可能與一些複雜的綜合症有關,例如Pfeiffer syndrome 、Jarcho-Levin syndrome 、Crouzon syndrome 及Alagille syndrome 等等。
 
7.蝴蝶椎產後不一定會有症狀,如果有症狀多數是下背痛,如果有脊椎前彎或側彎,還是需要戴輔助的器材或手術處理。
 
8. 蝴蝶椎產前診斷的價值有兩個,一是找出是否合併症候群,如果沒有合併症候群只是單獨發生,日後小孩可以因產前診斷得到早期的協助,預防脊椎前彎或側彎。
 
分享給跟我一樣熱血的同業 :
《用生命影響生命》泰戈爾
把自己活成一道光,因為你不知道,誰會藉著你的光,走出了黑暗...
 
 

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雙胞胎懷孕應該注意哪些問題 - II
高層次超音波有可能誤判為單絨毛膜
2023. 1. 1.
賴錫鉅
 
因為不孕問題加上人工生殖醫學發達,懷雙胞胎的孕婦越來越多,孕期風險評估其實更重要;雙胞胎初期產檢時也許看不出什麼特別問題,但是懷孕20週以後如果雙寶大小有差異或之一有異常時,產檢醫師會轉診孕婦到教學醫院產檢,這個時候教學醫院的醫師首要之務是判斷單絨毛膜或雙絨毛膜。
 
處理或治療方式影響預後;如果是單絨毛膜,處理上就要很謹慎,因為需要考量對另一個健康胎兒的影響 (例如雙胞胎之一胎死腹中等等),這時候如果有懷孕14週以前評估絨毛膜數的標準影像最好,如果沒有,就必需在接受轉診後再評估,但是週數大了是有可能誤判的。
 
2022年12月28日一位36歲第一胎試管懷孕22週又1天的雙胞胎在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 兩個胎兒胎盤在子宮前壁相鄰。
2. A 胎兒羊水 AFI :10.64 cm
B 胎兒羊水 AFI : 8.6 cm
3. 兩個胎兒沒有異常發現。
4. 雙絨毛膜雙胞胎:依據孕婦提供懷孕10週又5天的影像(附圖 3~6)
 
孕婦此次懷孕只有植入一個胚胎,所以雙胞胎應該是同卵,我從孕婦提供的早期影像判斷是雙絨毛膜雙胞胎,如果當天孕婦沒有提供影像,我很有可能誤判為單絨毛膜(附圖 1~2 ),今天分享這個案例的目的是讓大家知道早期判斷是相對簡單又正確,至於早期如何判斷需要依據超音波檢查者當時有無留意並留到標準影像,從影像我就知道當時的檢查者有沒有這個概念。
 
今天是2023年的第一天,回顧去年的今天我寫了第351篇文章,昨天我花了很多時間嘗試修理廁所馬桶旁清洗器漏水的問題,凡事都需要認真學習加上經驗累積,超音波只是我比較善長的工作而已,只要用心,做任何事都會有所成長,不管過去怎樣,只要我們持續向前,內心是充實且快樂,在新的一年,祝福大家平安健康。
 
 

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2022年聖誕節最好的禮物
感恩與惜福
2022. 12. 24.
賴錫鉅
 
2022年7月26日一位35歲第二胎懷孕17週又2天的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟的諮詢檢查,因為她在英國產檢,被告知胎兒有左心室發育不全的問題,當時週數是13週又1天,孕婦被告知可以選擇終止懷孕或繼續懷孕,醫生也充分說明出生後手術方式及預後等等;即便夫妻倆人(孕婦是台灣人、先生是英國人)已做最壞打算,她想要回台灣再做一次檢查。
 
當天我的診斷是胎兒沒有左心室發育不全,但是肝臟及腸子有看到白白的影像(echogenic spots),左心室心尖位置也有看到白白的影像,我認為心尖白白的影像可能讓之前檢查者誤以為左心室有問題,我建議孕婦抽血排除巨細胞病毒感染(CMV)以及排除西方人常見的cystic fibrosis(因為先生是英國人),心臟的問題不需要太擔心,同時我安排孕婦在適當週數做完整的胎兒心臟及高層次超音波檢查。
 
孕婦於2022年8月26日懷孕21週又5天在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 主動脈弓需要追蹤 : 當天aortic isthmus 0.2 cm,但是我不認為主動脈弓狹窄。
2. 肝臟及心臟仍然有亮點(calcification spots),建議抽血排除CMV感染,後來孕婦9月1日抽血檢查,檢查結果IgM和IgG都是陰性。
3. 羊水指數AFI: 8.09 cm偏少。
4. 大腿骨FL 3.37cm約20w4d,需要28週再追蹤。
 
除了上述之外沒有其他異常發現,檢查結果朝樂觀的方向發展,孕婦及先生很開心。
 
後來她們回到英國,後續在英國的檢查,修正:沒有左心發育不全但是主動脈弓狹窄,又告知主動脈弓狹窄的手術方式,孕婦很擔心所以私訊我,她問我台灣醫師的開刀方式,在回台之前,她被告知主動脈弓狹窄問題改善了,但是發現心尖位置有破洞(VSD),我告訴她我需要自己看過才能確定。
 
2022年11月10日懷孕32週又4天,孕婦在孕兒診所做高層次追蹤檢查,檢查結論如下:
1. 心尖位置發現肌肉型VSD 0.2 ~0.29 cm,肌肉型VSD有可能是後期細胞壞死造成,預後是很好的,自行關閉的機率很高,即使沒關,也是相對容易處理的VSD,只要追蹤即可。
2. 主動脈弓應該沒有問題,Aortic isthmus 0.31 ~0.36cm
3. 輕微的PR,產後通常沒有問題,不需要處理。
4. 肝臟及心臟仍然有亮點。
5. 大腿骨及上臂骨需要追蹤,當天長度還可以。
 
這個case,我一直放在心上,今天得知孕婦於12月21日自然產,體重2832公克,出生當天檢查,沒有發現VSD,今天孕婦被告知開放性動脈導管已經在昨晚關閉,關閉後也沒有發現主動脈弓狹窄的問題,除了黃疸需要照燈,其他都是OK的。
 
結論:
1. 週數很小時,誤判機率相對高,這個case算是幸運的。
2. 台灣的醫療讓我感到驕傲。
 
附註:
孕婦在12月27日補充說明:醫院醫師後來有發現輕微VSD及輕微主動脈弓狹窄,都不需要治療,追蹤即可。
 
 

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雙胞胎之一有問題怎麼辦?
2022. 12. 19.
賴錫鉅
 
案例1:
2022年2月11日一位36歲試管懷孕第一胎22週雙胞胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,羊水染色體及晶片檢查沒有異常發現,當天超音波檢查結論如下:
 
雙胞胎A 男生:
腦部異常:駢胝體完全沒發育及分葉型全腦症(ACC with lobar holoprosencephaly )
外生殖器異常:強烈懷疑嚴重型尿道下裂
 
雙胞胎B 男生:沒有異常發現。
 
雙胞胎之一有嚴重結構異常,選擇性減胎要如何處理呢? 要先分清楚是雙絨毛膜還是單絨毛膜:
1. 如果是雙絨毛膜雙胞胎:可以使用傳統的減胎方法,注射藥物(KCL or Pethidine)讓欲減胎的胎兒心跳停止。
2. 如果是單絨毛膜雙胞胎:阻斷異常胎兒臍帶的血流,以避免死胎釋放出不好的物質經由胎盤間的交通對正常胎兒產生不好的影響,目前最新的方法是用RFA(radio-frequency ablation),插針(射頻燒灼針直徑0.14cm)就可以做臍帶電燒,比起一般胎兒內視鏡(管徑0.35cm)電燒更安全。
 
這位孕婦很謹慎,雖然羊水檢查確認是異卵,她還是選擇比照單絨毛膜雙胞胎的處理方式,減胎完分別在26週及30週有再到孕兒診所做追蹤檢查,確認另一個正常胎兒沒有異常發現,這兩次追蹤檢查的重點是胎兒腦部,參考第316篇文章:雙胞胎一位胎死腹中,另一位腦部受傷案例分享。
 
孕婦於2022年5月25日懷孕37週剖腹產,出生體重2205公克,整體偏小但沒有問題。
 
案例2:
2022年8月19日一位40歲試管懷孕第二胎22週雙胞胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,羊水染色體檢查沒有異常發現,當天超音波檢查結論如下:
雙胞胎A女生:
1. 沒有特別異常發現
2. 估計體重462公克約21週又6天大
3. 羊水指數AFI :10.44 cm 正常偏少
雙胞胎B女生:
1. 估計體重263公克約18週又6天大
2. 羊水指數AFI : 5.13 cm,羊水很少。
3. 臍帶動脈血流不正常(AEDV)
4. 中腦動脈最高流數MCA PSV :35.34 cm/sec 偏高
 
當天因為雙胞胎之B有部分檢查無法完成(因為羊水少及胎兒過小),安排3週後再回診,因為兩個胎兒的胎盤都在前壁且相鄰,很有可能是單絨毛膜雙胞胎,但是不像有輸血症候群的狀況,告知轉診及考慮選擇性減胎。
 
2022年9月9日懷孕25週回診,當天檢查結論如下:
雙胞胎A: 估計體重749公克約24週又5天,羊水正常偏少。
雙胞胎B:
1. 估計體重402公克約21週大
2. 臍帶動脈血流不正常(AEDV, PI: 2.38)
3. 中腦動脈 PI: 1.21,因為1.21/2.38 <1,懷疑胎兒有救腦現象。(參考第29篇文章)
4. 上次檢查沒有完成的部分,今天完成。
 
當天檢查結束,我建議孕婦轉診至專門處理類似個案的醫學中心。
 
我心中一直掛念這個case,這個媽媽後來告知我們,她沒有去看我介紹的醫師,她在9月16日懷孕26週時因為雙胞胎B臍帶動脈血流呈現逆流(REDV),於是緊急剖腹產,一個725公克,一個345公克,比較小的於10月1日因為肺高壓等狀況不佳離開了,比較大的於12月19日已經有2440公克,情況還可以這兩天剛出院。
 
目前雙胞胎之一如果很小,狀況又不好時,該如何處置比較理想?每一種處理方式都有它的風險,所以醫師要全盤評估考量後(包含胎兒和孕婦本身條件),選擇比較有利的方式,例如胎盤位置就是一個關鍵因素;回顧案例2這位孕婦的產科歴史,她有子癲前症及抗磷脂症候群,第一胎也是試管懷孕,第一胎36週又1天因為子癲前症的問題提早生產,當時出生體重1745公克就是偏小,醫療進步讓很多有免疫問題的孕婦能順利懷孕及生產,針對這些個案,我個人認為懷雙胞胎風險較高,孕婦的身體狀況無法負擔兩個胎兒,所以要量力而為,最佳狀況是單胞胎就好。
 
案例3 :
2022年12月16日一位38歲試管懷孕16週又5天雙胞胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心跳檢查,檢查原因是12月15日產檢發現一個胎兒心跳數率約80 b/min(正常是120-160 b/min),當天臨時安排施打免疫球蛋白(IVIG),孕婦本身有乾燥症,懷孕過程已定期給予肝素,奎寧,伯基及類固醇等藥物。
 
當天檢查結論如下:
1.雙胞胎之一男生已經胎死腹中
2. 雙胞胎另一位男生心跳正常:
PR interval: 0.104 ~0.107 sec
FHR : 150~158 b/min
3. 胎盤位置判斷應該是雙絨毛膜雙胞胎
 
雖然孕婦很難過,但是我告訴孕婦一個觀念,其實胎死腹中的胎兒幫助了妳及另一位胎兒,妳需要安排高規格的高層次超音波檢查及後續追蹤,確認另一位沒有受影響即可。
 
結論:
1.雙胞胎必需在14週以前判斷是單絨毛膜或雙絨毛膜,如果產檢醫師沒有把握區別,請會診可以判斷的醫師。
2. 如果孕婦是試管懷孕雙胞胎的個案,尤其是有免疫問題的孕婦,需要告知她們是高風險懷孕,轉診給處理高風險懷孕的醫師。
3. 雙絨毛膜雙胞胎的個案,其中之一胎死腹中時,另一位受影響的機率很低,如果是單絨毛膜雙胞胎,風險相對提高很多。
 
 
 
 
 
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產前診斷法洛氏心臟病案例分享
如何區別一般型或嚴重型
2022. 12. 5.
賴錫鉅
 
2022年11月19日一位33歲第二胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟超音波檢查,檢查結論如下:
診斷:法洛氏嚴重型(Tetralogy Fallot severe type)(附圖1~8)
根據理由:
1. 動脈導管血液逆流供應左右肺動脈(DA reverse flow to RPA and LPA)
2. 沒有肺動脈血流來自右心室( no PA flow from RV)
3. 總肺動脈很小
(法洛氏產前診斷參考第176,243 ,263 及372篇文章)
 
1. 胎兒被診斷出先天性心臟病,孕婦會非常擔心,家屬會考慮繼續懷孕或終止,以下是我的見解:
我主張再把法洛氏分成一般型(classic)或嚴重型(severe),一般型預後是樂觀的,但是嚴重型的法洛氏,我會仔細說明,再請家屬討論後決定,法洛氏有80%是一般型,手術後就是健康的小孩;不論是一般型或嚴重型都需要抽羊水做染色體基因檢查,嚴重型也是可以經由手術治療,但是相對比較複雜。
 
2. 如何快速區別是否是嚴重型,我的重點在動脈導管的血液流向及總肺動脈大小,如果是動脈導管逆流及肺動脈很小或甚至看不到就是嚴重型。
 
3. 法洛氏嚴重型也可以被診斷為肺動脈閉鎖合併心室中隔缺損(Pulmonary atresia with VSD),診斷名稱只是為了溝通方便,不需要被名稱綁架,只要你會畫圖,知道問題在哪裡即可。
 
4. 如何預測新生兒是 pink TOF or blue TOF,主要是看肺動脈大小,肺動脈越大越好。
 
5. 如何判斷新生兒是否是 DA dependent ,可以藉由DA的流向來判斷,如果DA血流逆流就是DA dependent, 新生兒DA dependent 的意思是出生後需要讓DA維持暢通,肺部才有足夠的血流,因此新生兒需要給予Prostaglandin 藥物,讓DA不會關閉。
 
法洛氏心臟病與其他類似的心臟病鑑別診斷可以參考附圖 9,附圖9來自附圖10左側這本書,右側是第三版,左側是第四版,第一版及第二版時,我逐字閱讀,第三版時是遇到什麼case就找出相關的內容,重覆看了好幾遍收穫很多,第四版裡的內容讓我溫故知新,真心推薦給有興趣的同業。
 
附註:
1. PA with VSD 参考第189及347篇文章。
2. CAT参考第220及354篇文章。
3. 錄影版可到我的IG觀看。
 
 
 
 

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起心動念都是愛
單一大門牙產前診斷案例分享
2022. 11. 20.
賴錫鉅
 
對於來檢查的孕婦,診所每一項目的檢查都做好做到位,因為檢查的項目很多很細,檢查者非常辛苦,所以我不願排太多cases;這個案例發生率只有1/50000,我的檢查結果讓她很擔心,我也很難過,有時我會不禁自問 "如果我不要看這麼仔細,會不會比較好呢?",真的無解。
 
2022年11月4日一位31歲第一胎懷孕23週的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查,當天除了上顎齒槽骨形狀有疑慮(附圖 4~5)及羊水比較少之外,沒有其他異常發現,因為胎兒姿勢及羊水偏少,慎重起見請她一週回診再確認上顎齒槽骨。
 
11月11日複診,我很確定我的診斷:胎兒只有單一大門牙(solitary median maxillary central incisor)(附圖 1~3);這樣的案例我第一次遇到,機率大約1/50000,診斷要件是單一大門牙位置在上顎正中位置,正常的大門牙(central incisor)應該中線兩側各一顆,如果在中線只有一顆牙就是有問題,需要釐清只是單一問題或合併其他問題,如果是合併其他問題就稱為單一大門牙症候群(solitary median maxillary central incisor syndrome ),這個症候群的可能合併問題如下:
 
1. 不是正常的門牙(tooth differs from normal central incisor)(診斷最重要的條件)
2. 鼻腔通道異常(choanal atresia , midnasal stenosis)
3. 腦部全腦症(holoprosencephaly )
4. 智能問題(severe to mild intellectual disability)
5. 先天性心臟病(congenital heart disease)
6. 唇顎裂問題(cleft lip or palate)
 
除了上述問題之外,也要注意是否合併較少見的小頭或駢胝體沒有發育的腦部問題。
 
當我遇到這個case之後的一個星期,我每天都在讀相關的文獻,我發現資料看太多就擔心越多,因為會寫成文章發表大多是有合併其他問題的個案,沒有合併其他問題的個案通常不會被寫成文章,於是我把這個case的影像傳到我參加的一個專家群組,群組裡有各國的超音波專家,希望有人可以協助我幫忙這個媽媽,一位印度女醫師回覆遇到過一個孕婦,本身就是單一大門牙,沒有其他異常,而且這個孕婦告訴她,她的家族有其他人也跟她一樣,只有牙齒問題沒有其他異常,這個回覆我也傳給我診斷的個案參考,雖然如此,我也有收到合併其他異常的案例分享,我也請教執業30多年的牙科醫師,我覺得從這個案例,我自己也得到很多的經驗。
 
綜合文獻及各國專家的意見,這樣的案例最好的安排如下:
1. 抽羊水做全基因定序檢查,確認基因沒有問題,例如SHH gene at 7q36等。
2. 安排胎兒腦部追蹤檢查,包括MRI,確認腦部沒有異常發現。
3. 檢查鼻腔通道是否暢通,排除choanal atresia的可能問題等,至於如何排除choanal atresia,我個人在收集正常案例做對照組,這部分有機會再分享。
 
如果以上的檢查都排除,單純牙齒問題是可以被治療的。
 
在此分享三篇比較容易理解的文獻(附圖 6~8 ),我也要感謝許醫師的協助,讓我順利取得很多文獻。
 
我知道這個孕婦很煎熬,我盡力查閱相關文獻,請教其他專家,和她往返訊息,這是我能為她做的,人生就是不斷的面對選擇,無論這個媽媽做什麼決定,起心動念都是愛,總會轉化成未來的幸福。
 
附註:
1. 正常的上顎齒槽骨的影像如附圖9~11
2. 要診斷今天分享的案例,需要常規檢查上顎齒槽骨,確認大門牙在中線兩側,看久了自然會發現有問題的個案,這個技術真的不難。
 
 
 
 
 

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孕兒診所7週年感言
持續進步:反省與檢討
2022. 11. 4.
賴錫鉅
 
對於胎兒檢查這個志業,我以最嚴肅的態度來看待,因為我重視每一個生命,我常提醒診所同仁要有同理心,與每個相遇的生命結善緣,這是孕兒診所開業的宗旨。
 
2015年11月4日孕兒診所開幕,2016年開始看懸雍垂(第133篇文章),2017年累積相當多經驗後(第164篇文章),2018年開始看兩線一塊(第200、222及224篇文章),2019年第一次產前診斷單純性顎裂(第236篇文章),到目前為止,產前診斷9位‘’一塊‘’有問題的個案,有7位確定是單純性顎裂,有2位目前是沒有問題的,為了這2位過度診斷的案例,我重覆看當時的錄影,我得到一些經驗,分享如下:
 
1. 如果一塊形狀呈現八字形或中間的gap很大(超過 0.35公分),這樣的個案是有問題的。
 
2. 如果看到犂骨(vomer bone),這樣的個案,問題會更大。
 
3. 如果一塊形狀是正常的一字形,雖然中間有gap,但是gap 小於0.35 公分時,顎有問題的機率一半一半,只要持續追蹤即可,附圖1~2 就是我過度診斷的個案,產後沒有問題。
 
4. 代表軟顎的‘’兩線‘’也有偽陽性的可能,檢查過程中,影像有時有疑慮,有時沒問題,我的經驗是沒問題的機率較高,我不單以"兩線"影像來做判斷工具,因為可能偽陽性,附圖 3. 就是兩線的偽陽性。
 
5. 吞羊水時的水流影像也有偽陽性的可能,原因就是類似血流的overlapping ,除非你看到的水流很明顯,否則也有偽陽性的可能,附圖 4. 這個影像就是吞羊水時以為有顎裂的偽陽性。
 
為什麼我想分享自己漏氣的案例呢?因為醫師不是神仙,也有看錯的時候,甚至力有未逮的時候,醫學的進步需要誠實面對問題並虛心檢討與改進,尤其是影像學的診斷,看錯不是醫療疏失,但是會造成孕婦及家屬的煩惱。
 
為了避免過度診斷,我一定追蹤產前認為有問題的個案,產後如果沒有問題,需要研究之前的影像,檢討過度診斷的原因,我認為看錯不可恥,但是一直看錯沒有修正是不負責任的態度;我常常接到被診斷胎兒心臟有破洞的個案,我檢查後9成是沒有問題的,為什麼我能判斷沒有問題呢?因為別人過度診斷的原因我以前就親身經歷過,我的功力才得以精進。
 
2002~2011年這10年我在員林陳鴻基婦幼專科全面篩檢先天性心臟病(參考第14篇文章),這段期間我看了12000個胎兒心臟超音波,這些個案我親自追蹤,現在回想起當年的默默耕耘,我內心感到驕傲。
 
孕兒診所是一家小診所,可以有很多特殊的案例分享,主要是我要求高規格的檢查模式,因此有問題的個案,很難會被漏診,例如昨天我們診斷一位小腦蚓部發育有疑慮的個案,診斷線索就是胎兒第四腦室形狀不對(附圖 5.6.),如果我一昧追求看診量,很有可能就漏診了。
 
在這裡我要向曾經被我過度診斷的孕婦及家屬致上我真誠的歉意,我會反省及檢討,因為妳們、我才有進步的機會,因為妳們、我才能對日後的個案有更多的經驗,我願意持續分享案例,不斷提升檢查品質,為超音波檢查貢獻一己之力。
 
我要和來看診的孕婦及家屬結善緣,我想讓信任我們的人得到最好的對待;開業滿7年,對於一路上支持、批評指教的人,我都致上深深的感謝,未來我也會持續將孕兒診所的經驗,分享給更多需要的人。
 
 
 
 

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懷孕30週腦大池(CM)擴大如何諮詢?
高層次超音波常規看完整駢胝體有什麼好處?
2022. 10. 23.
賴錫鉅
 
2022年10月21日一位34歲第三胎試管懷孕30週又2天的孕婦在孕兒診所接受胎兒腦部超音波諮詢,諮詢原因是前天產檢被告知胎兒腦大池擴大至1.2 公分,孕婦及家屬擔心胎兒腦部發育異常。
 
遇到大週數才發現有問題的個案,如果高層次超音波不是我們檢查的個案,我會非常煩惱,因為不知道胎兒22週時駢胝體發育是否完整,第四腦室、腦大池、小腦及vermis是否沒有異常;週數很大時,胎兒姿勢決定腦部檢查是否能順利完成,儘管如此,我還是接了這個case的諮詢。
 
當天的檢查我很順利的取得完整駢胝體(corpus callosum)及小腦蚓部(vermis)的影像,駢胝體及vermis長度是正常的(附圖 1.~2.),而且第四腦室與腦大池沒有相連通(4th ventricle not open)(附圖3. ),側腦室及腦部其他結構沒有異常發現,得到這些影像我就放心了,因為上述的部分如果沒有問題,抽血也沒有感染的問題,即使腦大池單純擴大到1.3公分的個案,我的經驗是樂觀的,因為我曾經追蹤類似的個案。
 
這個case在檢查當天我們量測大小約1公分(附圖 4.),這個數據讓我們更加放心,量腦大池時需要注意切面是否標準,如果讓你看到部分脊椎,表示你的切面已經向下傾斜(附圖 5.),這時候數據會被高估。
 
如果當天胎兒姿勢不配合,無法順利取得駢胝體的影像時,22週的高層次檢查是否有看到完整的駢胝體就變成很關鍵,我認為腦大池大小只是一個sign,要去排除中線結構是否有問題才是決定預後最重要的依據,如果當天超音波無法提供這些是否正常時,也許需要安排MRI檢查,我覺得做超音波的人,還是需要把超音波做好,超音波發現問題,盡量超音波解決,天助自助者,我相信上天會幫助努力的人。
 
很多人在高層次超音波檢查時,要求檢查者要照所謂的4D臉部給孕婦,我認為這時候寧可選擇照腦部駢胝體是否完整才是王道,參考第 285篇文章,希望藉由今天的分享,能讓大家知道自己的選擇是否恰當。
 
附註:
第285篇文章:有所為、有所不為 - II 擇其所愛、愛其所擇
 
 
 
 

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胎兒肺部的評估需要靠胎兒心臟超音波檢查
產前診斷右肺沒發育經驗分享
2022. 10. 16.
賴錫鉅
 
2022年9月29日一位36歲第二胎試管懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,當天檢查結果是:
 
1. 胎兒右肺完全沒有發育 ( right lung agenesis)
2. 右肺動脈及右肺靜脈沒有發育 ( agenesis of right pulmonary artery and vein)(附圖1~4)
3. 胎兒頸椎側彎 ( cervical spine scoliosis to right side)(附圖5~9)
 
回顧孕婦的產科史:
 
1. 孕婦第一胎左心發育不全,選擇終止懷孕。
 
2. 這一胎於9月14日在原產檢醫院做高層次超音波檢查,檢查結論是:胎兒心臟在右側,懷疑右肺發育不全。" Fetal heart over right side suspected right lung hypoplasia "
 
3. 於9月15日在原產檢醫院做胎兒MRI檢查,檢查報告如下:
" Asymmetric in size of both lungs, more shrinkage in size or maldevelopment of right lung, relatively complementary hypertrophy of left lung, heart and mediastinum shift to right side, and elevation of right hemidiaphragm "
 
雖然有醫師提到終止懷孕,但是孕婦很想繼續懷孕,遠道來孕兒診所接受檢查及諮詢,雖然我的檢查結果比原來的診斷更嚴重,但是孕婦內心是比較踏實及清楚日後需要面對的課題,她本身是醫療人員,後續需要的醫療資源相對是比較沒有問題。
 
為什麼我敢肯定胎兒右肺沒有發育,因為我會看胎兒心臟超音波,我可以很確定右肺動脈及右肺靜脈沒有發育,沒有血液供應,右肺當然沒有發育的機會,所以要評估肺臟最好的方法是經由胎兒心臟超音波檢查,參考第376篇文章,這篇文章我有完整的論述。
 
為了提供孕婦更完整的諮詢,我查閱一些相關文獻,其中附圖10 這篇英國的paper 很值得分享,我的心得整理如下:
 
(一)肺臟沒發育的機率大約1/15000,肺臟發育有問題的個案合併其他問題的機率是50%,產前診斷的個案相對很少,大部分是產後才被診斷,針對單側沒有發育的個案,右側的機率大於左側,右側沒發育的個案相對會比較不好,原因是合併其他異常的機率比較高。
 
(二)作者把之前別人發表的個案做個總整理,收集了36個個案,整體存活率約47% ( 17/36);其中17個cases存活下來,13個選擇終止懷孕,有6個死亡(1位出生死亡,4位新生兒死亡,1位8個月死亡)。
 
(三)36個cases裡沒有合併其他結構異常的個案數是9位 (25% isolated),合併其他異常的個案數是27位(75% combined other anomaly); 36個cases裡有接受染色體基因檢查的個案數是13位(這13位都沒有染色體異常),所以目前的結論是合併染色體異常機率沒有提高,我個人認為還是需要接受染色體基因檢查。
 
(四) 27位 合併其他異常的cases,合併異常數是 one or more,依據其他異常數的排名如下:
 
1. 合併 scimitar syndrome 有15位 (15/36:41.6%)
2. 合併心臟的問題(非scimitar)有9位(9/36:25%),合併心臟問題的個案裡有1位是合併左心發育不全,很巧今天分享的個案第一胎就是左心發育不全。
3. 生殖泌尿系統(Genitourinary tract)有5位(5/36:13.8%)
4. 脊椎(spine or rib) 有5位(5/36 : 13.8%),今天分享的個案是合併頸椎側彎的問題。
5. 頭及臉(head and face) 有5位(5/36:13.8%)
6. 腸胃道(GI )有4位(4/36:11.1%)
 
(五)36位cases裡,右側的個案數是25位(69%),左側的個案數是6位(17%),雙側個案數是5位(14%),雙側的個案是沒有機會存活。
 
在這裡補充說明什麼是Scimitar syndrome,簡單的描述如下:
右肺發育不良合併右肺靜脈進入下腔靜脈(right pulmonary vein enter IVC),要診斷Scimitar syndrome需要有胎兒心臟超音波的底子。
 
最近很多人在討論學歷的問題,讀書的目的是什麼?我讀書是為了幫助別人,讓別人因而得到幸福,如果只是為了那張證書,真是浪費人生;讀書為了輸贏,那真的是讀輸了。
 
 
 

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