目前分類:胎兒尿道下裂 (2)

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  鳥事非小事 - II
   尿道下裂個案產前可能的線索

     2019. 9. 30.
       賴錫鉅

 

一、什麼是尿道下裂(hypospadias):

 

    尿道下裂是先天尿道發育不全所造成,小便開口不在龜頭頂端,而是在龜頭和會陰中間的任何位置,尿道下裂是小兒泌尿科方面常見的一種先天疾病,由於尿道開口常在陰莖的下方,或靠近陰莖陰囊交接處,常會合併有陰莖彎曲的現象,嚴重的尿道下裂如果沒治療,長大後也不能正常站著小便,輕微的病例,龜頭頂端看起來正常開口處,是沒有小便流出,只是裂縫,裂縫下緣那個開口才是小便出口,有些輕微個案是不需要手術的。

 

 

二、尿道下裂的分類:

 

    文獻上尿道下裂發生率約1/300,尿道下裂的程度,從輕微到嚴重,差異很大,輕微的尿道下裂,可能長大成人,娶妻生子都還不曉得自己有尿道下裂的問題,因為解小便或性生活都沒有困難,嚴重的個案,陰莖嚴重發育不良,又短又小,且縮在陰囊中間,尿道下裂依尿道出口的位置可分為三型:(參考附圖 1.)

 

1. 前段型(anterior type):佔50%,開口在龜頭或冠狀溝處。

2. 中段型(middle type):佔30%,開口在陰莖上。

3. 後段型(posterior type):佔20%,開口在陰莖陰囊交接處、陰囊或會陰部。

 

 

    產前能診斷的尿道下裂一般是屬於比較嚴重的,診斷線索是tulip sign(鬱金香特徵,附圖 2.3.4.5.),參考部落格第201篇文章,呈現 tulip sign 時,因為龜頭陷入陰囊中比較容易判斷,如果龜頭離開陰囊就不會有tulip sign ,這時候要診斷是否有尿道下裂就很難了,今天我分享的個案就是沒有tulip sign,胎兒陰莖長度雖然較短但是還在2.5 percentile (mean - 1.96 SD)以上(附圖 7.9.10.),主要的線索我認為是龜頭的形狀比較圓(相對不尖)(附圖 6.8.),這個case我看了兩次,分別是21週3天(附圖 6.7.)及23週6天(附圖 8.9.10.),兩次的結論都是覺得怪怪的,這個case 新生兒的尿道下裂是屬於中度,尿道出口位置在陰莖與陰囊交界處附近(附圖 11.)。

 

 

    我個人篩檢男生生殖器的兩個重點是陰莖長度及龜頭形狀,長度我是用outer length(從陰囊到龜頭最前端的距離),參考數據如附圖12.,我覺得目測 ok 就不需要量長度,但是如果目測覺得有疑慮就要測量,測量長度即使低於 2.5 percentile 也不一定有問題(有問題機率較高),長度即使高於 2.5 percentile也不一定沒問題(沒問題機率較高),看龜頭的形狀比較主觀,除了長度和形狀之外還有一招,就是等小孩尿尿,看尿尿是否從龜頭tip直線出來(參考附圖13.),這個方法很費時又不一定能等到胎兒尿尿,所以無法當第一線篩檢方法,對於有疑慮的個案,如果看到尿從龜頭 tip 噴出當然可以排除尿道下裂,問題是檢查過程很難剛好碰到胎兒尿尿,書本的東西往往是經典畫面,臨床實戰要在很短的時間做判斷需要經驗累積,我沒有什麼高深的學問可以教大家,我提供實際的 cases 附上影像。

 

 

   「天道酬勤」, 我的學習方法很簡單,對於產前有疑慮的個案,請診所行政人員追蹤產後的狀況,感謝願意提供新生兒狀況的媽媽們,因為她們願意幫忙並提供影像,讓我對照並印證產前線索,她們都是我的老師,我寫這些文章,除了提供其他同業參考,也是一個回憶;最近看完一部韓劇‘’天才醫生車耀漢‘’,在最終回要結束前有一段話‘’當醫師已經沒有藥物可用時,理解與陪伴也許是最後的一道處方‘’,我有同感 。

 

 

   尿道下裂產前診斷是運氣好,非醫療常規,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

 

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   鳥事非小事  - I
    產前診斷胎兒尿道下裂
 

        2018. 7. 7.
         賴錫鉅

 

      今天下午一位28歲第一胎的孕婦來診所做超音波檢查,之前他們一直認為懷的是女兒(檢查前資料顯示胎兒是女生);今天我的診斷胎兒是男生,但是懷疑有尿道下裂的問題(附圖 1~4),我的建議是抽羊水做染色體基因檢查,除了確定性別之外,也可以排除是否合併基因異常。

 

      2018年3月的一位孕婦,產檢期間醫師也覺得比較像女生,羊水報告卻是男生,經過我的檢查,診斷是胎兒懷疑有尿道下裂(附圖 5.),產後證實是尿道下裂(附圖 6.7.)。

 

      尿道下裂的個案,產檢時常被看成女生,所以做高層次檢查時一定要看清楚胎兒性別,即使父母表明不要知道胎兒性別,我一樣要看清楚性器官,只要不主動告知父母胎兒性別即可,這樣的堅持就是要排除尿道下裂;女寶寶的特徵是典型三條線(附圖 8.),男寶寶需要看到突出的生殖器(附圖 9.)。

 

      能在產前被診斷尿道下裂的個案大部分是嚴重型的penoscrotal type,需要比較複雜的手術,輕微型的尿道下裂絕大多數無法產前診斷。

 

      診斷尿道下裂常用的鬱金香sign(tulip sign)(附圖 10.11.),它的特徵就是龜頭陷入陰囊中間,胎兒如果是男生,一定要看到龜頭離開陰囊,這樣就沒有問題,每次遇到尿道下裂的個案時,我都會有一個感觸,男生如果能站著尿尿都要很感恩。

 

      診所的個案中男寶寶生殖器比較小或有疑慮時(附圖12.),我會請孕婦再回診追蹤,追蹤後證實小鳥是正常,有時候運氣好,還可以看到胎兒正在尿尿的尿流(附圖 13.)。

 

      被診斷出寶寶異常,父母悲傷甚至絕望的都有,也會覺得自己特別倒楣,每次看到他們流眼淚,我都不知如何安慰他們,「早知道」雖然很痛苦,還是比「後知道」好吧? 我想。

 

      有時來檢查的夫妻會希望胎兒性別翻盤,今天的翻盤帶點缺憾……這對夫妻到診時台中市天氣不錯,他們離去時下著大雨,心中默默為他們加油。

 

      以上言論,純屬個人心得,並非一般醫療常規,請勿作為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

 

 

 

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