目前分類:無肛症 (7)

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   產前診斷無肛症經驗分享
    常規檢查靶心特徵(target sign)

      2019.1.20.
        賴錫鉅

 

    孕兒診所的高層次超音波檢查,肛門的靶心特徵是常規檢查項目,如果檢查當天沒有看到,我會要求孕婦回診,診所開幕到現在三年的時間,有兩位真的一直沒看到,結果這兩位胎兒出生後都是無肛,很巧都是男嬰,第一位的案例請參考第 187 篇文章,第二位的案例比較特別,孕婦在 29 週來診所諮詢(因為她 29 週產檢當天被告知高層次檢查時沒看到肛門),我看了很久就是沒有看到很典型的靶心特徵,但是這個胎兒比較特別的地方是―― 沒有看到腸子漲的特徵,通常無肛會合併腹漲等特徵,所以我沒有把握說這個 case 出生就是無肛症,後來電訪孕婦,我才得知孕婦到 38 週時,因為羊水過多很不舒服去催生,小孩出生以後是無肛合併食道閉鎖及氣管食道廔管(esophageal atresia with TE fistula),這個結果讓我完全明白為何胎兒沒有腹漲的原因了,因為沒有很多羊水進入腸胃道所以沒有腹漲,食道不通為何胃看起來會正常呢?原因是因為食道與氣管之間有廔管,羊水會經由氣管進入廔管再進到食道和胃,所以胃有可能看起來是正常的,羊水變多一般會在24週以後,所以高層次超音波檢查時,往往不會察覺到異常。

 

 

    這個特別的案例,讓我知道靶心特徵真的很重要,沒有看到很典型的靶心特徵就要很小心,附圖 1.2.3.就是平常高層次超音波檢查時正常的靶心sign,附圖 4. 是28週追蹤時正常的靶心 sign,這個案例 29 週時我沒看到 target sign (附圖 5.6.7.),雖然過程中有類似靶心特徵的影像(附圖8.9.),但是我最後的判斷是我沒看到,為何我會如此判斷呢?因為我每天看正常看習慣了,遇到不正常就會覺得怪,所以我今天想要告訴大家,不管以前有沒有看,從今天開始練習看,日後你會很有經驗,這也是我寫這篇文章的主要目的。

 

 

 

 

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187
   無肛症(anal atresia)產前診斷案例分享
      靶心sign( target sign)

        2018. 1. 21.
          賴錫鉅

 

檢查項目: 胎兒高層次+胎兒心臟超音波

日 期: 2017.8.22.

孕婦年齡: 33

懷孕次數: 第三胎(已有2個小孩)

診 斷: 腸道阻塞,懷疑無肛症

*診斷根據是膀胱旁邊的腸道漲大及內容物有鈣化特徵(附圖1~7)

* 肛門靶心特徵(target sign)看不到(附圖8~11)

 

      這個case出生後證實是無肛症,因為是高位無肛症(high atresia),需要先做腸道造口術,先讓大便可以有一個出口,日後再實施肛門重建手術。

 

      我的診所執行高層次超音波檢查時,把肛門靶心sign(附圖12)當做常規檢查項目,我的方法是檢查胎兒生殖器時順便看屁眼,儀器操作熟練後,跟檢查胎兒的嘴唇一樣簡單,當然也需要胎兒姿勢配合,屁眼的檢查通常由技術師即可,不需要我自己出手,檢查當天如果看不到也不需擔心,只要一到兩週後再看即可,有一篇paper裡有一個數據,胎兒20週時26%可以看到靶心sign(target sign),21週48%,22週60%,23週90%以上,我個人的經驗是22週就有90%以上可以看到靶心sign,因為需要再回診看屁眼的個案真的不多,我認為是超音波的解像力提升的關係。

 

      在這裡特別要提到一點說明,即使看到肛門靶心sign,也不能保證肛門是暢通無阻的,有一狀況是肛門出口有一層薄膜,這時候只需要把阻塞的這層膜手術去除即可,預後是很好的(我曾經遇過一個這樣的case); 但是沒看到靶心sign就要很小心,很有可能會有大問題,我開業兩年,只遇到這一個沒看到靶心sign的個案,所以我覺得用靶心sign是很好的篩檢方式,值得推廣。

 

      我常開車行經南投八卦山隧道,當年打通隧道的技巧是從山的兩端分頭開挖進去,如何讓兩邊的工程在中間相遇是一個很大的學問,其實胎兒的肛管(anal canal)是由兩部分形成,以dentate line當分界線,此線以上是直腸的延伸,來源屬於內胚層,此線以下屬於外胚層,上下比是2:1。

 

      胚胎初期,泌尿系統和腸道末端是相通的泄殖腔(cloaca),胚胎6到7週時,泄殖腔才被urorectal septum分隔開,形成前面是泌尿系統,後面是肛門直腸系統,所以高位無肛的個案也有可能會有腸道通往泌尿系統的瘻管(fistula)。

 

       診斷無肛症除了靶心sign之外還有一個重點是看PAMC(perianal muscular complex)(附圖13),高位無肛(high atresia)和低位無肛(low atresia)的區別是用提肛肌當分界線,提肛肌以上稱高位,提肛肌以下稱低位,如果是低位無肛PAMC完全正常,但是高位無肛常合併PAMC發育不良,檢查PAMC的困難度很高,無法當篩檢方法。

 

      我的診所超音波檢查項目很多,所以我不提供寶寶3D4D的臉部照片,選擇花很多時間去拍出一張讓父母覺得開心的臉面,還是從頭到尾仔仔細細的檢查胎兒,孰輕孰重?

 

以上內容是我個人經驗,非一般醫療常規,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

187-1

187-2

187-3

187-4

187-5

187-6

187-7

 

187-8

187-9

187-10

187-11

 

187-12

187-13

 

 

 

 

 

 

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