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胎兒肺部的評估需要靠胎兒心臟超音波檢查
產前診斷右肺沒發育經驗分享
2022. 10. 16.
賴錫鉅
2022年9月29日一位36歲第二胎試管懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結果是：
1. 胎兒右肺完全沒有發育 （ right lung agenesis)
2. 右肺動脈及右肺靜脈沒有發育 ( agenesis of right pulmonary artery and vein)（附圖1~4）
3. 胎兒頸椎側彎 ( cervical spine scoliosis to right side)(附圖5~9）
回顧孕婦的產科史:
1. 孕婦第一胎左心發育不全，選擇終止懷孕。
2. 這一胎於9月14日在原產檢醫院做高層次超音波檢查，檢查結論是：胎兒心臟在右側，懷疑右肺發育不全。" Fetal heart over right side suspected right lung hypoplasia "
3. 於9月15日在原產檢醫院做胎兒MRI檢查，檢查報告如下：
" Asymmetric in size of both lungs, more shrinkage in size or maldevelopment of right lung, relatively complementary hypertrophy of left lung, heart and mediastinum shift to right side, and elevation of right hemidiaphragm "
雖然有醫師提到終止懷孕，但是孕婦很想繼續懷孕，遠道來孕兒診所接受檢查及諮詢，雖然我的檢查結果比原來的診斷更嚴重，但是孕婦內心是比較踏實及清楚日後需要面對的課題，她本身是醫療人員，後續需要的醫療資源相對是比較沒有問題。
為什麼我敢肯定胎兒右肺沒有發育，因為我會看胎兒心臟超音波，我可以很確定右肺動脈及右肺靜脈沒有發育，沒有血液供應，右肺當然沒有發育的機會，所以要評估肺臟最好的方法是經由胎兒心臟超音波檢查，參考第376篇文章，這篇文章我有完整的論述。
為了提供孕婦更完整的諮詢，我查閱一些相關文獻，其中附圖10 這篇英國的paper 很值得分享，我的心得整理如下：
（一）肺臟沒發育的機率大約1／15000，肺臟發育有問題的個案合併其他問題的機率是50%，產前診斷的個案相對很少，大部分是產後才被診斷，針對單側沒有發育的個案，右側的機率大於左側，右側沒發育的個案相對會比較不好,原因是合併其他異常的機率比較高。
（二）作者把之前別人發表的個案做個總整理，收集了36個個案，整體存活率約47% ( 17/36)；其中17個cases存活下來，13個選擇終止懷孕，有6個死亡（1位出生死亡，4位新生兒死亡，1位8個月死亡）。
（三）36個cases裡沒有合併其他結構異常的個案數是9位 （25% isolated），合併其他異常的個案數是27位（75% combined other anomaly）; 36個cases裡有接受染色體基因檢查的個案數是13位（這13位都沒有染色體異常），所以目前的結論是合併染色體異常機率沒有提高，我個人認為還是需要接受染色體基因檢查。
（四） 27位 合併其他異常的cases，合併異常數是 one or more，依據其他異常數的排名如下：
1. 合併 scimitar syndrome 有15位 （15／36：41.6%)
2. 合併心臟的問題（非scimitar)有9位（9／36：25%），合併心臟問題的個案裡有1位是合併左心發育不全，很巧今天分享的個案第一胎就是左心發育不全。
3. 生殖泌尿系統(Genitourinary tract)有5位（5／36：13.8%)
4. 脊椎（spine or rib) 有5位（5／36 : 13.8%)，今天分享的個案是合併頸椎側彎的問題。
5. 頭及臉（head and face) 有5位（5／36：13.8%)
6. 腸胃道（GI ）有4位（4／36：11.1%)
（五）36位cases裡，右側的個案數是25位（69%），左側的個案數是6位（17%），雙側個案數是5位（14%），雙側的個案是沒有機會存活。
在這裡補充說明什麼是Scimitar syndrome，簡單的描述如下：
右肺發育不良合併右肺靜脈進入下腔靜脈（right pulmonary vein enter IVC)，要診斷Scimitar syndrome需要有胎兒心臟超音波的底子。
最近很多人在討論學歷的問題，讀書的目的是什麼？我讀書是為了幫助別人，讓別人因而得到幸福，如果只是為了那張證書，真是浪費人生；讀書為了輸贏，那真的是讀輸了。
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