目前分類：產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD） (3)
- Dec 27 Mon 2021 16:31
孕兒診所賴錫鉅醫師 349 產前診斷部分型心房心室中隔缺損（AVSD partial type）
- Apr 12 Mon 2021 10:47
孕兒診所賴錫鉅醫師 308 產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享： part III AVSD partial type with coarctation of aorta（主動脈弓狹窄）
308
產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享： part III
AVSD partial type with coarctation of aorta（主動脈弓狹窄）
2021. 4. 5.
賴錫鉅
2021年4月1日一位38歲第二胎懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：
A. 心房心室中隔缺損部分型（AVSD partial type）with coarctation of aorta，診斷根據如下：
1. 胎兒有第一型心房中隔缺損（ASD primum type），沒有心室中隔缺損：
我診斷 ASD primum type 的方法是需要看到 ‘’由右到左‘’ 的血流從右心房流到左心房（附圖 1.2.），通常ASD的血流有時候也會出現‘’由左到右‘’（附圖 3.），這時候有可能被誤判為冠狀竇（coronary sinus）的正常血流，這是診斷ASD primum type的眉角。
2. 主動脈弓狹窄（coarctation of aorta ）：
主動脈 isthmus 大小約 1.5 mm（附圖 4.），aorta isthmus 大小參考表如附圖 5.6.，我個人把數據簡化成胎兒週數，如果懷孕21週小於 2.1 mm我就會列為需要追蹤對象，針對coarctation of aorta，我寧可嚴格一些，免得有漏網之魚, AVSD partial type 最常合併的心臟異常就是coarctation of aorta ,機率大約 13 ％，partial type AVSD 合併心臟以外的異常比率也相當高，高到 33 ％。
3. 左心明顯比右心小，屬於 unbalanced type AVSD （附圖 7.8.9.10.）,因為合併主動脈狹窄，合理懷疑左心發育不全的可能。
4. 輕微二尖瓣及三尖瓣逆流（附圖 10.）：胎兒三尖瓣輕微逆流是很常見的，通常產後沒有問題，但是二尖瓣逆流相對少見，如果胎兒有輕微二尖瓣逆流，我會要求孕婦28週再回診做追蹤檢查。
B. 胎兒頸部相對比較厚（附圖 11.）。
C. 胎兒腦部中腦動脈最高流速（MCA PSV） 36.09 cm／sec （附圖 12.），MCA PSV相對比較高。
D. 羊水指數（AFI）9.98 cm（附圖 13.），羊水量雖然通過（8～24cm），羊水相對比較少。
E. 胎兒下巴角度 52.16度（附圖 14.），大於50度就不是下巴內縮，但是我的直覺就是下巴相對比較內縮。
這個案例的羊水檢查報告如附圖15，文字部分重點如下：
1. 於4q 區域有13.3 Mb 的片段缺失，目前並無缺失片段完全一致的個案報導，對於該區域缺失的臨床意義仍尚未完全明確，但有文獻報導涵蓋此胎兒缺失片段的患者具發育遲緩與心臟異常等症狀（2012年文獻）。
2. 建議進行父母血液檢體之晶片比對，以確定缺失之片段是來自父母親或自發性突變，並進行高層次超音波檢查與諮詢專科醫師或遺傳諮詢人員。
AVSD 完全型因為很嚴重，產前診斷相對容易，AVSD 部分型很容易漏診，部分型依然會合併染色體基因異常，所以產前診斷是需要的，如何提高 AVSD partial type 的產前診斷率，可以參考我之前的兩篇文章：
第270篇文章 ：產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享：part I
這個case 目前小孩已經7個月，產後診斷和產前一樣，VSD 很小，ASD 目前約 1.5 公分大，等體重大一些再接受心臟手術即可。
第292篇文章：產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享：part II
這個case最近剛生，目前還在醫院治療中。
最近一位大學同學因為他的親戚是高齢產婦，請教他需要抽多少錢的NIPS才不會有漏網之魚？這個問題我也無法回答，即使抽羊水也不可能保證胎兒100％正常，所以我就請他看第282篇文章：《哪些人需要高規格超音波的檢查－II 高齡孕婦選擇抽NIPS而非羊水的個案》。
- Jun 01 Mon 2020 19:36
孕兒診所賴錫鉅醫師 270 產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享 : part I
270
產前診斷心房心室中隔缺損（AVSD）案例分享: part I
2020. 5. 24.
賴錫鉅
心臟的結構分成四個空間，分別是左右心房及左右心室（附圖 1 .），負責隔間的結構分別是房室瓣（二尖瓣及三尖瓣）、心房中隔及心室中隔，所以心房心室中隔缺損（AVSD）的個案就是心臟在隔間過程中出問題，會發生隔間出問題表示發號施令的染色體可能有問題，所以產前診斷胎兒有這個問題時，一定要抽羊水確認是否合併基因染色體異常，再來的工作是需要分型，AVSD 可以再細分為三型，分別是完全型（附圖 2 .）、過渡型及部分型（附圖 3.），一般在討論未來的預後時常把過渡型和部分型放在一起，主要是跟完全型做區別，因為完全型預後真的差很多，我個人的經驗是完全型不太可能在高層次超音波讓你發現，因為在比較早期就被發現了。
2020年 5月 13日一位 31歲第一胎懷孕 22週又 1天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，review 她的history，她懷孕初期 NIPS（費用 NT 38000元）是低風險，5月 6日懷孕 21週又 1天於原產檢醫院做高層次超音波檢查，檢查後診斷是 AVSD with common AV valve，，孕婦後續接受抽羊水做染色體晶片檢查，孕婦想要接受second opinion 而來我的診所，我的檢查結論如下：
AVSD partial type ：診斷根據如下
1. ASD primum type（心房中隔第一型）（附圖 4.）
2. Small VSD inlet type（很小的心室中隔缺損第三型）（附圖 5. 6. 7.），有些書把 without large VSD歸類為partial type.
3. Mitral valve 沒有 regurgitation，mitral valve 和 tricuspid valve 有各自的 flow，favour mitral valve 及 tricuspid valve 有各自的 annulus，這一點是排除完全型很重要的線索。（附圖 4. 5. 6. 7.）
4. Mitral valve 和 tricuspid valve 彼此連成一線（linear insertion）（附圖 5. 7.）
至於如何診斷及如何分型，我願意分享自己的心得如下：
1. 要診斷 AVSD 的標準切面是 apical four chamber view，會看到 mitral valve 和 tricuspid valve 彼此相連成一直線（附圖5.7.），正常情況 tricuspid valve 會較靠近心尖，彼此之間應該有小小的距離（附圖 8. 9. 10.），而這小小的距離其實就是 membranous septum 的 atrioventricular part （附圖 11.）
2. 要診斷 AVSD 的最佳時機是舒張期（diastolic phase），此時最容易看到心臟十字架出問題（lack of crux）（附圖 5. 7.）
3. Atrium lngth / ventricle length 一般是 0.5，如果大於 0.6，就要提高警覺。（附圖 12.）
4. 胎兒很少會看到 mitral valve regurgitation（二尖瓣逆流，MR），如果檢查過程發現 MR，就要小心 AVSD 的可能。
5. AVSD不管什麼型都有第一型的心房中隔缺損（ASD primum type），如果 mitral valve 和 tricuspid valve 有各自的 annulus （瓣膜環），同時沒有 VSD，就歸類為partial type（附圖 3.），但是如果有 VSD（type III） 就歸類為 transitional type （過渡型 AVSD），如果 mitral valve 和 tricuspid valve 共用一個 AV annulus，同時又有一個大的 VSD就是完全型（complete type AVSD，附圖 2.），完全型可以根據左右心室大小是否一致再細分對稱（balance AVSD）和非對稱（unbalance AVSD）。
6. 有些 papers 會把 部分型（partial type） 及過渡型（ transitional type）放在一起，主要是要和完全型做區別，因為完全型預後很不好，部分型預後相對好很多，而過渡型就是在部分與完全之間，我個人喜歡用中間型來稱呼它，有時候 VSD很小導致產前沒有看到，產後診斷是有可能從部分型變成過渡型，所以有些書是把很小的 VSD歸類到部分型。
這個 case 於 5月 23日我又再看一次，我的檢查結論還是和之前一樣，但是經過我的思考，我決定把診斷改成 transitional type AVSD，雖然 VSD很小（附圖13.），這個 case也有會診原產檢醫院的小兒心臟科，他們並沒有看到明顯的 VSD，我想沒看到當然是更好，我內心希望是我看錯，partial type 當然比 transitional type 好。
附註：
附圖11. 來自這套醫學聖經圖譜（附圖14.），這套圖譜的作者是我很崇拜的醫師（附圖15.）
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