目前分類:胎兒腦部超音波 (18)
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孕兒診所賴錫鉅醫師 218 產前診斷裂腦症(schizencephaly)經驗分享 ~水淹山中廟
218
產前診斷裂腦症(schizencephaly)經驗分享
~水淹山中廟
2019.02.03.
賴錫鉅
2019年1月24日一位40歲第一胎試管懷孕22週又6天的孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查,我的診斷如下:
1.腦部左側裂腦症(left side schizencephaly , open lip type附圖1.2.3.4.)
2.中腦動脈最高流速 (MCA PSV)91.46 cm/sec(附圖 5. ,這個週數正常在40 cm/sec以下) ,懷疑嚴重貧血。
3.小腦長度2.12cm偏小(附圖6.)
4.心包膜積水(pericardial effusion 附圖 7.)
5.胎兒心跳速率188 b/min(附圖8. 正常是120~160)
裂腦症發生率可以參考兩篇大型研究,分別是:
1. 統計到出生12個月,大約是1.54/100000
2. 統計到出生28.7個月,大約是0.54/10000 或5.4/100000
為什麼統計到28.7個月比統計到12個月多了3.86/100000,表示比較輕微的裂腦症要到小孩一歲以後才會被發現,大多是因為癲癇發作,做進一步檢查才被診斷有裂腦症,此時大多是單側封閉型(unilateral closed lip type),產前能夠被診斷的大都是比較嚴重的open lip type
裂腦症的分類分別用單側或雙側及遠端是否開放來區分(如附圖9.),雙側比單側嚴重,開放型比封閉型嚴重;裂腦症的嚴重程度與裂開的區域大小有關,運動障礙及對智能影響與侵犯區域大小有關,但是癲癇倒是與侵犯大小比較沒有正相關,即使區域很小也有可能會有癲癇,區域大不代表一定會癲癇。
裂腦症(schizencephaly)和空洞腦症(porencephaly)的鑑別診斷,我個人的見解如下:
1. 裂腦症: 胎兒腦室週圍是新兵訓練中心,訓練完需要分派到各個邊境(brain cortex)去防守,在懷孕第三到第五個月,新兵需要到達目的地,在前進過程中被阻礙在路上而無法到達目的地;也就是說,如果是裂腦症,腦部被侵犯區域兩旁是灰質細胞(lined with gray matter),這些灰質細胞就是這些被阻礙的士兵。
2. 空洞腦症(porencephaly):新兵已經到達各個邊境防守,此時腦部才遭受攻擊破壞,被損害的區域形成空洞,因為這些區域大都在腦室周圍的白質(也有可能侵犯到周邊的灰質),所以空洞的周邊不是灰質而是腦部的parenchymal tissue。我記得多年前,台中廣三sogo槍擊案,有一位孕婦被流彈波及,後來胎兒腦部也出現問題,以當時的懷孕周數,我個人傾向此胎兒是空洞腦症(porencephaly),它一般會發生在懷孕28週以後(也有可能更早)。
如果真要區別空洞腦症和裂腦症,需要做MRI檢查,查看被掏空區域周邊是否被灰質圍繞(參考附圖10.因它的周邊是灰質,所以此case診斷是裂腦症);目前我查到的最早裂腦症的診斷是懷孕21週,懷孕20週以前還沒有裂腦症的診斷記錄(目前的文獻),裂腦症和空洞腦症大部分的診斷是懷孕後期(28週以後),如果是在24週以前就被診斷的,大都是比較嚴重的。
如果掏空的區域很大,不管是裂腦症或空洞腦症,預後都很不好,如果在24週以前被診斷有裂腦症或空洞腦症,教科書有寫:建議終止妊娠的字眼。我認為如果孕婦選擇要生,一定要做MRI,詳細評估是否合併其他腦部問題,常見的相關問題有:
1.CSP (透明中隔腔)可能沒有
2.corpusc allosum(駢衹體)可能沒發育或發育不良
3.heterotopia(皮質異位症)
4.polymicrogyria(腦部皮質組織成熟出問題)
5.常合併腦室擴大
結論:我想特別提CSP沒看到或腦室擴大的個案,一定不能只追蹤腦室大小,需要詳查是否合併更嚴重的裂腦症,腦室擴大就好比房子前的水溝積水,而裂腦症可以比喻成水溝的水已經淹到房子裡,裂腦症常侵犯腦部中央溝(central sulcus)前後的區域,超音波影像下常常會看不到標準的sylvian fissure(薛氏裂),胎兒腦部的薛氏裂可以比喻成廟的屋頂,所以診斷裂腦症,我的口訣是水淹山中廟,而水的來源是相對應的側腦室。
高層次超音波檢查可以找出一些胎兒腦部異常,但是小孩出生以後腦部還在持續發育,如果小孩平安健康,我們要感謝天地,更要好好教育自己的小孩。
附圖9. 來源是這本書(附圖11.)
附圖10.來源是這篇paper(附圖12.)
附圖11.這本書是學習胎兒腦部超音波的聖經,值得一看再看,感恩作者。
- Dec 25 Tue 2018 05:43
孕兒診所賴錫鉅醫師 215 評估胎兒大腦皮質發育是否達標 口訣:野狼125發
215
評估胎兒大腦皮質發育是否達標
口訣:野狼125發
2018.12.24.
賴錫鉅
高層次超音波檢查沒問題的個案,之後胎兒的發育一定沒問題嗎?不一定,因為高層次超音波檢查時間是20到24週,胎兒的腦部發育要到28週才初步完成,其實新生兒的腦部都還在發育,怎麼可能在懷孕22週就可以說胎兒腦部沒有問題(只能說有問題的機率大幅降低),跟腦部智力最相關的大腦皮質一般需要23週以後才有可能被懷疑有問題,所以執行高層次超音波時,與其他器官比起來,腦部的評估相對有限;即便如此,20~24週的高層次超音波檢查還是需要的(參考第 102及103篇文章)。
因此在懷孕後期,勢必需要再評估一次大腦的發育,我個人認為最適合的週數是28週,為什麼是28週呢?一個原因是超過28週再安排檢查,胎頭朝下的機率更大,有可能胎頭很低需要用到陰道超音波而無法用腹部超音波完成,難度相對提高,另一個原因是28週時,胎兒腦部可以評估的腦溝,理論上都應該可以看到;基於這兩個原因,我會選擇28週做胎兒後期的評估。
在我讀大學時代,野狼125是最炫最拉風的機車,當年我只能騎90cc的機車,今天我的口訣用野狼125發,其實是代表21、22、25、28週的偕音,這些週數應該要看到哪些腦溝呢?分別是:
21週:鑽石(parieto-occipital fissure 形狀像鑽石,附圖 1.)
22週:扁鑽及山丘(calcarine fissure 像扁鑽,附圖2.,sylvian fissure在22週時看起來像山丘,附圖3.)
25週:廟(sylvian fissure在25週時像廟的屋頂,附圖4.)
28週:山溝(大腦外側腦溝convexity sulci 像山溝,附圖 5.)
平常幫孕婦產檢的醫師接觸孕婦的次數應該是最多的,在測量胎兒體重量胎頭兩頂骨間徑時,只要順便看一下腦溝是否達標應該是可行的,如果有疑慮時再轉診即可。
在這裡要特別提出幾個注意事項:
1.有關於25週以後廟的屋頂需要前後都要有銳角的屋簷,不能只有後面有屋簷,前面卻沒有(附圖4.8.)。
2.針對胎兒腦室擴大的個案,因為皮質受壓迫,腦溝的出現有可能延後兩週,如果超過兩週還是沒看到就要懷疑皮質發育有問題。
3.如果在28週沒看到應該要看到的山溝(convexity sulci)及其他腦溝的發育一定要轉診(附圖5.6.7.8.),胎兒腦部發育是有問題的。
4.以上的週數劃分是我個人評估大腦皮質是否達標的根據,如果同業有更好的記憶方法,歡迎提供給我參考。
今晚是平安夜,相信還有很多人在受苦,我們能有平安的生活,真的很感恩,祝福大家。
- Jul 18 Mon 2016 16:27
孕兒診所備忘錄 77 測量胎兒腦室大小標準切面
- Apr 11 Mon 2016 07:10
孕兒診所備忘錄 48 Septal agenesis and Blake's pouch cyst
711-48
1.Septal agenesis only
2.Open-lip schizencephaly associated septal agenesis
3.Blake's pouch cyst
- Apr 09 Sat 2016 22:19
孕兒診所備忘錄 47 CSP and cavum vergae
711-47
CSP and Cavum vergae
- Apr 09 Sat 2016 22:14
孕兒診所備忘錄 45 corpus callosum flow and straight sinus
711-45
Corpus callosum flow and straight sinus
1. flow velocity 調 8 cm/sec
2. flow gain 調 -2 到 + 2 之間
3. Straight sinus of fetal brain
4. Torcular herophili and tentorium cerebelli
- Apr 03 Sun 2016 23:41
孕兒診所備忘錄 43 做超音波需要腦中先有images,不然會迷路
備忘錄 43
做超音波需要腦中先有images,不然會迷路
2016. 3. 31.
賴錫鉅
因為我有在茂盛醫院看胎兒心臟超音波,醫院裡有三位超音波技術員,每週我只去一次,她們都很認真在旁邊看我做超音波,她們常會問一個問題,為什麼我可以找到需要的切面,這個問題也許困擾很多人,其實答案只有一個,在做超音波以前需要先讀書,腦中先要有影像及相關的解剖學知識,讀完書再看別人做才看得懂,看懂以後再自己練習做做看,做做看的時候盡量選擇肚皮不能太厚的 case ,假以時日,自然就會了,當你超音波會看以後再把書拿出來再看一遍,這時候你會發現書上的每個字都是作者的經驗,當你完全懂以後,接下來就是接受各種case的考驗,沒有人敢說自己什麼都會看,這時候你遇到的case 就是你的老師,如果有相關的醫學會議,一定要去參加,因為你需要去聽去看別人的優點,講者10 分鐘的內容也許是他花10 年才領悟到的道理,聽演講是最快速的學習方法,但是不紥實,回家以後還要再看資料把內容消化,否則別人的東西還是別人的,自己還是不懂;最近因為複習胎兒腦部超音波,所以做了一點筆記,分享給有興趣的人。
1. 小腦之間的inferior vermis 在 19 weeks 才發育好
2. Corpus callosum 在20 週才發育好
3. Transcerebellar plane 看到的 vermis 是 superior vermis
4. Corpus callosum 發育次序
genu
body
splenium
rostrum (continuous with the genu extending inferiorly and then posteriorly)
5. 12 週以前受傷造成corpus callosum complete agenesis,12週以後是partial agenesis (dysgenesis)
6. 有看到 CSP 一定有corpus callosum 的 genu 部分,也可以排除 lobar holoprosencephaly
7. 沒看到 CSP 也有可能有完整的 corpus callosum,此時有可能是 septo-optic dysplasia or lobar holoprosencephaly
8. septo-optic dysplasia的症狀 variation 很大,有可能 blindness to normal
9. The fornices of the hypothalamus just below the level of the CSP
10. Cavum septum vergae is a posterior extension of the cavum septum pellucidum
11. Coronal plane : 在 falx 與 corpus callosum 之間有白色的區域(或間隔)是血流區
12. Skull 是在12 週時 ossification
13. Transcerebellar plane 的 landmarks
cerebellar hemispheres
superior vermis
cisterna magna
cavum septum pellusidum
14. Transventricular plane 的 landmarks
CSP and frontal horns
atrium of the lateral ventricle containing the choroid plexus
可以看到 parieto- occipital fissure on the medial aspect of the hemisphere
15. Transthalamic plane(BPD plane) 的 landmarks
CSP and thalami
Sylvian fissure
16. Cisterna magna size 4 ~ 10 mm
17. 在 Cistena magna 有時候會看到 arachnoid septations
18. 胎兒腦部超音波需要的切面
Sagittal plane 3 views
Coronal plane 5 views
Axial plane 3 views
19. 要看 corpus callosum 周圍的血流, 需要把 flow 的velocity調低到 8~12 cm/sec ,同時需要把flow gain 調高。
- Mar 31 Thu 2016 23:50
孕兒診所備忘錄 44 fetal brain corpus callosum
- Jan 03 Sun 2016 21:08
孕兒診所備忘錄 30 Fetal brain image
- Jan 03 Sun 2016 17:17
孕兒診所備忘錄 28 Brain anatomy - II
- Dec 21 Mon 2015 11:47
孕兒診所備忘錄 21 Sylvian fissure
- Oct 07 Wed 2015 23:46
孕兒診所備忘錄 11 Brain anatomy - I
- Sep 23 Wed 2015 00:57
孕兒診所備忘錄 10 Corpus Callosum
- Sep 19 Sat 2015 00:21
孕兒診所備忘錄 7 Calcarine Fissure
- Sep 17 Thu 2015 06:29
孕兒診所備忘錄 5 Primary Brain Fissure
- Sep 11 Thu 2014 18:03
孕兒診所賴錫鉅醫師 27 如何照胎兒腦部超音波
如何照胎兒腦部超音波 2014 . 8. 23.
賴錫鉅
腦部本身構造複雜,隔著肚皮照胎兒腦部超音波是很困難的工作,但是我們還是可以運用超音波的幾個切面,排除掉大部份的腦部疾病,以下簡單整理出照胎兒腦部超音波的幾個結構,並陳述它們可排除的腦部疾病。
第一個結構是CSP (Cavum septum pellucidum)(附圖 1 ):如果照胎兒腦部超音波看到CSP,就可以排除全腦症(holoprosencephaly),即使是很難診斷的分葉型全腦症(lobar holoprosencephaly)也可以用CSP排除,CSP這個切面和我們量胎頭兩頂骨間徑(BPD)在同一個切面,在這個切面同時可看到丘腦(thalamus)(附圖1),所以看腦部超音波最重要也是最基本的,就是要看BPD這個切面,可以看到丘腦和CSP。(補充說明:CSP嚴格來說,它不是一個結構,它是一個空間,它的天花板是胼胝體(Corpus callosum),它的左右隔壁是兩邊側腦室的前角(Frontal horns of lateral ventricle),所以看到CSP可以排除全腦症及胼胝體沒發育的理由是間接診斷。)
第二個結構是看胎兒的小腦(cerebellum)(附圖2)跟腦大池(cisterna magna,CM)(附圖3):小腦外觀像啞鈴形也可說是花生形,小腦的中間就是一個蚓部(vermis),它會形成一個啞鈴形狀(或花生形),小腦和頭蓋骨之間就是腦大池(CM),這個切面非常重要,它可以排除Dandy-Walker syndrome(DWS),及後腦窩的疾病;腦大池(CM)如果太大(大於1 cm),要小心染色體異常,我曾經檢查過一個腦大池過大的case,,後來證實是第18對染色體異常(第18對染色體多1個),就是所謂的18對三套染色體trisomy 18(Edwards syndrome,愛德華氏症),如果是第21對三套染色體,就是我們熟知的唐氏症(Down syndrome),腦大池(CM)太小(例如小於0.3 cm),或小腦的形狀變成香蕉形(正常小腦像啞鈴形),有神經管缺損的可能性(請參考我的fb第17篇)。
第三個結構是側腦室(lateral ventricle)(附圖4)和頂-枕腦迴溝(parieto-occipital sulcus)(附圖5):需要測量側腦室的寬度,以排除腦室過大問題,所謂腦室過大是指腦室寬度大於1 cm,要注意的是量這個寬度要捨近求遠,量離探頭比較遠的一邊側腦室,例如胎兒的頭是左上右下,那就要量右邊的側腦室,如果是右上左下則量左邊的側腦室,這樣量出來的數值才準確,因為離探頭較近的側腦室離頭蓋骨較近,會被頭蓋骨影響而有誤差,量側腦室的目的是要排除水腦、腦室擴大的疾病;量側腦室的另一技巧是要量側腦室atrium的垂直距離,不正確的量法,很容易誤認胎兒腦室擴大(附圖6:其中1才是標準測量,2.3.4.都是常見的錯誤量測),如果發現腦室寬度在1.1 cm~1.5 cm之間是屬於輕微型腦室擴大,必須繼續追蹤胎兒腦部的發育情形,此時需要量大腦皮質的厚度,大腦皮質的厚度比腦室大小更重要,因為腦室擴大是一種徵兆(sign),不是一個疾病,它只是提醒我們要去找出背後的原因,量側腦室的切面比量BPD(兩頂骨間徑)的切面高一些,所以在此切面看不到丘腦,可以看到頂-枕腦迴溝(parieto-occipital sulcus )呈菱形(附圖5),看到頂-枕腦迴溝可以證明大腦皮質是有分化的,可排除平腦症(Lissencephaly)。另外利用BPD切面可看到薛氏裂(Sylvian fissure)(附圖7), 它也可以排除平腦症(lissencephaly),薛氏裂在24週時看起來像一座廟的屋頂或是數學符號兀,看到這座廟就可排除平腦症,所以在24週左右的產檢看到一座廟的屋頂或是兀的形成是非常重要的,因為頂-枕腦迴溝(parieto-occipital sulcus)(附圖5)在22週就可以很明顯看到,照高層次超音波是在22週,所以它比較有參考價值。
總之,檢查胎兒腦部超音波,醫師至少要看到
1.CSP (附圖1)
2.丘腦(thalamus)(附圖1)
3.小腦(cerebellum)(附圖2)
4.CM腦大池(附圖3)
5.側腦室(lateral ventricle)(附圖4)
6.頂-枕腦迴溝(parieto-occipital sulcus)(附圖5)
看完這6個項目就可排除全腦症、平腦症、後腦窩疾病、小腦疾病、DWS以及輔助診斷可能神經管缺損這些腦部疾病。






