目前分類:單純性顎裂 (7)

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第9位產前診斷單純性顎裂案例分享
產前診斷主要的目的是減少遺憾
2022. 6. 19.
賴錫鉅
 
2022年6月10日一位34歲試管懷孕第一胎21週又6天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟超音波檢查,胎兒心臟檢查結論是沒有異常發現,這個case之前已經在原產檢醫院做過高層次超音波,高層次超音波檢查者覺得:下巴長度夠,感覺不像下巴內縮,但是又覺得影像看起來不太舒服,希望我幫她看看下巴; 當天我覺得下巴看起來還算ok(附圖9.10.),但是很奇怪,照不到正常的‘’一塊‘’,我懷疑胎兒的顎有問題,因為診所當天無法臨時安插高層次超音波,我建議孕婦再跟診所約診,重做高層次超音波,要完整釐清是否合併其他問題。
 
孕婦於6月16日懷孕22週又5天重做高層次超音波,檢查結論如下:
1. 單純性顎裂:顎裂的程度應該是軟顎全裂加上次級硬顎幾乎全裂(附圖1.~6.),我把它分類為第三等級(參考第361篇文章),至於是否合併Pierre Robin 症候群還需要再追蹤,因為inferior facial angle 介於45 ~ 52.9度(附圖7.8.)。
2. 羊水偏少(AFI : 9.63cm)
3. 胃偏小
4. 低位胎盤(placenta low-lying from anterior wall)
5. cord marginal insertion to placenta
6. 腦部沒有異常發現
 
雖然孕婦之前已經抽過台幣38000元的母血篩檢,我建議孕婦抽羊水做完整的基因檢查,排除是否合併基因異常;如果基因沒有異常,日後只要接受手術治療;我之前遇過類似的個案,所以提供她先前案例開刀前後的照片。
孕兒診所從2017年開始看‘’懸雍垂‘’(第164篇文章),2018年開始看‘’一塊‘’(第200篇文章),2019年5月透過‘’一塊‘’有問題而產前診斷第一位單純性顎裂的個案(第236篇文章),到目前2022年6月,我已經因為全面篩檢‘’一塊‘’累積到第9例,我覺得‘’一塊‘’真的非常好用,好好做高層次超音波,不要因為需要挪時間去拍3D4D 、而壓縮高層次的檢查時間,我會繼續宣揚自己的理念,希望每個產科醫師都會看‘’一塊‘’,因為看‘’一塊‘’真的不難,只要願意。
 
產前孕婦做超音波檢查的目的是找出可能的異常,決定繼續懷孕或終止懷孕,這是事實;產前檢查結果不好,固然難過但不是最糟糕的狀況,我希望我的診所,用最嚴謹的態度,不斷提升檢查的深度,很多cases能因為孕兒的檢查,產前得到最好的諮詢,父母能夠做好心理準備,有信心願意迎接新生命的到來。
 
我相信只要更多醫師願意用心做好高層次超音波檢查,產後的遺憾會越來越少。
 
 
 
 

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第6個產前診斷單純性顎裂(沒有兔唇)案例分享
‘’一塊‘’是最佳篩檢工具
2022. 2. 20.
賴錫鉅
 
2022年2月10日一位34歲第一胎懷孕22週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論是‘’一塊‘’有疑慮,發現 0.22cm的小 gap(附圖1.),沒有其他異常發現(附圖 2.3.12.),孕婦已經抽過羊水加晶片檢查沒有異常,我建議孕婦一週後再追蹤即可;2月18日追蹤檢查,檢查結果如下:
 
1.‘’一塊‘’中間的 gap變得更明顯 0.29 cm(附圖4. 11.)
2.代表軟顎的‘’兩線‘’沒有連續(附圖 5.),表示有軟顎裂。
3.懸雍垂的影像是四條線(附圖 6.7.8.),表示有懸雍垂裂。
4.吞羊水時,路徑沒有轉彎(附圖 9.),表示有顎裂。
 
我的診斷是軟顎裂合併部分硬顎裂,至於部分硬顎裂的程度要出生後才有辦法確定。
 
昨天下班後回到家,我把這個case 的影像拿來和之前診斷過的5個cases 做比對,這個case最像第283篇文章裡的case影像,所以我去電詢問這個小孩目前的狀況,媽媽告訴我術後狀況良好。
 
目前孕兒診所把‘’一塊‘’檢查列為高層次超音波常規項目,這個檢查技術不難,只要胎兒臉朝上及頸部稍微 extension就可以看到,很多人會在此時選擇照 3D或4D的臉給孕婦看,我的診所選擇照腦部的駢胝體、‘’一塊‘’及心臟最困難的切面(parasternal short axis),會來我診所約診的孕婦,都認同我的理念,可以選擇做自己我很感恩。
 
篩檢單純性顎裂,我個人的首選是‘’一塊‘’,其次是懸雍垂,因為懸雍垂的等號有時會騙人(附圖3.及10.),相對‘’一塊‘’比較可靠,但是有時也會騙人(以後再分享騙人的影像),如果‘’一塊‘’有問題,就需要再進一步檢查‘’兩線‘’(軟顎)和吞羊水,‘’兩線‘’及吞羊水是相對可遇不可求,不能列為常規,我的老師教我看兔唇,現在我分享檢查顎裂的心得,傳承我的經驗。
 
單純性顎裂目前公認產前診斷率很低,請勿以此篇做為訴訟依據,高層次超音波漏診單純性顎裂是合理的。
 
附註:
列出我產前診斷‘’一塊‘’有問題(沒有兔唇)的個案
 
1. 2019年第236篇文章:這個case是軟顎裂加部分硬顎裂,女嬰。
2. 2020年第283篇文章:這個case2020年7月出生後診斷是軟顎裂,最後診斷是軟顎裂加一小部分硬顎裂,於出生後10個月手術(2021年4月),術後狀況良好,女嬰。
3. 2020年第284篇文章:這個case出生後診斷是軟顎裂,女嬰。
4. 2021年第299篇文章:這個case出生後診斷是皮爾羅賓氏症(Pierre Robin syndrome),男嬰。
5. 2021年第317篇文章:這個case後來因為抽羊水做晶片檢查,發現基因異常,孕婦終止妊娠,女嬰。
6. 2022年第359篇文章:這個case結果未知,男嬰。
 
 
 
 
 

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單純顎裂需要抽羊水做基因檢查
檢查‘’一塊‘’真的很有價值
2021. 7. 31.
賴錫鉅
 
孕兒診所自從常規看硬顎的‘’ㄧ塊‘’檢查以來,已經篩檢出5位顎裂(沒有唇裂)的個案,每位孕婦我都會建議抽羊水做基因晶片檢查,最近一位是第317篇文章裡分享的case,之後孕婦的先生告知羊水晶片報告有問題(附圖1.),抽羊水的醫師建議孕婦終止懷孕,他詢問我的意見,我看完報告覺得不好,但是我希望他們再請教一位基因專家,得到的答案是一致的,他們選擇終止懷孕。
 
這5位‘’一塊‘’有問題的胎兒,前4位染色體基因沒有問題,這位基因有問題的個案,基因報告是這樣寫著:
根據文獻報導此片段缺失者可能有的臨床症狀包括:
 
1. 發育遲緩
2. 智能障礙
3. 顱面部的特異外觀等
 
這個case如果沒有被檢查‘’一塊‘’,就不會發現胎兒有顎裂的問題,也不會建議孕婦去抽羊水,也就不會發現胎兒有基因的問題,幫這位孕婦檢查的技術師跟我說,還好她學會看‘’一塊‘’。
 
藉由超音波檢查發現異常再去抽羊水,基因有異常的機率相對比較高,所以很認真做超音波檢查是非常重要的,除了硬顎的一塊之外,我個人的經驗是鼻骨的角度及下巴的角度也是很重要的篩檢切面(附圖 2.),我整理如下:
 
1.鼻骨角度要小於143度(附圖3.參考第 253及278篇文章)
2.下巴角度要大於50度(附圖4.參考第299 篇文章)
 
口訣:一事爽50年(143-50),不需要常規量,我的經驗是看久了就知道什麼是正常的,沒有把握時才需要量測角度。
 
 
 
 
 
 

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317
產前診斷單純性顎裂(cleft secondary palate)案例分享
口訣:一塊優於等號
2021. 7. 11.
賴錫鉅
 
2021年7月9日一位28歲第二胎懷孕22週又4天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 單純性顎裂(cleft secondary palate),外表沒有兔唇,只有裡面顎裂。(附圖 1.~13.)
2. 迷走性右側鎖骨下動脈(ARSA)。
3. 腦部駢胝體長度2.06公分, 四週後需要再追蹤。
4. 腦部左側腦室 0.888 公分需要追蹤。
5. 羊水指數(AFI): 9.01 公分,羊水偏少需要追蹤。
 
我建議孕婦抽羊水檢查(已抽),只要基因沒有異常,持續追蹤腦部的發育,單純性顎裂的預後是好的,單純性顎裂可以用手術修補,產後的顎裂示意圖(附圖14.),我自己產前診斷過的一位單純性顎裂案例產後圖(附圖15.)。
今天這個案例,我想把重點放在單純性顎裂的產前診斷上,這幾年孕兒診所常規看‘’一塊‘’及懸雍垂‘’等號‘’,我有兩個心得:
 
1. ‘’一塊‘’很可靠:
 
一塊有問題,裡面的顎一定有問題,一塊沒問題,裡面的硬顎就沒問題,到目前為止,一塊沒問題的個案,我還沒有發現有需要開刀的個案,單純性軟顎裂的個案(硬顎沒裂)我發現一塊也會有問題,只是一塊裂開的程度比較小,所以一塊真的是篩檢的很好工具,一塊的檢查比懸雍垂的等號更簡單而且不會騙人。
 
2. 懸雍垂的‘’等號‘’有偽陰性及偽陽性:
 
A. 孕兒診所的高層次檢查一直在進步,剛開始我是用等號來篩檢是否有單純性顎裂,我發現等號固然能篩檢懸雍垂裂,但是無法篩檢最重要的硬顎部分,單純懸雍垂裂(uvula bifida)的機率大約是1/150,只是等號有問題,對產前診斷幫助不大。
 
B. 同一個胎兒在檢查過程,即使被發現等號有問題的四條線(double equal sign)(附圖 2. 3. ),也有可能會看到正常的兩條線(equal sign)(附圖 4. ),附圖2. 3.及附圖 4.是同一個胎兒,就是今天分享的個案,我在很久以前就發現這個問題,所以孕兒診所常規需要看‘’一塊‘’,因為一塊比等號可靠,因為等號會有偽陰性,即使你看到正常的等號影像,不代表一定正常。
 
C. 等號有問題的個案(附圖16.),一定要看到標準的正常‘’一塊‘’(附圖17.),如果一塊沒有問題,胎兒心臟及高層次超音波也沒有異常發現,我不會建議做進一步檢查,但是一塊有問題,我會建議抽羊水做基因檢查。(附圖 16.及附圖 17.是7月7日的個案,懸雍垂可能有bifida,但是一塊是正常的。)
 
D. ‘’等號‘’會有偽陽性的問題,如果你剛開始做懸雍垂的等號檢查時,常常會看到疑似四條或三條線的機會,但是當你做久了,自然這樣的機率會下降,這就是偽陽性,容易有偽陽性的篩檢方法就不是最好的方法,為了避免偽陽性,我覺得把‘’一塊‘’做好就可以了。
 
1994年我是住院醫師第三年,我有三個月在超音波室學習及執行高層次超音波及婦科超音波檢查,當時指導我的是謝淑玲技術師及張訓銘醫師,超音波室負責人則是林明德醫師,林明德醫師曾經在成大受訓,那時成大主任是張峰銘醫師,前幾年我在母胎醫學會專題演講‘’肺靜脈回流異常‘’,會後遇到張峰銘教授,我特別過去跟他打招呼並提及:‘’我的老師是林明德醫師,林醫師曾經跟您學習。‘’,他告訴我:‘’我聽過幾個人講這個題目,我覺得你講得最好。‘’,得到他的認同,內心充滿喜悅。
 
分享這一段往事,希望鼓勵年輕一輩醫師,在既有的基礎上,精益求精,有一天你也可以經驗分享,你也可以成為別人的老師與貴人。
 
附註: 一塊及等號相關文章参考如下
 
200 高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣:兩線一塊
251 胎兒外表沒有兔唇,裡面有顎裂如何產前診斷? 口訣: 等號做篩檢,一塊最實在
266 產前診斷單純性顎裂的利器 快速且簡單的方法 :一塊及等號
267 單純懸雍垂裂產前診斷案例分享
271 胎兒嘴唇正常,裡面有懸雍垂裂產前診斷經驗分享
274 天道酬勤- I 懸雍垂裂影像分享
283 外觀正常,裡面有顎裂產前診斷案例分享 口訣:一塊比等號可靠
284 天道酬勤-III 產前診斷軟顎裂案例分享 口訣: 一塊怪怪的
291 人生有夢 : 傳承 一塊真的很好用-II 排除硬顎裂的有效方法
 
 
 
 
 
 

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266
  產前診斷單純性顎裂的利器
   快速且簡單的方法 :一塊及等號

     2020. 5. 3.
      賴錫鉅

 

    1994年我住院醫師第三年,有三個月在超音波室學習超音波檢查,當時學會檢查胎兒兔唇就覺得自己很厲害,教我的人是林明德醫師及謝淑玲技術師。目前看胎兒嘴唇是高層次超音波檢查基本項目,應該沒有人不會檢查胎兒是否有兔唇,但是胎兒嘴唇正常,單純顎裂產前診斷率還是非常低,也還是高層次的限制,如何提高產前診斷率呢?我的診所目前會檢查硬顎最後癒合的一塊骨頭(horizontal plate),我們簡稱它為「一塊」,經由全面篩檢一塊及懸雍垂等號,過去三年我篩檢出三位單純性顎裂的個案,我的方法不會增加太多檢查時間,不失為簡單又可靠的方法,所以我想分享自己的經驗,為高層次超音波檢查盡一份心力。

 

    2020年 5月 2日一位之前在診所做過胎兒心臟及高層次超音波的孕婦回診接受 28週的高層次追蹤檢查,之前高層次的診斷是單純性顎裂及右側雙套腎,孕婦後來有抽羊水做晶片檢查,檢查結果正常,5月 2日當天追蹤檢查的結果,我的診斷還是跟高層次檢查一樣,分享當天一塊有裂的錄影給大家參考(附錄影)。

 

    我的診所篩檢單純性顎裂有兩招,一招是看等號的懸雍垂,另一招就是看一塊,我的經驗是等號會有偽陰性,即使看到正常的等號,還是有可能懸雍垂有問題,日後有機會再分享這個案例,但是到目前為止,我還沒有遇到一塊有偽陰性,也就是說如果看到標準的一塊影像,我還沒有遇到硬顎有問題的個案,如果我遇到,我也會與大家分享。

 

   「一塊」正常只能說理論上硬顎沒有問題,無法保證後面的軟顎沒有問題,目前軟顎篩檢的方法我是靠等號的懸雍垂檢查,我遇過「一塊」正常但是懸雍垂等號有問題的個案,這時後我會再做兩線及吞水的檢查等等(參考第 200 篇文章)。

 

    一種檢查要成為篩檢的方法必需要快速且簡單才可能廣為應用,我的經驗是:一塊及等號最有可能成為篩檢的方法,如果同業有興趣,可以參考第 164、222 、224 及 236 篇文章。

 

    最近我在幫孕婦做超音波檢查時,我的左手常常會發麻,今天是週日,我去員林員郭醫院看復健科,看診醫師幫我做了完整的徒手理學檢查後,他認為可能是同一個姿勢維持太久造成的,不像頸椎壓迫神經造成,要我常常運動自己的手及背部肌肉,在週日能看到這麼敬業的醫師,我覺得很幸福很感恩,拿完藥要離開醫院時,我和兒子一起去向看診的醫師鞠躬,表達我們內心的感謝,台灣的醫療讓我感到光榮與驕傲。

 

 

附註 :

1. 目前一塊與等號並非高層次超音波的常規檢查項目,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

2. 第 164 篇 : 如何藉由檢查懸雍垂(uvula)排除顎裂 --- 向前走就對了

 

3. 第 200 篇 : 高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣:兩線一塊

 

4. 第 222 篇 : 產前診斷懸雍垂裂~超音波影像四個案例分享 養兵千日、用在一時

 

5. 第 224 篇 : 高層次超音波如何評估 硬顎 經驗分享 口訣: 斜看一塊

 

6. 第 236 篇 : 養兵千日、用在一時,小兵也能立大功 : 隱性顎裂,產前能診斷嗎?

 

7. 第 244 篇 : 病人是我的老師 : 新生兒單純懸雍垂裂產前影像分享

 

8. 第 251 篇 : 胎兒外表沒有兔唇,裡面有顎裂如何產前診斷? 口訣: 等號做篩檢,一塊最實在

 

 

 

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251
  胎兒外表沒有兔唇,裡面有顎裂如何產前診斷?
   口訣: 等號做篩檢,一塊最實在

      2019. 11. 30.
        賴錫鉅

 

    1994 年我住院醫師第三年,長達三個月的時間在超音波室學習超音波檢查,教我超音波技術的老師是謝淑鈴技術師及林明德醫師等學長,記得當時我學會了看胎兒兔唇就覺得自己很厲害,我根本不知道單純性顎裂如何產前診斷;所謂單純性顎裂就是外表沒有兔唇、裡面有顎裂(附圖 1.),2015 年11 月開業後,只做胎兒高層次及心臟超音波檢查,我一直在思考如何在有限的超音波檢查時間內,找出快速篩檢單純性顎裂的方法,提升產前診斷的機率,我很認真的研究、操作了好幾年,最近得到一些心得,我想在這裡與大家分享,我編了一套口訣,內容如下:

 

“ 等號做篩檢,一塊最實在,吞水、犁骨、兩線做研究 ”

 

    口訣說明如下:

 

A. 我的診所執行高層次超音波檢查,懸雍垂是常規的檢查項目,看懸雍垂是用等號特徵(equal sign),參考第164 ,222 篇文章,等號特徵雖然簡單,但是它會騙人,即使看到等號特徵,也有可能有懸雍垂裂(參考第 244 篇文章),我個人的解讀是,它雖然不完美但是不失為有效的篩檢方法,看到有問題的四條線時有問題的機率很高(附圖 2.),看到沒問題的兩條線時沒問題的機率較高,如果同一個 case,有時候兩條線有時候四條線時就要進一步確認 ‘’一塊‘’ 及 ‘’兩線‘’ 是否正常,兩線一塊的文章參考第 200及 224 篇文章,此外還有吞水是否正常(附圖 3. 水會轉彎正常,附圖 4. 不正常)及犁骨是否看到來做輔助診斷,犁骨(vomer 附圖 5. )這塊骨頭很特別,顎正常時超音波看不到犁骨,如果看到犁骨在中間就表示有硬顎裂。

 

B. 一塊就是硬顎最後形成的水平骨,這塊骨頭不會騙人,所以用它來篩檢硬顎(bone part of secondary palate)是否正常最實在又快速,如果你願意花時間看 2500 個胎兒的‘’一塊‘’,理論上你會找到一個有問題的 case,附圖 4. 6.7.8.9.10.11. 就是我的診所自己篩檢到的個案,產後證實是單純性顎裂(附圖 12.),最終診斷是 incomplete cleft secondary palate ,至於如何快速篩檢一塊的技巧,可以參考第 224 篇文章。

 

C. 如果一塊有裂,理論上兩線也會裂,除此之外犁骨可以提供 cleft secondary palate 是否 complete 的線索,如果有看到犁骨就比較 favour complete type,如果沒有看到犁骨就比較 favour incomplete type.,附圖 12 這個 case,產前沒有看到犁骨(附圖 7.8.),所以產前是比較 favour incomplete cleft secondary palate.

 

D. 如果一塊有裂,如何區別 cleft secondary palate 或 submucous cleft palate,可以用吞水時是否轉彎來鑑別診斷,如果水會轉彎比較 favour submucous cleft palate,如果水沒有轉彎比較 favour cleft secondary palate,所以吞羊水的路徑是可以用來做鑑別診斷,附圖 12 這個 case,產前吞水路徑沒有轉彎(附圖 4. 10. 11.),所以比較 favour cleft secondary palate ,如果再加上犁骨沒看到,就可以比較 favour incomplete cleft secondary palate 的診斷。

 

    產前診斷單純性顎裂就像大海撈針一樣,我個人認為大海撈針很困難,至於分型就像去研究是金針還是銀針,只要基因沒有異常,產後由外科醫師處理即可。我願意分享這些心得提供大家參考,一起努力提高篩檢結構異常的機率,就能提高找出基因異常胎兒的機率(兩者之間有正相關)。

 

    醫學的進步來自前輩的無私奉獻,我的學問都是來自前輩的經驗,我是一位不聰明的人,但是我願意不斷的學習並分享給後進,相信未來超音波醫學在大家的努力下能更為精準,幫助更多的孕婦。

 

附註 1:

懸雍垂等號特徵及一塊的檢查請參考部落格:

第 164 篇文章:如何藉由懸雍垂排除顎裂 --- 向前走就對了

第 200 篇文章:高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣:兩線一塊

第 222 篇文章: 產前診斷懸雍垂裂~超音波影像四個案例分享 養兵千日、用在一時

第 224 篇文章: 高層次超音波如何評估 硬顎 經驗分享 口訣: 斜看一塊

第 244 篇文章: 病人是我的老師 : 新生兒單純懸雍垂裂產前影像分享

 

附註 2 :

以上內容,純屬個人研究心得,非高層次常規檢查,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

附註 3 :

圖1. 及 圖5. 來自網路公開圖片,在此表達謝意。

 

 

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