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第6個產前診斷單純性顎裂（沒有兔唇）案例分享
‘’一塊‘’是最佳篩檢工具
2022. 2. 20.
賴錫鉅
2022年2月10日一位34歲第一胎懷孕22週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是‘’一塊‘’有疑慮，發現 0.22cm的小 gap（附圖1.），沒有其他異常發現（附圖 2.3.12.），孕婦已經抽過羊水加晶片檢查沒有異常，我建議孕婦一週後再追蹤即可；2月18日追蹤檢查，檢查結果如下：
1.‘’一塊‘’中間的 gap變得更明顯 0.29 cm（附圖4. 11.）
2.代表軟顎的‘’兩線‘’沒有連續（附圖 5.），表示有軟顎裂。
3.懸雍垂的影像是四條線（附圖 6.7.8.），表示有懸雍垂裂。
4.吞羊水時，路徑沒有轉彎（附圖 9.），表示有顎裂。
我的診斷是軟顎裂合併部分硬顎裂，至於部分硬顎裂的程度要出生後才有辦法確定。
昨天下班後回到家，我把這個case 的影像拿來和之前診斷過的5個cases 做比對，這個case最像第283篇文章裡的case影像，所以我去電詢問這個小孩目前的狀況，媽媽告訴我術後狀況良好。
目前孕兒診所把‘’一塊‘’檢查列為高層次超音波常規項目，這個檢查技術不難，只要胎兒臉朝上及頸部稍微 extension就可以看到，很多人會在此時選擇照 3D或4D的臉給孕婦看，我的診所選擇照腦部的駢胝體、‘’一塊‘’及心臟最困難的切面（parasternal short axis），會來我診所約診的孕婦，都認同我的理念，可以選擇做自己我很感恩。
篩檢單純性顎裂，我個人的首選是‘’一塊‘’，其次是懸雍垂，因為懸雍垂的等號有時會騙人（附圖3.及10.），相對‘’一塊‘’比較可靠，但是有時也會騙人（以後再分享騙人的影像），如果‘’一塊‘’有問題，就需要再進一步檢查‘’兩線‘’（軟顎）和吞羊水，‘’兩線‘’及吞羊水是相對可遇不可求，不能列為常規，我的老師教我看兔唇，現在我分享檢查顎裂的心得，傳承我的經驗。
單純性顎裂目前公認產前診斷率很低，請勿以此篇做為訴訟依據，高層次超音波漏診單純性顎裂是合理的。
附註：
列出我產前診斷‘’一塊‘’有問題（沒有兔唇）的個案
1. 2019年第236篇文章：這個case是軟顎裂加部分硬顎裂，女嬰。
2. 2020年第283篇文章：這個case2020年7月出生後診斷是軟顎裂，最後診斷是軟顎裂加一小部分硬顎裂，於出生後10個月手術（2021年4月），術後狀況良好，女嬰。
3. 2020年第284篇文章：這個case出生後診斷是軟顎裂，女嬰。
4. 2021年第299篇文章：這個case出生後診斷是皮爾羅賓氏症（Pierre Robin syndrome），男嬰。
5. 2021年第317篇文章：這個case後來因為抽羊水做晶片檢查，發現基因異常，孕婦終止妊娠，女嬰。
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