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這個案例我印象深刻，因為檢查前她已經抽過羊水，夫妻知道胎兒第22對基因異常是狄喬治症候群，以前都是我檢查出結構問題再建議孕婦去抽羊水，找出基因異常個案，包含狄喬治症候群等等，我還是建議孕婦再至不同機構抽一次羊水，以防羊水檢查錯誤，第二家的報告一樣是狄喬治，後來她和先生決定繼續懷孕，我常常想到這個case，自己撥過幾次電話追蹤這個家庭的狀況。

上個月媽媽主動傳訊息給我，告知女兒目前小學一年級，除了較瘦小和低血鈣的問題外，其他都還ok，低血鈣不需要服藥，只需要補充含鈣食物即可，小孩跟着媽媽學琴(媽媽是鋼琴老師），智能沒有問題；媽媽的回報讓我很感動，是什麼原因，讓他們有勇氣繼續懷孕，詢問是否可以告知心路歷程，很感動爸爸的回覆‘’-----，賴醫師您做完高層次超音波後，與我們說明，除了胸腺較小外，其他並未明顯異常。媽媽覺得孩子在肚子裡活動力也很好，高層次報告也沒有什麼明顯異常，要引產實在不捨。在無法抉擇之下，我帶著她前往媽祖廟求籤，所幸求到好籤，就跟媽媽一起決定，不管結果如何，我們就一起勇敢面對。-----‘’，我很好奇哪一家廟？先生告訴我是嘉義朴子配天宮。

孕兒診所有時候會遇到沒有做任何基因篩檢的孕婦，但是她們竟然會來我的診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，我會擔心她們不懂不知道基因檢查的重要性，要求護理師衛教宣導，因為超音波檢查正常不代表基因是正常；後來我們發現有些孕婦是清楚基因檢查和超音波檢查的不同，例如有夫妻在山上屬於一個共生的團體，他們願意接受上天給他們的命運，來檢查的主要原因是確認在家平安生產及有無需要急救的風險。

今天分享這個案例，我想要表達一個觀念，即使基因異常也有可能症狀非常輕微到幾乎沒有什麼問題，這些人通常不會去醫院檢查基因，會來檢查基因的個案通常是有嚴重問題的個案，除非全民篩檢基因檢查，否則很難有準確的數據，所以產前基因診斷真的充滿挑戰，到底基因異常日後有多少機率真的會有問題，基因這部分我不是專家，我無法接受基因諮詢，但是我會全力以赴做我會做的，做好高層次及胎兒心臟超音波檢查，我才能心安理得。

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孕兒診所賴錫鉅醫師 457 謙卑之心敬畏天地 : 狄喬治基因

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個人分類：心情雜記

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Mar 16 Sun 2025 21:14
孕兒診所賴錫鉅醫師 456 年紀越大，讀書効果越好

456

年紀越大，讀書効果越好

2025. 3. 10.

賴錫鉅

2025年3月8日一位39歲第二胎懷孕23週又2天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦之前產檢被告知胎兒小腦蚓部(vermis)可能沒有發育，當天我的檢查結論如下：

1. 腦部Blake pouch cyst (BPC)，vermis 長度1.14 to 1.15 cm，兩週後再追蹤vermis長度。( 附圖1~4 )

2. 左側腦室0.869 cm，右側腦室0.565 cm，大腦池 0.87 cm，胼胝體正常大小。(附圖5~6 )

3. 胎兒心臟有迷走性右側鎖骨下動脈(ARSA)。( 附圖7)

4. 右腳盤輕微向外偏，左腳沒異常發現。( 附圖8)

5. 建議抽羊水做基因檢查。

胎兒腦部的檢查，我非常慎重，因為診斷不一樣，預後會差很多，這個案例我的診斷是BPC，BPC如何產前診斷請參考第309篇文章，BPC預後非常好，BPC需要與 Dandy-Walker malformation 做鑑別診斷，Dandy-Walker 預後是不好的，這兩個診斷的差別最主要是vermis的大小、小腦天幕及Torcular Herophili是否上移，為了怕自己看錯，我在週末3月9日及10日把之前讀過的書再review一遍( 附圖9 )，我發現書中每句話都能完全體會，進而用更簡單的幾句話來做結論，這種喜悅真是美好，超音波讓我著迷的地方就在這裡，如果無法化繁為簡，表示自己還沒有完全懂。

我想分享幾個讀書心得給同業(第309篇文章提過的除外)：

1. 不要在18週之前診斷vermis 異常，因為growth is incomplete.

2. 24週以前，normal rotated vermis (例如BPC)可能誤判為partial vermian agenesis.

3. 胎兒MRI診斷inferior vermian agenesis的個案，有32%產後MRI是沒有問題。

4. Vermis發育由上往下，所以部分沒發育通常是inferior vermis agenesis，下半部比上半部大，約53:47，分界點是fastigial point，如果下半部比較小就要小心追蹤，需要排除 inferior vermis hypoplasia.

5. 胚胎學：6th week，第四腦室屋頂(rhombencephalic roof )有兩區會形成ependymal cells：

A. AMA(anterior area membranacea) 併入vermis和tela choroidea，如果出問題會造成Dandy-Walker malformation 和vermian agenesis等問題。

B. PMA (posterior area membranacea )形成foramen of Magendie，如果出問題會造成mega cisterna magna (MCM)和BPC，MCM 和BPC預後比較好，MCM有可能與染色體trisomy 18有關，MCM與BPC，我都會建議需要抽羊水做基因檢查。

6. Joubert syndrome: 小腦腳的上行支異常合併vermis異常，因為雙側小腦腳上行支彼此靠近才有‘’molar tooth"的典型影像，我個人的解讀是因為vermis出問題，才造成雙側小腦腳彼此向中間靠，所以前提是vermis先出問題。

7. 判斷小腦天幕是否上移，可以量測straight sinus 與superior sagittal sinus 的夾角，正常約50 to 75度，如果小腦天幕上移，夾角會大於75度，我個人是用straight sinus 與頭骨夾角，因為superior sagittal sinus與頭骨走在一起。

記得1988年我在高雄長庚小兒科實習時(當年林口高雄及基隆三個院區需要輪調)，我曾經在晨會報告一個新住院病人，病名就是Dandy-Walker malformation，前一天晚上值班時住進來，總醫師告知隔天早上要報告，我根本不懂什麼是Dandy-Walker ，臨時抱佛腳，整晚不敢睡，連夜趕出來，早上一樣被電得慘兮兮，Dandy-Walker 機率大約1/30000，我想日後小兒科要看到Dandy-Walker 應該會很難，因為產前診斷不太可能會漏掉。

今天在星巴克寫這篇文章(附圖10)，看到周圍都是年輕人，覺得自己也變年輕了，年輕的時候讀書覺得書本裡的東西很難，年紀越大，感覺變簡單了，這時候讀書，効果特別好,我好像忽略了很重要的一點，就是需要年輕時先辛苦的讀過，當時沒有很懂是正常的。

附註：

第309篇文章：買書是CP值最高的投資：胎兒腦部檢查系列 - I BPC案例分享

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孕兒診所賴錫鉅醫師 456 年紀越大，讀書効果越好

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Feb 28 Fri 2025 23:25
孕兒診所賴錫鉅醫師 455 執行高層次超音波檢查可以很輕鬆也可以很累

455

執行高層次超音波檢查可以很輕鬆也可以很累

2025. 2. 28.

賴錫鉅

出去旅遊，很多人只是走馬看花拍拍照，重點是拍到目的地，留下到此一遊的證據，有些人會留意沿途的景色，照超音波也是一樣，你是按照規定拍了有代表性的影像，還是也會注意搜尋這些影像之間的過程呢？會留意檢查過程的人是很辛苦的，做得那麼累，老闆也不會看到自己的辛苦，也不會增加薪水，我幹嗎那麼累，這是人性，我們不能要求每個人都是聖人，針對這個問題如何解決，我有兩個改善辦法，一個是增加代表性影像的數量及要求代表性影像的品質，如何做呢？

一. 增加數量：例如腎臟我要求如下：

A.腎臟縱切影像：需要測量長度。

B.腎臟橫切影像：需要測量寬度。

C.腎臟冠狀切：需要確認腎臟血流來自主動脈。

一顆腎臟需要三個畫面，你要看錯也很難

二. 影像品質如何提升呢？

就是需要有正常及標準的鄰居，超音波的異常發現有時候是鄰居異常，再去檢查鄰居而得到診斷；舉例說明：

A. 脊椎半椎體症產前診斷案例分享：

1. 看脊椎需要胎兒姿勢是趴著，脊椎朝上的時候檢查，檢查脊椎需要縱切及橫切，縱切時需要左右稍微移動，這樣才能篩檢椎體是否正常，如果沒有左右移動，你可能只拿到正常的影像(附圖2 )而漏掉不正常的影像(附圖1，第五節腰椎)，縱切篩檢出有異常時，需要再用橫去做確認，附圖3是正常的腰椎第四節橫切，附圖4是半椎體症的腰椎第五節橫切，我要求縱切留影像，橫切要慢慢看下來，橫切太多節不需留影像，因為不需留影像，有沒有認真看只有自己知道，但是超音波有連線到我的診間，我可以隨時觀看，所以我也可以知道，除此以外，超音波室還有一位助理幫忙記錄檢查過程，我們是三個人同時看一個case，想要取巧也很難。

2. 孕兒診所常規檢查脊髓神經尾端的 cornus medullaris，因為這個切面需要正中矢狀切面，如果切面標準，可以看到腰椎椎體的中線，如果腰椎半椎體症時，藉由鄰居異常也可以看到(附圖5.),這個case因為合併嚴重腦部異常，選擇終止懷孕，產後X光證實腰椎第五節半椎體症。

B. 嘴角裂產前診斷案例分享：

這個案例是唇顎裂的個案，檢查耳朵過程意外發現耳朵前及臉頰各有一顆小息肉(附圖6.11.)，因為耳朵及臉頰有小息肉，讓我們聯想到Goldenhar 症候群，特別檢查嘴角部分才發現右側嘴角裂( 附圖7～9)，左側嘴角正常(附圖10)，嘴角裂產前診斷率很低，我要稱讚能產前發現的放射師，這個案例出生後確診除了唇顎裂之外還有右側嘴角裂及息肉。

C. 腦部異常診斷：

很多孕婦以為高層次就是檢查外觀，胎兒腦部發育問題最棘手，所以我認為必須更重視高層次胎兒腦部的檢查；腦部檢查可以很輕鬆也可以很累，因為胎兒姿勢會影響切面是否標準及鄰居是否正常的判斷，這部分有沒有確實只有檢查者知道，孕婦及家屬應該很難理解，即使沒人理解，你依然願意做到位，我也要稱讚你。

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孕兒診所賴錫鉅醫師 455 執行高層次超音波檢查可以很輕鬆也

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Feb 25 Tue 2025 07:16
孕兒診所賴錫鉅醫師 454 讓我失眠的案例

454

讓我失眠的案例

2025. 2. 15.

賴錫鉅

胎兒腦部胼胝體的完整檢查很重要，只要發現其中之一有疑慮時，要注意共病的問題，其他部分需要全部檢查，而且需要追蹤檢查，有些孕婦會希望只檢查有問題的部分就好，遇到這樣的情況時，我通常會請她另請高明，因為我會不安。

2025年2月6日一位25歲第一胎懷孕25週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，她之前的診察記錄如下：

1. 1月15日懷孕21週又6天在原產檢院所做高層次超音波，檢查發現腦部透明中隔腔CSP 不完整，懷疑胼胝體異常，轉診至大醫院檢查。

2. 1月23日懷孕23週在轉診醫院做胎兒腦部MRI檢查，檢查結論：partial visualization of corpus callosum；suspected dysgenesis of corpus callosum.

3. 2月5日懷孕24週又6天轉診醫院門診：

胎兒超音波發現 colpocephaly，present of corpus callosum over splenium and rostral area

已跟孕婦詳細解釋可能的問題，沒有終止懷孕的適應症。

孕婦非常擔憂，希望諮詢我的意見。

2月6日我的檢查結論如下：

1. echogenic CSP(附圖1)

2. 胼胝體長度2.69~2.7cm (附圖2～3)

3. 胼胝體影像不典型。

4. 右側腦室前角稍大，擋住胼胝體前段的視野。(附圖4 )

5. 腰椎第五節有半椎體症( L5 hemivertebra , left side defect)

2月6日當天針對胼胝體長度，我覺得情況還好，請孕婦28週再追蹤檢查；2月8日週六晚上我把2月6日的影像再詳細review，越看越擔心因此失眠，我覺得大腦皮質可能有問題及中線有偏移,右側sylvian fissure比左側小(附圖1.5.)，形狀與週數有落差；孕婦1月23日在轉診醫院的MRI報告是沒有中線偏移，這部分與我的檢查是有出入的，我請孕婦盡快再回診，我需要再看一次，孕婦詢問是否需要抽羊水做基因檢查，我建議一定要檢查。

2月13日回診追蹤胼胝體發育和腦部其他結構，我發現胎兒胼胝體長度沒有增加，而且影像更不典型(附圖8～9 )，右側腦室前角內有echogenicity的影像( 附圖10)，這部分的中線向左側偏移(附圖11)，右側的Sylvian fissure 明顯比左側小而且沒有符合這個週數該有的形狀(附圖6~7)，我認為右側大腦皮質也有問題，我轉診給專精胎兒腦部的醫師，請他再鑑定我的疑慮。

今天收到這位醫師的回覆：確定是pACC(partial agenesis of corpus callosum) 合併MCD(malformation of cortical development)，建議抽羊水做基因定序，排除單基因問題，我很感恩他的認真積極。

孕婦在我2月6日看診後回原產檢院所要求抽羊水，他轉述醫師的意見，她說‘’因週數已達25週，不建議再抽羊水，因為檢查有異常也不會有醫院願意幫我引產‘’；這個問題我想要澄清：任何週數，只要有需要，都可以抽羊水，胎兒腦部常常在24週以前無法確認是否沒問題，針對腦部問題有些需要再繼續追蹤才能下診斷，要孕婦在24週以前做決定我覺得不恰當，詳細論述請參考第143及第206篇文章，24週以後還是可以做決定的。

附註：

兩次超音波週數有4天落差，是因為第二次有再經過校正。

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孕兒診所賴錫鉅醫師 454 讓我失眠的案例

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Feb 10 Mon 2025 22:00
孕兒診所賴錫鉅醫師 453 產前診斷小頭合併平腦症案例分享

453

產前診斷小頭合併平腦症案例分享

2025. 2. 10.

賴錫鉅

多年前我還在員林當婦產科醫師時，有一個case讓我印象深刻，當時孕婦懷第二胎，她產檢通常會看兩位醫師，前一天給院長看，第二天再讓我看一次，因為前一胎是小頭症女兒，孕婦和先生很擔心這一胎的頭圍正常與否，先生告訴我他有時候擔心到需要吃安眠藥才能入睡，每次檢查結束，他們才能稍微放心，看著先生背著女兒離開我的診間，我告訴自己一定要做好胎兒腦部檢查，讓給我看診的人得到安心。

2024年12月13日一位36歲第二胎試管懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結論:小頭合併平腦症（microcephaly with lissencephaly )，診斷根據如下：

1.頭圍HC:16.19cm=19w（BPD 4.83cm=20w4d，OFD 5.47cm=19w3d）(附圖4 )

2.腹圍AC:16.03cm=21w1d.

3.大腿骨FL:3.57cm=21w2d，上臂骨HL:3.45cm=21w5d.

3.sloping head: 額頭與鼻骨夾角(Frontal nasal angle) 149.5 度，高於正常值143度。(附圖1~3 )

4.大腦皮質明顯落後。(附圖5~6)

5.CSP不典型但是胼胝體沒有明顯異常，小腦長度尚可。(附圖7~9)

小頭合併平腦症的預後非常不好，我轉診給一位對胎兒腦部有相當研究的產科醫師，後來經過幾次追蹤檢查，最後確認是這個診斷。

小頭症的產前診斷可以參考第19及20篇文章，平腦症的產前診斷可以參考第215篇文章。

附註：

1.第19篇文章：小頭症產前診斷- I

2.第20篇文章：小頭症產前診斷- II

3.第215篇文章：評估胎兒大腦皮質發育是否達標口訣：野狼125發

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孕兒診所賴錫鉅醫師 453 產前診斷小頭合併平腦症案例分享

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Jan 28 Tue 2025 14:10
孕兒診所賴錫鉅醫師 452 產前診斷部分駢胝體沒有發育案例分享 : 我的任務是什麼？

452

產前診斷部分駢胝體沒有發育案例分享

我的任務是什麼？

2025. 1. 23.

賴錫鉅

出生後有問題的個案，照腦部MRI，有些被診斷腦部駢胝體比較薄的個案，家長會去求助一些比較特別的療法，希望駢胝體能夠再長出來，我個人認為腦部是一個結合很多結構組成的，出問題時不能單純歸類就是什麼造成，我相信有可能是共病造成，我們只是看到其中之一，其中之一有問題時，會合併其他你看不到的問題，這也是為什麼我要看完整的駢胝體，如果駢胝體完整，腦部有問題的機率會下降。

2025年1月17日一位30歲第二胎懷孕23週又1天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦之前已經做過高層次超音波，發現透明中隔不清楚，懷疑駢胝體有問題，遇到這樣的個案，我會全部結構再看一遍，免得還合併其他異常。

當天我的診斷如下：

1. 胎兒腦部透明中隔腔不典型。(CSP not typical)(附圖5~7)。

2. 駢胝體只有前面部分，中間及後面沒有發育，駢胝體長度0.7~0.98 cm，這個case駢胝體長度需要2.32~2.35 cm才達標，我的診斷是部分駢胝體沒有發育(PACC )(附圖1~4)。 (PACC : partial agenesis of corpus callosum)

這個案例提供同業參考：

1. 這個case的CSP跟正常影像不一樣，它沒有在通常的標準平面，什麼是通常的標準平面呢？這個問題只能憑操作者的經驗，如果檢查者經驗不夠，這個case也可以照出正常CSP的影像(附圖8~10)；這也是為什麼腦部有疑慮的個案，我不能只看別人檢查的超音波影像來判斷異常與否，我必須再檢查一遍，因為過程比結果重要。

2. 診斷部分駢胝體發育不全(PACC)比診斷完全沒有駢胝體(ACC)困難很多，要診斷PACC必需每天看正常的駢胝體影像，而且要看到爐火純青，即便孕婦肚皮阻力比較大影像不清楚時，也有自信判讀影像，這樣才有診斷PACC的底氣，我常常跟診所放射師說：養兵千日、用在一時，機會是留給準備好的人。

我有同年紀的朋友已經退休很多年，有時候我也會很羨慕他們，但是我的內心有一個聲音：從前年輕時經驗不夠，到這個年紀才稍微成熟一些，在可以服務別人的時候退休，我覺得對不起上天給我的成長機會，上天既然派了這麼多有問題的個案給我，我就要盡量分享出去，這是我的任務，我心裏是這樣想的。

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孕兒診所賴錫鉅醫師 452 產前診斷部分駢胝體沒有發育案例分

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個人分類：產前診斷駢胝體發育不全

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Dec 28 Sat 2024 20:53
孕兒診所賴錫鉅醫師 450 胎兒第六腦室(cavum vergae)比較明顯有沒有問題？常規看，自然能判斷

450

胎兒第六腦室(cavum vergae)比較明顯有沒有問題？

常規看，自然能判斷

2024. 12. 28.

賴錫鉅

最近我遇到一位產科史很辛苦的個案，孕婦前兩胎因為染色體有一些問題已經終止懷孕2次，她這一胎是試管嬰兒，懷孕22週高層次超音波沒有異常發現，在29週追蹤檢查時發現胎兒腦部cavum vergae比較明顯，因為之前的傷心產科史，她的內心是很脆弱的，只要有一點風吹草動就像驚弓之鳥，為了讓她心安，我決定寫這篇文章讓她能夠比較心安，心安才能平安。

孕兒診所的高層次超音波會常規看完整的駢胝體切面，駢胝體的下方前面是透明中隔腔(CSP)，駢胝體的下方、CSP的後方就是cavum vergae，CSP通常會被稱呼為第五腦室，cavum vergae 通常會被稱呼為第六腦室，第五和第六腦室相連，檢查者也可以把第五及第六腦室當成同一個空間，第五及第六腦室沒有與前面四個腦室相連，解剖學及胚胎學都不一樣，所以第六腦室比較大不是腦室擴大也不是水腦。

如果平常高層次超音波檢查時，常規看完整的駢胝體，你會常常看到cavum vergae 比較大的個案，因為常常看到，你不會認為它有問題，只要腦部其他結構都沒有問題，遇到這樣的個案，我會請孕婦在28週追蹤檢查即可，如果28週檢查沒有其他問題，我的經驗是日後小孩通常也沒有問題，即使22週高層次檢查時沒有發現cavum vergae 比較大，28週追蹤檢查才發現 cavum vergae 比較大，只要沒有合併腦部其他問題，我的經驗是小孩日後通常也是沒有問題。

高層次超音波的關鍵在胎兒腦部檢查，我個人認為高層次超音波：高手過招、腦部決勝負，腦部才是日後最重要的部分，這部分如何精進呢？我認為關鍵在平常日子正常個案的常規檢查，如果平常正常個案你沒有累積正常經驗，在遇到有問題的個案時，你能很有把握嗎？舉例說明：

1. 胎兒腦部透明中隔沒有(ASP)的個案機率大約 2~3/10萬，遇到ASP的個案時，需要評估視交叉(optic chiasma)，如果檢查者沒有常常看optic chiasma，需要確認時，有能力判斷嗎？這時候通常只好建議孕婦去做MRI，把問題交給MRI判讀醫師，我覺得MRI判讀醫師壓力實在很大，平常正常個案不會介紹給他看，遇到有問題才轉給他看，他能不保守嗎？我的經驗是自己也需要會看，才能與MRI報告相輔相成。

2. 針對胎兒腦部cavum vergae比較明顯的個案，因為我常常看到，我自己看過腦部且沒有合併其他異常的話，我不會建議去做MRI檢查。

附註：

1. 附圖1~2是2024年12月16日一位30歲第一胎懷孕22週又3天的影像。

2. 附圖3~4是2024年12月17日一位37歲第二胎懷孕22週的影像。

3. 附圖5~6是2024年12月17日一位31歲第四胎懷孕29週的影像。

4. 附圖7~10是平常練習視交叉及相關結構影像。

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孕兒診所賴錫鉅醫師 450 胎兒第六腦室(cavum ver

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Nov 18 Mon 2024 17:08
孕兒診所賴錫鉅醫師 448 我的胎兒右眼凸凸的,有沒有問題呢？產檢照3D影像會有很多不必要的煩惱

448

我的胎兒右眼凸凸的,有沒有問題呢？

產檢照3D影像會有很多不必要的煩惱

2024. 11. 18.

賴錫鉅

2024年11月5日一位懷孕27週又6天的孕婦在孕兒診所接受高層次追蹤檢查，檢查前告知護理師胎兒右眼凸凸的，希望我們確認有沒有問題，她為何會提出這個問題?因為產檢時醫師照3D超音波發現右眼是凸的（附圖），針對她的疑慮，我花了很多時間去評估並解釋兩邊眼球及相關結構，我認為沒有這個問題，產後再看看眼皮即可。

產檢用3D或4D超音波，我覺得徒增孕婦煩惱，因為常會出現奇怪的影像，例如看似頭部破一個洞等等，除非你能視而不見，否則你會有很多煩惱，曾經有一位高層次診斷有唇顎裂的個案，產檢時3D影像出現有一個裂縫從嘴唇到眼睛，孕婦及家屬表示如果裂到眼睛，她們無法接受，為了這個案例，我也是花很多時間去排除這個疑慮，我檢查後請孕婦再給另外一個醫師檢查，還好另外一個醫師也認同我的看法，雙重確認後她才放下疑慮，結論：要懷疑有問題很簡單，要說沒有問題真的比較難。

即使在高層次超音波檢查過程中照3D或4D的臉也不會有什麼好處，反而佔用並錯失檢查胎兒更多更重要結構的時間，參考第 285 篇文章。

3D真正的功能是收集一個體積再用2D去切，以前我曾經想用在腦部檢查，後來我發現再去組合的2D影像遠不如直接得到2D影像，後來我的經驗是等待胎兒姿勢配合，直接取得我要的2D影像，以上的論述，提供給同業參考。

3D影像有疑慮時，需要2D影像來排除，做好2D才是王道。

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