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寫給一位焦慮的先生
胎兒腦部胼胝體真的有問題嗎？
2026. 3. 12.
賴錫鉅
昨天診所收到一封香港來信，胎兒因為高層次被診斷部分胼胝體發育不全的個案，字裡行間我能感受到孕婦先生對小孩的愛與用心，我願意寫一篇文章分享自己的經驗。
針對部分胼胝體發育不全的診斷，需要非常小心，如果胼胝體只有1/3的個案比較不會是假的，如果是2/3的個案就要很小心判斷是否過度診斷，我喜歡把胼胝體當做第五腦室(CSP )及第六腦室(cavum vergae )的天花板，CSP 與cavum vergae的比例大約2:1，通常CSP 和cavum vergae 都是黑黑的(附圖1），這樣的情況不會量錯，如果cavum vergae呈現白白時(echogenicity)，它的天花板就很有可能被誤判不屬於胼胝體，這個問題我已經遇過很多類似的案例，例如附圖2~4是同一個case，圖4沒有疑慮，圖2及圖3很有可能只量到前面2/3比較明顯的部分，而沒有量到圖上的數據。
我想講一個2019年的案例，這個案例是我的老師，這個case也是被診斷部分胼胝體發育不全合併輕微腦室擴大(附圖5~7)，於是去做全基因定序(WES )及MRI檢查，WES的基因診斷更讓人擔心，沒有人敢跟孕婦說沒有問題，後來孕婦還是決定生下來，孩子出生後我電話追蹤，幾年之後我特地去她家看小孩的成長狀況，沒有我擔心的問題，我特別再重覆看產前的影像，我終於找到為何會誤判的原因，出在cavum vergae白白的，我願意分享這個故事給大家。
超音波真的幫了很多孕婦，但是過度診斷真的也會造成很大的傷害，經驗是累積的，沒有人天生就會，醫師也是不斷地學習，我對腦部很有興趣，就是因為腦部窮其一生都無法掌握，這也是讓我著迷的所在，可以一直走下去，與同業共勉之。
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