賴錫鉅醫師 的 部落格

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  天道酬勤－III 產前診斷軟顎裂案例分享
   口訣： 一塊怪怪的
      2020. 9. 26.
       賴錫鉅
 

    產前診斷兔唇已經是很容易的技術，如果外觀正常，裡面有顎裂產前診斷率非常低，也就是說、目前單純性顎裂幾乎都是產後才被發現。

 

    孕兒診所從開幕以來，我們每天認真工作努力學習，我希望帶領員工突破既定的觀念與限制，對我而言，如果每天只做常規的工作，容易感到厭倦疲乏，我要求自己每天要有一點點進步，哪怕是一個很小的體會，今天我想分享一個產前診斷軟顎裂的案例，我也從這個案例學到很多經驗，我希望因為我的分享，讓大家的功力都能大大提升。

 

    產前診斷單純性軟顎裂過程如下：

 

1. 懷孕 22 週：

 

A. 胎兒外觀嘴唇鼻孔及裡面齒槽骨都是正常的。（附圖 1. 2. 3. ）

B. ‘’ 等號 ‘’ （懸雍垂）沒有異常發現。（附圖 4. ）

C. ‘’ 一塊 ‘’ 影像怪怪的，和平常影像不一樣。（附圖 5. 6. ）

因為一塊有疑慮，才有以下的深入檢查。

 

D. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎（附圖 7. ）。

如果顎正常，胎兒吞羊水時，吞羊水的影像會轉彎。（附圖 8. ）

E. 代表軟顎的兩線有缺陷。（附圖 9. ）

兩線相關文章參考第 200 篇文章

 

   根據上述影像分析，我的診斷是單純性軟顎裂。

 

   從這個案例可以知道代表懸雍垂的等號影像不是很可靠，正常影像不一定正常，這個 case 之所以會被懷疑有問題是靠 ‘’一塊‘’ 影像怪怪的，懷疑有問題的個案才會看吞羊水的動作，因為吞羊水的影像很費時，無法當篩檢方法，為了怕偽陽性，安排兩週後再看一次。

 

2. 懷孕 24 週 ：

 

A. ‘’ 等號 ‘’ （懸雍垂）有異常發現。（附圖 10. ）

B. ‘’ 一塊 ‘’ 影像還是怪怪的。（附圖 11. ）

C. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎。

 

    根據這兩次的檢查，我的診斷是單純性軟顎裂，新生兒出生以後證實是單純性軟顎裂。

 

    超音波的‘’等號‘’影像（懸雍垂）有時會騙人，所以必需再加上標準的‘’一塊‘’才能更加肯定，因為胎兒姿勢的影響，‘’一塊‘’的影像有時模糊不太清楚（附圖 12. ），要完成檢查需要花比較多的時間與精力，如果沒有看清楚，我無法心安，這也是為什麼我的診所看診量一直很少的原因，1994 年當我學會產前診斷兔唇時，我覺得自己很厲害，當年認為產前診斷單純性顎裂是不可能的事，最近幾年因為每天只做超音波，我慢慢找到可以產前診斷單純性顎裂的方法，如果持續認真做一件事，每個人都可以精益求精，成為那個領域的專家，甚至專家中的專家，我一直認為自己是從事藝術的工作，因為是從事藝術的工作，讓我每天充滿熱情。

 

 

附註：目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一，請勿以此文為訴訟依據。

 

2022.2.28.追蹤 :這個case出生後診斷是軟顎裂（附圖 13.），於出生後10個月手術，術後狀況良好（附圖 14.）。

 

 

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283
  外觀正常，裡面有顎裂產前診斷案例分享
   口訣：一塊比等號可靠
     2020. 9. 20.
       賴錫鉅
 

    產前診斷兔唇已經是很普及的技術，但是沒有兔唇只有顎裂的產前診斷率很低，最近診所追蹤一位產前診斷單純性顎裂的個案時，媽媽告訴我們，她帶小孩去看羅慧夫基金會義診時，發現單純性顎裂的個案很多，現場只有她一位是產前診斷，她覺得我的診所很厲害，聽到媽媽這樣說，我感動之餘，更想要讓其他人都能跟我們一樣厲害，所以我想分享我的經驗給大家，一種技術如果只有少數人會，這樣的檢查方法無法普及，如果要普及，前提是方法需要快速且簡單，我要推廣的是需要像檢查是否有兔唇一樣簡單的方法： 一塊及等號

 

    孕兒診所自從常規看一塊及等號以來，已經篩檢出四位單純性顎裂的個案（不包含單純懸雍垂裂 uvula bifida 的個案，因為單純 uvula bifida 的個案產後往往不需要處理 ），其中三位已經出生，一位還在懷孕中，已出生的三位基因染色體都沒有異常，也沒有合併其他異常，但是目前我的作業標準還是會建議抽羊水。

 

   今天我要分享一位產前診斷是單純性顎裂的個案（cleft secondary palate），我的診斷根據如下：

 

1. 懷孕 22 週時 :

A. 一塊有問題。（附圖 1. 2. 3. ）

B. 等號有問題（附圖 4. 5.），檢查過程中有時候會看到正常的等號影像（附圖 6. 7.），所以等號影像正常的個案不一定正常，這就是為什麼我認為等號沒有一塊來的可靠的原因。

C. 胎兒吞羊水的影像沒有轉彎（附圖 8.），正常情況是會轉彎。

D. 胎兒嘴唇鼻孔及齒槽骨正常。（附圖 9. 10. 11.）

 

2. 懷孕 25 週時 :

一塊有問題。（附圖 12.）

 

3. 懷孕 28 週時 :

一塊有問題（附圖 13. 14.），但是一塊影像中間的 gap有縮小的感覺。

 

    這個 case 已經出生將近兩個月，目前是用顎裂專用奶瓶餵奶，初步診斷是單純性軟顎裂，是否硬顎裂還要進一步檢查，因為狀況良好，以後再安排手術即可，出生後診斷都不急了，是否需要產前診斷這部分，我還在思考中，我個人認為產前診斷主要的目的是需要排除是否合併其他異常（例如基因及其他結構異常等），如果只是單純性顎裂，實在沒必要慌張，即使沒有產前診斷也沒有太大的影響。

 

    這個 case 如果一塊沒有問題，只是等號有問題，我就不會在這裡提出來討論，因為單純性懸雍垂裂的機率大約 1／200，應該會常常遇到，如果一塊沒問題，我不會建議抽羊水，開業以後每天只做超音波，我覺得自己每天都在進步，這種感覺很美好。

 

附註：目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一，請勿以此文為訴訟依據。

 

2022.2.28.追蹤 :這個case2020年7月出生後診斷是軟顎裂，後來診斷是軟顎裂加一小部分硬顎裂（附圖 15. 16.），於出生後10個月手術（2021年4月手術），術後狀況良好（附圖 17. 18.）。

 

 

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200
    高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂
       口訣：兩線一塊
         2018. 6. 30.
            賴錫鉅
 

      1994年住院醫師第三年，我開始學習胎兒高層次超音波，當我學會檢查胎兒嘴唇時，就覺得自己非常厲害，我永遠記得誰教會我，也覺得自己很幸運；24年過去了，今時今日很少產科醫師不會看兔唇，但是沒有兔唇有顎裂的情況還是很難產前診斷，醫學名稱是單純性顎裂（isolated cleft palate），單純性顎裂的機率大約1/2800，產前診斷率文獻報告是0%～22%，所以沒有產前診斷是可以被接受的；我的診所業務很單純，就只做胎兒高層次及心臟超音波，因為沒有其他煩心的業務，讓我可專注思考並努力突破這樣的限制，我想找出快速篩檢顎正常與否的方法，經過很長一段時間的實際操作，我覺得有兩個方法可以提供給同業做參考，分別敘述如下：

 

1. 等號sign（equal sign）（附圖1.2.）：當胎兒頭部呈現側躺時，可以看等號sign，此時的等號（=）就是懸雍垂，懸雍垂是軟顎最後會合的地方，所以看到懸雍垂可以間接證明顎理論上沒有問題，參考第164篇文章。

 

2. 兩線一塊（我編的口訣）：當胎兒臉呈現正仰向上或偏向上時，可以看舌頭後方的軟顎，軟顎如果正常會呈現平行兩條線（附圖 3.），如果沒有完整的兩條線，就表示軟顎有問題，看到兩條線時可以把探頭稍微向上即可看到一塊和兩條線平行的一塊骨頭（不同切面）（附圖 4.5.），這塊骨頭就是horizontal plate（附圖 6.裡的number 1），這塊骨頭是second palate的bone palate 最後會合的部分，如果中間有分離即是bone palate 有問題，如果完整，理論上bone palate是沒有問題的。

 

      我的診所篩檢顎裂的標準作業包括alveolar ridge（primary palate）（附圖 7.）及second palate，單純性顎裂一般會發生在second plate，而second plate又分成hard palate（bone的部分）及soft palate，bone和soft palate的大小比例大約2：1（附圖8.），高層次超音波檢查過程中，胎兒側躺機率比較高，所以平常我要求的基本畫面如附圖1.9.10.，如果胎兒臉朝上，我要求的畫面會增加兩線一塊（附圖 3.4.），雖然增加兩線一塊的要求，卻沒有增加多少檢查的時間，表示兩線一塊不是很困難，但是可以給我們更有把握，因為胎兒姿勢的關係，順利看到兩線的機率高於一塊，如果沒有看到一塊，只看到兩線也不錯了，兩線正常可以間接證明軟顎應該正常。

 

      兩線一塊只需要用2D即可快速完成，可以用在高層次超音波的檢查裡，不需要高深的技術，只要胎兒姿勢臉朝上時即可，我嚐試過用3D收集volume去驗證兩線一塊的相關解剖位置（參考附圖 11.12.），但是我不用3D去做篩檢，我認為步驟越簡單越能普及。

 

      即使通過上述的篩檢方法，也有極少數漏網之魚，但是漏掉的個案都是很小的單純性顎裂，相反的，我曾經用這個方法，告訴一位被懷疑有顎裂的孕婦，我的診斷是沒有問題，產後證實是沒有問題。

 

附圖 6. 取自Utrasound Obstet Gynecol 2007年，作者是法國Dr Faure 。

附圖 8. 取自Utrasound Obstet Gynecol 2007年，作者是英國Dr Campbell，圖片來源是Dr Gonzalo Moscoso。

 

以上言論純屬個人研究心得，並非一般醫療常規，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

 

 

 

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    母親節的思念
      一整桶親手挖的百香果
        2017. 5. 14.
         賴錫鉅

133
   胎兒單純性顎裂如何診斷？
     2016. 10. 23.

       賴錫鉅

 

 

      1994年我是住院醫師第三年，有三個月在超音波室學習超音波檢查，當我學會看胎兒有沒有兔唇就覺得自己很厲害，幾十年過去，大部分的婦產科醫師已經很少人不會看兔唇，但是顎裂就很有挑戰性，我一直在思考如何診斷單純性顎裂（沒有兔唇，只有顎裂），文獻上的資料是單純性顎裂產前診斷率是 0～1.4 %，沒有診斷出顎裂是可以被接受的，如果孕婦被診斷出胎兒有兔唇，她一定想知道是否合併顎裂，要回答有或沒有，需要付出時間去學習，我願意分享我的經驗給大家。

 

      心得分享:

 

1 . 顎（palate）可以分成硬顎（hard palate）和軟顎（soft palate）（附圖1.2.），硬顎是由 primary palate 和 second palate 組成，primary palate 和 second palate 分界點是 foramen incisive（附圖1.），嘴唇（lip）和primary palate 胚胎來源是 frontonasal process，second palate 和 soft palate 胚胎來源是maxillary process，primary palate 就是alveolar ridge（附圖3.）。

 

2. 唇顎裂一般是由外裂進去（由外而內），單純性顎裂是由軟顎裂出去（由內而外）（附圖1.），而軟顎（soft palate）最裡面就是懸雍垂（uvula）（附圖2.），所以uvula 是檢查軟顎是否正常的關鍵，如果能看到正常的 uvula，理論上可以排除單純性顎裂。

 

3. Uvula 超音波的影像是=，很像數學符號“等於”，超音波用語是 equals sign（附圖4.）

 

4. 要看uvula，可以透過三個不同切面，矢狀切面（sagittal view）、橫切（ transverse view）及冠狀切面（coronal view），我習慣用橫切或冠狀切，因為看到矢狀切面的機率比較低，如果看到這個切面，我會用在評估胎頭是否 bossing 及胎兒下巴是否正常（microgynathia or retrogynathia）（附圖5），胎兒動來動去，什麼姿勢可以看什麼，心中要很清楚，檢查胎兒不能有前後次序，前後次序是由胎兒決定。

 

5. Uvula 正常是等號兩條線，如果看到四條線就是有問題（cleft soft palate）（附圖 6.），但是也有可能是看到氣管上方的會厭軟骨（epiglottis），因為epiglottis 的影像有時會有四條線的感覺（附圖7.），uvula 和 epiglottis 是上下關係，距離很近，如何區別 uvula 和 epiglottis 只能靠自己不斷的練習，要鑑定偽鈔最好的方法是真鈔看多了自然能感覺不一樣。

 

6. 有興趣的朋友可以參考部落格備忘錄第119及第120 篇，裡面有我做的uvula相關影像，我執行高層次超音波檢查過程 80~90% 可以看到 uvula 的 equals sign，由 BPD plane 往下走會看到 alveolar ridge，再往下一點點大約舌頭的平面就可以看到uvula（附圖8.），這時候看到的是橫切，影像有時候會看不清楚，因為胎兒 maxillary bone 干擾，22週最容易，超過24週就越來越難，孕婦的肚皮厚度也是關鍵，很厚的是看不到，如果要冠狀切必須先看到氣管及會厭軟骨，冠狀切比較需要胎兒的姿勢配合（附圖9.10.）。

 

      在此要感謝我的好朋友李文車醫師給我這篇 paper（附圖11.）讓我功力大增，也要感謝呂政忠醫師常常給我寶貴意見，他們都很博學，我很幸運有幾位志同道合的朋友，很感恩。

 

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

 

 

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