賴錫鉅醫師 的 部落格

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    回覆 “一位難過的媽媽” 的留言
      2017. 12. 10.
        賴錫鉅
 

      昨晚在我的部落格第154篇文章（產前診斷持續性左側上腔靜脈 ：為何我會建議做染色體基因檢查）看到一則訊息，因為這位媽媽的問題很常見，我想公開回答，讓有類似問題的媽媽能有所依循。以下是這位媽媽的留言：

 

「賴醫師，

      您好，我的寶寶在24週時確認有PLSVC,看了您此篇文章後，決定去做羊穿與晶片，但，今日接到通知，告知晶片檢查發現胎兒第六對染色體多了些許片段，通知我在進行夫妻抽血進行篩檢確認，您文章提到，pLSVC前提是要染色體正常，請問這種情況下，是否胎兒異常率偏高了？可否請教您此染色體異常是否會有什麼影響？

      ㄧ個無助難過的媽媽」

 

      PLSVC就是持續性左側上腔靜脈 （persistent left superior vena cava）：正常的上腔靜脈只在右側，左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步（該退化沒退化），為何會有這些變異？合理的懷疑：發號施令的總司令是不是有問題，而總司令就是染色體基因，所以我個人認為發現心臟血管異常，首先要排除染色體基因的問題，在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波（genetic ultrasound）,其理論根據即為此。

 

      我的建議如下：

 

      如果抽羊水發現第六對染色體多了些許片段，首先夫妻兩人必須抽血做染色體基因檢查，檢查後如果證明胎兒這段多出來的片段來自夫妻其中一人，而且文獻上這段多出來的部分沒有特別臨床上的意義，理論上可以比較放心，因為已經有一個現成的參考者。

 

      如果胎兒多出來的這一段雖然來自夫妻其中一人，但是文獻上這段多出來的部分是有問題時就比較麻煩（例如跟智力相關），因為有可能這段多出來的部分對父母沒有影響，但是對胎兒可能是有影響，這部分也是需要諮詢基因專家。

 

      如果夫妻雙方都沒有多出這一段，就表示這一段是胎兒自己的突變，這時候就需要諮詢基因專家，看看這一段有沒有臨床上的意義，如果沒有，即使增加這一段也不會有問題，我個人的解讀是人體結構很複雜，也許妳的小孩只是比別人多一段基因。

 

      診斷有PLSVC的個案，合併其他異常的機率約為63 %（心內約佔60%，心外約佔40%），沒有合併其他異常的單純性PLSVC（isolated PLSVC）機率是37 %，產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），產後發現不是單純性（isolated PLSVC）的機率是9.1%（其中2.4 %真的無法產前診斷，6.7 %是超音波漏掉），所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），不要講得太滿，否則會踢到鐵板。

 

      因為不是我看診，我無法精準的回答妳是否有可能合併其他問題，我曾經遇過有孕婦問我腦室擴大（大約1 公分左右）有沒有問題，我的回答是必需我親自看過才能回答，後來我檢查時才發現胎兒腦部駢胝體沒有發育，所以超音波有沒有問題決定在操作者，單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房，所以不會有健康的問題，可以視為正常的變異，不需要擔心；希望我的回答對妳有所幫助。

 

 

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154
   產前診斷持續性左側上腔靜脈（PLSVC）
     為何我會建議做染色體基因檢查
        2017. 4. 9.
           賴錫鉅
 

      2017年3月15日33歲第一胎試管嬰兒懷孕22週3天的孕婦 、在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果是單純持續性左側上腔靜脈（PLSVC），沒有合併其他異常（附圖 1~3），孕婦之前已經接受24000元的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），沒有異常發現，我的建議是追蹤檢查即可，如果真的很不放心，也可以考慮抽羊水做染色體及基因晶片檢查（array - CGH）。

 

      2017年4月6日25歲第一胎自然懷孕24週1天的孕婦，在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結果是持續性左側上腔靜脈（PLSVC）（附圖 4~6）合併輕微三尖瓣逆流，她的四指標篩檢唐氏症和愛德華氏症都是低風險，我的建議是抽羊水做傳統染色體及基因晶片檢查，如果擔心羊穿風險，可退而求其次做NIPS檢查。

 

      最近我讀了一篇2016年的paper（附圖 7），作者review 2708 篇和PLSVC相關的文章，收集其中的13篇文章做統計，他的結論我整理如下：

 

1、 持續性左側上腔靜脈（PLSVC）的機率約為3/1000～5/1000，約佔先天性心臟病的 4 %～8 %

 

2、 診斷有PLSVC的個案，合併其他異常的機率約為63 %（心內約佔60%，心外約佔40%），沒有合併其他異常的單純性PLSVC（isolated PLSVC）機率是37 %

 

3、 PLSVC合併染色體異常的機率是12.5 %（overall fetuses with PLSVC），如果是單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC）則是7 %

 

4、 產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），產後發現不是單純性（isolated PLSVC）的機率是9.1%（其中2.4 %真的無法產前診斷，6.7 %是超音波漏掉），所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），不要講得太滿，否則會踢到鐵板。

 

5、 單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC）的cases合併主動脈狹窄的機率是21 %，它不一定發生在22週時，所以懷孕過程需要持續追蹤，我個人的建議是懷孕30週時再追蹤一次主動脈弓的大小是否正常。

 

 

      正常的上腔靜脈只在右側，左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步（該退化沒退化），為何會有這些變異？合理的懷疑：發號施令的總司令是不是有問題，而總司令就是染色體基因，所以我個人認為發現心臟血管異常，首先要排除染色體基因的問題，在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波（genetic ultrasound）,其理論根據即為此。

 

      這篇文章的作者也有提到一點需要去思考，所有有關於PLSVC的文章的來源大都是來自高風險的個案，因為一般人不會沒事去就醫，所以統計數字也許有高估的可能，在沒有其他更好的統計數字可以參考的情況下，我只能用這篇文章來論述，數字的背後都是苦難的家庭，我覺得對個人來說，只有0和100%的差別，統計數字是給專業的人參考而已，單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房，所以不會有健康的問題，可以視為正常的變異，不需要擔心，但前提是沒有合併染色體基因的問題。

 

      一路走來，很多人都是我的老師，從他們身上學到很多東西，我做了很多胎兒心臟超音波檢查，累積的是實戰經驗，但是在paper方面仍然不足，歡迎有不同見解的朋友指教。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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711-156
   persistent LSVC  images and videos
 
 

131
    產前診斷持續性左側上腔靜脈（PLSVC）
       2016. 9. 21.
          賴錫鉅
 
 

      2016年9月21日幫一位懷孕26歲懷雙胞胎的孕婦看胎兒心臟超音波，孕婦目前26週，雙胞胎大小相差四週，高層次超音波除了小的胎兒臍動脈血流有問題之外，沒有其他異常發現，經過我的檢查，我的診斷是小的胎兒有持續性左側上腔靜脈（附圖1~5）。

 

      正常情況左側的上腔靜脈在胚胎發育過程應該要退化，左側頭頸部的靜脈回流是流向右側的上腔靜脈再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈是這條血管沒有退化繼續存在，它的血流一般會流入左心房背部的冠狀竇（coronary sinus）再經由冠狀竇回到右心房，因為最終都是回到右心房，理論上沒有什麼問題，只是為何它會不退化呢？是否有什麼因素造成它不退化這才是重點所在，所以做染色體基因檢查的理由就是找出是否有原因。

 

      因為冠狀竇變大，超音波影像常被誤解為心房中隔缺損，兩者的預後差很多，鑑別診斷需要經驗，我常跟孕婦說，如果只給我10分鐘檢查一位胎兒，我會選擇看胎兒心臟，因為心臟就像一部車子的引擎，胎兒先天性心臟病常會合併染色體基因的問題，藉由心臟檢查，可以縮小範圍。

 

      持續性左側上腔靜脈如果沒有合併其他異常，可以視為正常的變異，不需要任何治療，也不會有什麼特別問題，但是如何排除是否合併其他問題呢？我建議需要做染色體及基因晶片檢查，並且需要做高層次超音波排除其他器官是否異常。

 

       有興趣的同業可以參考我的部落格備忘錄第103篇有這個 case PLSVC 的超音波影像。

 

 

 

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711-103
    persistent left SVC