目前分類:胎兒鼻骨塌有沒有問題 ? (2)

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   鼻子「挺」很重要
   產前診斷 Binder syndrome 經驗分享

      2020. 8. 7.
       賴錫鉅

 

    2020 年 8月 1日在我的診所看到一位胎兒鼻骨塌陷的個案(附圖 1. 2.),以前我也遇過類似的個案(附圖 3. 4. 5.),當時我只會用鼻骨塌陷來形容胎兒的特徵,我不知道可以用 Binder syndrome 來稱呼這樣的 cases。

 

    Binder 是一位醫師的姓氏,就像 Down syndrome的Down 也是一位醫師的姓氏,Binder syndrome 就是鼻子和上顎有問題,它的特徵是鼻子很平及上顎發育不良,下顎相對很突出,診斷方法是看 facial profile,矢狀切面看鼻骨與 frontal bone的夾角;如何判斷夾角太大?我的方法是只要常規看這個切面(Sagittal plane)(附圖 6.),累積正常的經驗即可判斷,除了 Sagittal plane 之外,當你用冠狀切面檢查胎兒的嘴唇及鼻孔時,鼻孔會塌陷於兩頰之間(附圖 7. 8. 9. 10.),正常的個案鼻孔應該有高度,挺起來的鼻子影像是不一樣的(附圖 11. )。

 

 

    我認為只要每個 case按照標準程序執行檢查,不難發現鼻骨塌陷的臉部異常,難的是要排除是否合併其他結構異常;此外還需要抽羊水排除是否合併基因異常,如果沒有合併基因及其他結構異常,胎兒出生時還是需要注意是否有呼吸及吞嚥的問題,之後也要會診整型外科及牙科評估治療方針,我的經驗是 Binder syndrme的機率很低,文獻上是寫 1/10000,所以這個名稱很少人知道,我自己把 Binder syndrome 翻譯成 ‘’ 冰的症候群 ‘’ ,希望我的分享讓更多人知道。

 

 

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 是不是帥哥美女不重要,五官比例很重要 : 胎兒鼻骨塌有沒有問題 ?

 

     2019. 12. 8.
      賴錫鉅

 

    今天早上跟兒子相約吃早餐,在餐廳裡看到一個身軀異常肥胖、五官比例不太對的男生,我的直覺他是個基因異常的孩子,我跟兒子說我們擁有健康的身軀,我們要惜福,感謝天感謝地。

 

    在分享這兩個胎兒異常案例之前,我要感謝孕婦提供基因檢查結果給我,感謝再感謝。

 

    我的診所執行高層次超音波,臉部的矢狀及冠狀切面(附圖1.2.)是常規檢查項目,我的目的是要檢查額頭、鼻骨及下巴的相關角度及大小,開業四年來遇到兩位鼻骨角度很塌的個案,建議她們抽羊水晶片檢查的結果都是基因異常,以下分享這兩個案例。

 

    2019 年 11月 4 日一位 36 歲第二胎的孕婦在我的診所接受常規的高層次及心臟超音波檢查,孕婦之前的檢查沒有異常發現,也接受過羊水傳統染色體檢查,傳統染色體報告也是正常,我的檢查結果除了鼻骨角度不對之外(附圖 3. 4. 5. 6. 7.),沒有其他異常發現,我請孕婦務必要再加做羊水晶片檢查,因為我的直覺告訴我這些影像不一樣,後來羊水晶片的報告證實我的看法(附圖 8.),孕婦也有再抽血確認自己是帶因,如果下一胎再懷孕,有 50%的機會傳給小孩(如果是女孩只會帶因,如果是男孩就會有問題)。

 

    2019 年 7 月 2 日一位 34 歲第一胎的孕婦在我的診所接受高層次及胎兒心臟超音波檢查,孕婦之前在大陸做過檢查曾經被告知胎兒鼻骨不清楚,所以回台抽 24000 元的 NIPS 檢查,NIPS 是低風險,經過我的檢查,胎兒的鼻骨很塌(附圖 9. 10. 11.),除了鼻骨之外還有脊椎等問題(附圖 12. 13.),我高度懷疑染色體基因有問題,後來抽羊水證實基因有問題(附圖 14.)。

 

    我個人覺得高層次及胎兒心臟超音波檢查是高CP值的檢查項目,無論孕婦經濟狀況如何,這一項檢查真的不要省,我腦中常想起潘越雲的一首歌‘ 桂花巷 ’,裡面有一句話:花蕊卡醜嘛開一次,懷孕過程至少做一次高層次及胎兒心臟超音波檢查。

 

以上內容,純屬個人研究心得,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

 

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