目前分類:腦部超音波 (4)

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超音波越進步,認真的人越多煩惱
謙卑的人,比較有福
2022. 1.1.
賴錫鉅
 
今天早上我起床後,收到一個媽媽的訊息,她這幾天剛生產,這個媽媽產前為了她的寶寶來診所兩次,她告知寶寶出生後的診斷是錯位型心室中隔缺損,因為肺動脈大小沒問題所以開刀相對比較簡單,我非常開心;她說小孩很像她的先生,她們很喜歡這個小孩,很感謝她主動聯繫我,讓我了解寶寶出生後的狀況。在此衷心祝福她的孩子,他是我的老師。
 
2021年12月31日一位34歲第二胎的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,孕婦之前已經在其他縣市做過高層次超音波,她的報告是懷疑胎兒有腦室出血,孕婦的產檢醫師也因此再檢查胎兒腦部,他的診斷是懷疑脈絡叢鈣化,並將她轉診到大醫院做進一步檢查,大醫院的檢查也是懷疑脈絡叢鈣化,孕婦再回到原產檢醫院抽羊水排除巨細胞病毒感染,因為很擔心胎兒腦部,上網查詢找到孕兒診所,當天我檢查過程中(附圖1~3),我發現她的影像似曾相識,原來我看過類似的case(附圖 4~6)。
 
當下我請員工查電腦找出那個媽媽的病歷,馬上去電追蹤嬰兒目前的狀況,媽媽告知出生後沒有異常問題,那個case我的診斷是脈絡叢比較長,因為比較長導致在側腦室前角會被看到(通常前角不會看到脈絡叢,正常情況如附圖7~8),當時我沒有下鈣化或出血的診斷,所以沒有特別要孕婦做進一步檢查,只是建議28週再回診即可;12月31日這個案例,因為別人的診斷跟我不同,我必需更審慎評估鑑別診斷;再三檢查我還是維持比較樂觀的診斷,我相信孕婦及先生回家的時候,應該會比較安心;我的診斷是: choroid plexus extension to the anterior horn,後續可以考慮做MRI(option ,國外文獻統計有1/3的人有做這項檢查) 及超音波追蹤即可。
 
超音波越進步,影像會越清楚,只要夠認真的檢查者一定會發現很多以前沒看過的影像,因此會有煩惱產生,也會想要找到答案讓孕婦安心,當孕婦被告知影像跟大多數人不同時,也一定會有很多煩惱,儘管如此,我們也不能走回頭路,我們必需不斷地前進,沒有人不會看錯,但是只要我們持續去追蹤,日後一定會有答案,經驗就是這樣慢慢累積。
 
我能有這麼多的老師來教導我,讓我擁有很多的經驗,持續精進幫助更多的人,感謝他們。
今天是元旦,祝福大家新年新希望,身體健康,平安幸福。
 
 
 
 
 

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看越多要研究的就越多
胎兒腦部超音波真的非常重要
2021. 12. 28.
賴錫鉅
 
2021年12月25日週六有一位第二胎的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結果除了腦部透明中隔腔長寬比1.44 ~1.74(22週通常大於1.9,參考第 242及245篇文章),腦部沒有其他異常發現,因為胎兒的腦部駢胝體長度是ok的,我建議孕婦28週再安排追蹤檢查即可;感受到孕婦及先生還是非常擔心胎兒的駢胝體,我詢問他們原因,先生才說明他們第一胎是FOXG1 症候群的小孩,接近三歲還不會走路和講話,小孩是出生大約6個月時有癲癇發作才發現腦部有問題,這一胎遠道而來是先生已讀過我的文章,知道我的診所有檢查駢胝體。
 
這個周末我特別查了幾篇有關FOXG1 syndrome 的文章,研讀了一番併請教朋友,我整理了幾個重點,與大家分享:
 
1. FOXG1 syndrome 的小孩腦部影像學有兩個特徵:小頭(microcephaly)和駢胝體(corpus callosum)發育不良。
2. FOXG1 syndrome 問題出在第14對染色體的q arm(14q12)裡的FOXG1 gene發生突變,屬於顯性遺傳,所以父母往往是正常的,此基因異常無法經由羊水晶片檢查出來,需要透過單基因檢查或 trio -WES(全外顯子定序) 才能被檢查出來。
3. FOXG1 gene 負責製造一種叫做forehead box G1 的蛋白質(簡稱叉頭蛋白),叉頭蛋白對胎兒腦部的發育有很重要的角色,特別是telencephalon 發育成 cerebrum,而cerebrum 控制 most voluntary activity, language, sensory perception, learning, and memory.
4. FOXG1 syndrome 的症狀:小孩在4~6個月就出現運動功能障礙,如手部動作不協調等症狀,成長過程中會有感覺障礙、認知缺陷以及刻板行為如重複的絞手、拍手和咬手動作,會不自主地發笑或者尖叫,也有情感障礙和社交障礙,缺乏眼神交流以及語言功能的缺失等,50%以上會有癲癇發作,可能每天發作數十次以上。
 
FOXG1 syndrome產前診斷的文獻目前我沒有查到,這些cases都是出生後出現症狀,經過基因及腦部檢查才被證實,我有一些自己的想法,在這裡提出來與大家分享如下:
 
1. 以前產前診斷駢胝體有問題的個案,抽羊水做晶片檢查常常沒有問題,是否日後需要改變要做trio -WES(全外顯子定序)才是比較可靠的作業標準。
2. 以前產前診斷駢胝體沒發育或腦部皮質發育有問題的個案,因為家屬直接選擇終止懷孕,所以產前診斷FOXG1 syndrome的機會就大幅下降。
3. 有沒有可能胎兒時期胎兒腦部皮質及駢胝體正常,出生後腦部皮質及駢胝體隨著成長慢慢出現問題,如果要釐清這個問題,需要產前完整的檢查及產後追蹤是否出現問題,這個工作正是目前我每天在做的事,但是我的診所看診人數有限,需要更多人投入才能有更好的答案。
4. 高層次超音波一般定在20~24週,這時候胎兒腦部才初步完成基本的結構,我認為28週需要再追蹤胎兒腦部發育是否達標,這時候如果發現腦部有問題,還是需要安排高規格的基因檢查,例如 trio-WES。
5. 我個人認為高層次超音波檢查的內容很重要,很多孕婦不了解重點,認為有檢查即可,報告通過就好,其實腦部發育很重要,但是多數家屬無法理解腦部的東西,他們只在意手指頭是否正常及是否有兔唇等等,往往最重要的部分沒有被重視,儘管如此,我認為對的事還是要堅持,己所欲施於人。
 
每一個case都是我的老師,周末往往是我最忙的時候,因為我需要搞清楚平常遇到的問題,看越多就發現問題越多,需要研究的越來越多,儘管如此,我還是願意繼續下去。
 
 
 
 
 
 

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雙胞胎一位胎死腹中,另一位腦部受傷案例分享
2021. 7. 4.
賴錫鉅
 
2021年4月28日一位38歲G2P1懷孕21週又6天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 胎兒腦部駢胝體長度1.65 公分(附圖1.2.3.),shorter than usually.
2. 腦室週圍白白的(periventricular echogenicity increase, 有像 periventricular halo的感覺 )(附圖4.5.)
3. 腦室大小需要追蹤(lateral ventricle)right side 0.94 cm, left side 0.868 cm.(附圖 6.7.)
4. 輕微腸子白白的(mild echogenic bowel)
 
review 這位孕婦的產科史,第一次試管懷孕在20週時胎死腹中,這一次也是試管懷孕,剛開始是雙胞胎,懷孕17週時其中之一胎死腹中,孕婦有免疫問題有在使用肝素治療,於懷孕18週時曾經在孕兒診所檢查PR interval(胎兒心臟心房心室傳導時間),當天檢查PR interval 0.116 to 0.122 sec 是正常的,當天的結論是 monochorio diamnio twin , one IUFD。
 
婦在醫學中心產檢,懷孕20週後產檢醫師覺得胎兒腦室擴大,因為這胎是同卵雙胞胎又是單絨毛膜,胎死腹中的胎兒很有可能已經影響另外一個胎兒,有提及終止懷孕的意見並安排胎兒腦部MRI檢查。
 
孕婦在MRI檢查之前先到孕兒接受高層次超音波檢查(4月28日)(18週時已經安排的檢查),經過當天的檢查,孕婦詢問我的意見,我的建議是先完成MRI的檢查,我們再來討論後續的處理,之後她沒再聯繫診所,我心中ㄧ直掛念這個case,6月中我自己撥電話給她,她告訴我MRI的檢查報告和我一樣,後腦有部分腦部空掉的影像(她先生描述給她聽的),她已經在5月份終止懷孕。
 
這個案例我之所以想分享有幾個理由:
1.懷雙胞胎一定要先釐清是單或雙絨毛膜,因為單絨毛膜更要小心,要判斷單或雙絨毛膜需要在懷孕14週以前,14週以後很難準確判斷。
 
2. 萬一雙胞胎之一胎死腹中,另外一個胎兒有問題的機率,單絨毛膜的個案相對提高很多,其中腦部問題最棘手,因為腦部問題在懷孕中很難被檢查出來,週數較大時被檢查出來,大部分是已經很嚴重的狀況,腦部出問題剛開始不會很明顯,如何找到線索提早發現呢?
 
3. 我個人認為需要在基本功下工夫,舉例說明,這個案例為何我會檢查出駢胝體比較短,而且是短在後面的部分,因為高層次檢查時我一定會檢查駢胝體發育狀況,當天另外一個相似週數的個案駢胝體就是正常的(附圖 8.9. ),如果平常沒有在看,遇到異常的影像可能會漏掉,我把駢胝體當腦部篩檢項目,例如颱風來襲,東西橫貫公路會中斷,而駢胝體就像橫貫公路,連絡台灣東西部,如果公路還暢通,理論上颱風不嚴重。
 
4. 有些腦部有問題的個案,腦室會變大,但是腦室大小不是決定性的關鍵,我個人認為腦室週圍的組織的發育更重要,我要求技術師不能只有量測腦室大小,交差了事,需要在量測過程去看周圍的結構有沒有跟平常不太一樣,平常就要練習正常是長什麼樣子(附圖 10.),才有能力找出異常的個案,這個案例的腦室週邊白白的比平常正常個案大(附圖 4.5.),有點像CMV感染的periventricular halo的感覺,單絨毛膜雙胞胎之一胎死腹中,存活下來的胎兒,如果有腦部受傷,後期常常是以periventricular leukomalacia 來表現,在空洞化之前我覺得有可能是以相對白白的來表現,這是目前我初步的心得,如果有人有不一樣的見解,也可以提出來一起切磋學習。
 
5. 評估腦部駢胝體的捷徑是看透明中隔腔(CSP)是否正常,但是也有例外,今天分享的這個案例CSP是正常的(附圖 11.~14.), 所以要評估胎兒腦部是否沒問題,我認為看到完整駢胝體會是比較安全的方法。
雖然目前疫情三級警戒,各行各業都很辛苦,能夠分享看診經驗,有一點小小的貢獻,我的內心是感激與嚴肅的,謝謝這些小菩薩 - 我的老師。
 
天佑台灣,我最愛的土地。
 
 

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    3D超音波真正的價值在胎兒腦部
      駢衹體的評估經驗分享

        2018. 11.26.
          賴錫鉅

 

      我的診所平常不做3D 4D超音波的原因是因為如果2D篩檢就可以解決問題,不需要非要用3D不可,如果2D篩檢過程中有疑慮時,我會考慮用3D來處理,因為3D的優點是收集一個體積,再經由4D view軟體後置作業,把收集到的體積經由旋轉XYZ軸重新組合你想看的切面,其實你想看的切面也是2D切面,只是因為胎兒姿勢的限制讓檢查者無法得到這個切面,這個時候可以利用與你想要的切面垂直的切面掃描成一個體積,利用這個體積,經由電腦重組而得到你想要的,說到這裡,應該很多人覺得頭暈,以下用一個例子來說明。

 

 

      2018 年10月17日一位36歲第一胎懷孕22週的孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查,檢查結果是腦部透明中隔腔很小(CSP 附圖1.),其他沒有異常發現,因為胎兒姿勢的關係,一直無法得到標準的正中矢狀切面(mid sagittal plane),所以無法評估駢衹體(corpus callosum)是否正常,經過很多次起來走動以後,勉強看到駢衹體的前段應該ok,這過程孕婦及先生都能感受到我已經盡力了,腦部篩檢只要CSP 正常,一般不會再去看是否有完整駢衹體,駢衹體是否完整不是高層次超音波檢查的常規作業,但是CSP很小時,就要很認真的去評估駢衹體是否完整,於是我安排孕婦一週後再看一次,10月24日複診時也是花了很多時間,終於得到駢衹體應該ok的畫面(複圖 2.3.),我告訴孕婦新生兒滿月還可以再追蹤,孕婦於11月24日有再回診做28週的追蹤檢查,這一次我決定用3D收集體積,利用橫切面(axial plane)去掃描整個體積(volume angle設定65度),我告訴孕婦及先生我需要回家以後再用電腦重組矢狀切面(sagittal plane),如果有發現問題會打電話告知,我也沒有把握是否能重組成功,因為胎兒掃描過程會動,會影響影像品質,今天早上重組後,我發現效果還不錯,可以看到完整的駢衹體(附圖 4.),我是用TUI(類似電腦斷層的原理)及VCI(類似切面加厚的原理)兩個條件去處理,今天早上我很開心,因為這個case我總算可以放下。

 

 

      用3D收集體積看駢祇體有一個最大的優點是:胎兒的頭只要側躺即可完成,不需要標準的臉朝上,因為胎兒側躺的機率遠大於臉朝上,所以針對駢祇體而言,收集體積的方法有它的好處,但是收集體積也有它的缺點,就是需要後置作業,沒辦法檢查完即給孕婦答案。

 

 

      11月24日晚上我和家人一直守著電視看台北市的開票結果,一直到兩點多才去睡覺,我住在中部,但是我很關心台北市的選舉結果,因為我期盼一個人生的信念:心存善念、盡力而為,能夠在台灣社會廣為流傳,堅持做對的事情,不必要去討好每一個人,只要是對的,有一天大家都會看到,努力是不會白費的,天佑台灣。

 

附註:2022.3.7.這幾年我個人對台北市長的言行感到失望。

 

 

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