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產前診斷腹壁裂（gastroschisis）案例分享
2019. 4. 12.
賴錫鉅
2019年3月12日一位第一胎20歲的孕婦，因為產檢醫師發現胎兒腹部影像有疑慮，轉診到我的診所，經由超音波檢查，我的診斷是懷孕18週併胎兒腹壁裂（附圖1.～5.），建議抽羊水及安排胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦後來回原產檢診所抽羊水(報告是正常)，4月6日懷孕21週又6天又到診所做胎兒心臟及高層次超音波，檢查結果如下：
1.胎兒右側腹壁裂，裂開寬度0.7公分（附圖 6.）
2.胎兒胃、肝臟及膽囊皆在腹內（附圖 7.8.）
3.腹部外面的腸子團大小約2.16x 2cm（附圖 9.），腹內腸子寬度0.51cm（附圖 10.）
4.羊水指數偏少（AFI）：9.52cm
5.胎兒腹圍偏小13.99cm 約19w3d，體重336 gm約20w1d（附圖 11.）
此外，沒有其他異常發現。
腹壁裂畸形約10000到30000的嬰兒之中會有1例，這個數字是小兒外科的資料，我查詢外文相關書籍的資料是1/2200到1/2500，發生率為何會差別這麼大，我還需要進一步研究，發生腹壁裂的一個最重要的風險因素就是孕婦年齡，20歲以下孕婦的發生率是25歲以上孕婦的6到10倍，其他可能原因是受孕前後骨盆腔及泌尿道感染，包括性傳染疾病等。
產前診斷腹壁裂（gastroschisis）需要與臍膨出（omphalocele）做鑑別診斷，臍膨出的特色是臍帶與膨出的囊狀物相連（附圖 12.），通常會在囊狀物的中心點附近，臍膨出的腸子會有一層膜包圍，所以腸子沒有泡在羊水中，但是包圍的這層膜如果破裂，就比較難區別臍膨出或腹壁裂，就需要靠臍帶的相關位置：
A.腹壁裂的臍帶是正常的與肚臍相連（附圖 13.14.15.），跑出去的腸子是從臍帶的右側腹壁缺口出去，因為跑出去的腸子沒有一層膜包圍，腸子是直接泡在羊水中。
B.臍膨出有時候會有肝臟移出去，腹壁裂很少有肝臟移出腹部。
整體而言臍膨出預後比腹壁裂差，原因是臍膨出比較會合併染色體及其他器官的異常，腹壁裂新生兒手術成功率有9成以上，術後大部分都沒有什麼問題，只有少數會有消化不良或短腸症候群等。
腹壁裂的胎兒，產檢過程要注意幾個問題 :
1. 子宮內生長遲滯（IUGR）機率有50%
2. 胎死腹中機率有8～10%
3. 早產機率有62%
4. 產後盡快外科處理可以大大降低敗血症及代謝性酸中毒，轉診孕婦到教學醫院生產是上策。
5. 產檢過程羊水通常會偏少，羊水偏少反而是好事，如果羊水過多，很有可能是因為腸子阻塞造成，預後反而更不好。
6. 腹壁裂的個案，跑出去的腸子，主要是小腸，大腸及胃次之，肝跑出去少見。
7. 腸子在腹壁外脹尚可，如果在腹內脹，有可能腸子閉鎖（atresia），腸子越大，預後越不好，腹外的腸子脹大也是會影響預後，開完刀等待腸胃道蠕動恢復的時間通常需要2週或更長的時間。
8. 產檢過程如果發現腹外的腸子團不見了，不要以為腸子跑進腹內，很有可能情況變更糟，因為腸子有可能是壞死溶解才消失。
9. 腹裂畸形（gastroschisis）合併其他器官異常的機會比臍澎出（omphalocele）小，合併胃腸道異常包括腸扭轉不全，腸閉鎖和壞死性腸炎等，合併非腸胃異常有心臟、膽囊發育不全、水腎及四肢缺損等，如果是男嬰，要注意是否有隱睪症。
10. 腹裂畸形的腹壁缺損處通常是在臍帶的右側，兩者很靠近，中間僅由很狹窄的皮膚所分隔，缺損直徑出生後約在2～4公分之間。
11. 產檢過程也要注意四肢是否有動來動去，如果一直呈現固定的姿勢，有可能是合併肌肉發育不全（amyoplasia or arthrogryposis）
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