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天道酬勤-III 產前診斷軟顎裂案例分享
口訣: 一塊怪怪的
2020. 9. 26.
賴錫鉅
產前診斷兔唇已經是很容易的技術,如果外觀正常,裡面有顎裂產前診斷率非常低,也就是說、目前單純性顎裂幾乎都是產後才被發現。
孕兒診所從開幕以來,我們每天認真工作努力學習,我希望帶領員工突破既定的觀念與限制,對我而言,如果每天只做常規的工作,容易感到厭倦疲乏,我要求自己每天要有一點點進步,哪怕是一個很小的體會,今天我想分享一個產前診斷軟顎裂的案例,我也從這個案例學到很多經驗,我希望因為我的分享,讓大家的功力都能大大提升。
產前診斷單純性軟顎裂過程如下:
1. 懷孕 22 週:
A. 胎兒外觀嘴唇鼻孔及裡面齒槽骨都是正常的。(附圖 1. 2. 3. )
B. ‘’ 等號 ‘’ (懸雍垂)沒有異常發現。(附圖 4. )
C. ‘’ 一塊 ‘’ 影像怪怪的,和平常影像不一樣。(附圖 5. 6. )
因為一塊有疑慮,才有以下的深入檢查。
D. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎(附圖 7. )。
如果顎正常,胎兒吞羊水時,吞羊水的影像會轉彎。(附圖 8. )
E. 代表軟顎的兩線有缺陷。(附圖 9. )
兩線相關文章參考第 200 篇文章
根據上述影像分析,我的診斷是單純性軟顎裂。
從這個案例可以知道代表懸雍垂的等號影像不是很可靠,正常影像不一定正常,這個 case 之所以會被懷疑有問題是靠 ‘’一塊‘’ 影像怪怪的,懷疑有問題的個案才會看吞羊水的動作,因為吞羊水的影像很費時,無法當篩檢方法,為了怕偽陽性,安排兩週後再看一次。
2. 懷孕 24 週 :
A. ‘’ 等號 ‘’ (懸雍垂)有異常發現。(附圖 10. )
B. ‘’ 一塊 ‘’ 影像還是怪怪的。(附圖 11. )
C. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎。
根據這兩次的檢查,我的診斷是單純性軟顎裂,新生兒出生以後證實是單純性軟顎裂。
超音波的‘’等號‘’影像(懸雍垂)有時會騙人,所以必需再加上標準的‘’一塊‘’才能更加肯定,因為胎兒姿勢的影響,‘’一塊‘’的影像有時模糊不太清楚(附圖 12. ),要完成檢查需要花比較多的時間與精力,如果沒有看清楚,我無法心安,這也是為什麼我的診所看診量一直很少的原因,1994 年當我學會產前診斷兔唇時,我覺得自己很厲害,當年認為產前診斷單純性顎裂是不可能的事,最近幾年因為每天只做超音波,我慢慢找到可以產前診斷單純性顎裂的方法,如果持續認真做一件事,每個人都可以精益求精,成為那個領域的專家,甚至專家中的專家,我一直認為自己是從事藝術的工作,因為是從事藝術的工作,讓我每天充滿熱情。
附註:目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一,請勿以此文為訴訟依據。
2022.2.28.追蹤 :這個case出生後診斷是軟顎裂(附圖 13.),於出生後10個月手術,術後狀況良好(附圖 14.)。
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外觀正常,裡面有顎裂產前診斷案例分享
口訣:一塊比等號可靠
2020. 9. 20.
賴錫鉅
產前診斷兔唇已經是很普及的技術,但是沒有兔唇只有顎裂的產前診斷率很低,最近診所追蹤一位產前診斷單純性顎裂的個案時,媽媽告訴我們,她帶小孩去看羅慧夫基金會義診時,發現單純性顎裂的個案很多,現場只有她一位是產前診斷,她覺得我的診所很厲害,聽到媽媽這樣說,我感動之餘,更想要讓其他人都能跟我們一樣厲害,所以我想分享我的經驗給大家,一種技術如果只有少數人會,這樣的檢查方法無法普及,如果要普及,前提是方法需要快速且簡單,我要推廣的是需要像檢查是否有兔唇一樣簡單的方法: 一塊及等號
孕兒診所自從常規看一塊及等號以來,已經篩檢出四位單純性顎裂的個案(不包含單純懸雍垂裂 uvula bifida 的個案,因為單純 uvula bifida 的個案產後往往不需要處理 ),其中三位已經出生,一位還在懷孕中,已出生的三位基因染色體都沒有異常,也沒有合併其他異常,但是目前我的作業標準還是會建議抽羊水。
今天我要分享一位產前診斷是單純性顎裂的個案(cleft secondary palate),我的診斷根據如下:
1. 懷孕 22 週時 :
A. 一塊有問題。(附圖 1. 2. 3. )
B. 等號有問題(附圖 4. 5.),檢查過程中有時候會看到正常的等號影像(附圖 6. 7.),所以等號影像正常的個案不一定正常,這就是為什麼我認為等號沒有一塊來的可靠的原因。
C. 胎兒吞羊水的影像沒有轉彎(附圖 8.),正常情況是會轉彎。
D. 胎兒嘴唇鼻孔及齒槽骨正常。(附圖 9. 10. 11.)
2. 懷孕 25 週時 :
一塊有問題。(附圖 12.)
3. 懷孕 28 週時 :
一塊有問題(附圖 13. 14.),但是一塊影像中間的 gap有縮小的感覺。
這個 case 已經出生將近兩個月,目前是用顎裂專用奶瓶餵奶,初步診斷是單純性軟顎裂,是否硬顎裂還要進一步檢查,因為狀況良好,以後再安排手術即可,出生後診斷都不急了,是否需要產前診斷這部分,我還在思考中,我個人認為產前診斷主要的目的是需要排除是否合併其他異常(例如基因及其他結構異常等),如果只是單純性顎裂,實在沒必要慌張,即使沒有產前診斷也沒有太大的影響。
這個 case 如果一塊沒有問題,只是等號有問題,我就不會在這裡提出來討論,因為單純性懸雍垂裂的機率大約 1/200,應該會常常遇到,如果一塊沒問題,我不會建議抽羊水,開業以後每天只做超音波,我覺得自己每天都在進步,這種感覺很美好。
附註:目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一,請勿以此文為訴訟依據。
2022.2.28.追蹤 :這個case2020年7月出生後診斷是軟顎裂,後來診斷是軟顎裂加一小部分硬顎裂(附圖 15. 16.),於出生後10個月手術(2021年4月手術),術後狀況良好(附圖 17. 18.)。
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養兵千日、用在一時,小兵也能立大功
隱性顎裂,產前能診斷嗎?
2019. 9. 2.
賴錫鉅
醫療的進步,是因為很多人的貢獻,首先我要感謝這位孕婦能主動告訴我小孩的狀況,讓我驗證產前的診斷,之後可以幫助更多有相同問題的小孩。
我的診所沒有做4D的臉部照片給孕婦,因為花費這些時間,不會增加我的診斷價值,我更願意把時間花在我覺得需要的,例如我常規看懸雍垂,因為靠懸雍垂檢查,我可以篩檢單純性顎裂(沒有兔唇,只有顎裂);為何我想要檢查單純性顎裂呢?因為它有可能合併染色體基因異常,目前懸雍垂檢查還不是醫療常規,但是對我而言,檢查懸雍垂並沒有增加很多時間(姿勢配合 30 秒以內),沒有看到無法讓我安心,我考核技術師的功力,其中一個指標就是看她執行懸雍垂檢查是否達標(影像好又快速),我診所的技術師都有這個能力,我覺得真的不難,唯一的困難是胎兒姿勢一直不配合,我的做法是請孕婦回診再看一次,如果還是不行,那就是天意如此,至少我盡力了,還好目前沒看到的機率很低。
2019年5月21日一位29歲第二胎懷孕22週又2天的孕婦在我的診所接受胎兒高層次及心臟超音波檢查,檢查結果是懸雍垂及一塊(horizontal plate of secondary palate)有疑慮(附圖4. 5. 6.),沒有兔唇也沒有齒齦裂(alveolar ridge defect 附圖1. 2. 3.),我請孕婦5月25日(22週又6天)回診再看一次(附圖 7. 8. 9. 10.),結果還是一樣,我的診斷是單純性顎裂及懸雍垂裂(cleft secondary palate and uvula);因為這個案例的懸雍垂比較特別,在矢狀切面和部分橫切面會有正常的影像出現(附圖 10.),一度讓我很困惑,她的一塊確定有問題(附圖4. 5. 7.),為何懸雍垂有時候又看似正常(不正常的影像還是佔多數,附圖6. 8. 9.),當時我有跟孕婦提到有可能是隱性顎裂,為了追蹤後續發展,我請孕婦於6月1日(懷孕23週又6天,附圖 11. 12. 13. 14. 15. 16.)及7月9日(懷孕29週又2天,附圖 17. 18. 19.)再回診評估胎兒的顎裂狀況,我的診斷還是一樣。
孕婦於8月28日早產(36週又3天,出生體重2550公克),產後孕婦請新生兒科醫師特別檢查顎是否有問題,新生兒科醫師檢查後告知有隱性顎裂,還跟孕婦說產前能診斷真的是太不可思議了,我查詢相關文章,很多隱性顎裂的個案都是2、3歲以後講話有鼻音,或者中耳積水,經過輾轉檢查才被發現有隱性顎裂的問題。
單純性顎裂的機率約1/2800(隱性顎裂機率更低,目前沒有相關統計資料),要產前診斷單純性顎裂,需要有一個快速的篩檢方法,我個人覺得懸雍垂是最容易得到的影像,其次是一塊(horizontal plate of secondary palate),懸雍垂可以當第一線,一塊當第二線,這是我個人經驗,我提出這些方案,也許會造成一些同業的困擾,但是我覺得己所欲施於人,年輕時候的我,如果能讀到這些心得,我半夜也會高興到睡不著,我不會因為有更多人想約診就增加我的看診人數(我的上班天數及每日看診人數,基本上是固定的),我很重視看診品質,弱水三千,只取一瓢,別人看我是在做超音波,但是我自己覺得自己是在做藝術工作,做藝術的人,往往比較辛苦,但是樂在其中也是一種幸福,其實我最有心得的部分是胎兒心臟超音波,產前診斷‘’顎裂‘’只是我喜歡的研究項目之一。
附註1:
懸雍垂及一塊的檢查請參考部落格:
第164篇文章:如何藉由懸雍垂排除顎裂 --- 向前走就對了
第200篇文章:高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣:兩線一塊
第222篇文章: 產前診斷懸雍垂裂~超音波影像四個案例分享 養兵千日、用在一時
第224篇文章: 高層次超音波如何評估 硬顎 經驗分享 口訣: 斜看一塊
附註2:
「隱性顎裂」指的是,雖然外表看似正常,但是內部的結構跟顎裂是一樣的,顎裂所造成的語音閉合不全以及容易中耳積水的問題,甚至喝水會逆流到鼻腔等情形,都有可能發生;隱性顎裂連產後都有可能被遺露,產前診斷只是運氣好,絕對不能當醫療常規,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。
附註3 : 2019.10.6.
孕婦後來有傳給我小孩口腔照片,我看完以後的診斷是單純性顎裂及懸雍垂裂,因為顎裂的部分沒有很大,所以新生兒科以為是隱性顎裂 ; 口腔照片參考附圖20,再次謝謝孕婦無私的分享,讓大家可以學習。
200
高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂
口訣:兩線一塊
2018. 6. 30.
賴錫鉅
1994年住院醫師第三年,我開始學習胎兒高層次超音波,當我學會檢查胎兒嘴唇時,就覺得自己非常厲害,我永遠記得誰教會我,也覺得自己很幸運;24年過去了,今時今日很少產科醫師不會看兔唇,但是沒有兔唇有顎裂的情況還是很難產前診斷,醫學名稱是單純性顎裂(isolated cleft palate),單純性顎裂的機率大約1/2800,產前診斷率文獻報告是0%~22%,所以沒有產前診斷是可以被接受的;我的診所業務很單純,就只做胎兒高層次及心臟超音波,因為沒有其他煩心的業務,讓我可專注思考並努力突破這樣的限制,我想找出快速篩檢顎正常與否的方法,經過很長一段時間的實際操作,我覺得有兩個方法可以提供給同業做參考,分別敘述如下:
1. 等號sign(equal sign)(附圖1.2.):當胎兒頭部呈現側躺時,可以看等號sign,此時的等號(=)就是懸雍垂,懸雍垂是軟顎最後會合的地方,所以看到懸雍垂可以間接證明顎理論上沒有問題,參考第164篇文章。
2. 兩線一塊(我編的口訣):當胎兒臉呈現正仰向上或偏向上時,可以看舌頭後方的軟顎,軟顎如果正常會呈現平行兩條線(附圖 3.),如果沒有完整的兩條線,就表示軟顎有問題,看到兩條線時可以把探頭稍微向上即可看到一塊和兩條線平行的一塊骨頭(不同切面)(附圖 4.5.),這塊骨頭就是horizontal plate(附圖 6.裡的number 1),這塊骨頭是second palate的bone palate 最後會合的部分,如果中間有分離即是bone palate 有問題,如果完整,理論上bone palate是沒有問題的。
我的診所篩檢顎裂的標準作業包括alveolar ridge(primary palate)(附圖 7.)及second palate,單純性顎裂一般會發生在second plate,而second plate又分成hard palate(bone的部分)及soft palate,bone和soft palate的大小比例大約2:1(附圖8.),高層次超音波檢查過程中,胎兒側躺機率比較高,所以平常我要求的基本畫面如附圖1.9.10.,如果胎兒臉朝上,我要求的畫面會增加兩線一塊(附圖 3.4.),雖然增加兩線一塊的要求,卻沒有增加多少檢查的時間,表示兩線一塊不是很困難,但是可以給我們更有把握,因為胎兒姿勢的關係,順利看到兩線的機率高於一塊,如果沒有看到一塊,只看到兩線也不錯了,兩線正常可以間接證明軟顎應該正常。
兩線一塊只需要用2D即可快速完成,可以用在高層次超音波的檢查裡,不需要高深的技術,只要胎兒姿勢臉朝上時即可,我嚐試過用3D收集volume去驗證兩線一塊的相關解剖位置(參考附圖 11.12.),但是我不用3D去做篩檢,我認為步驟越簡單越能普及。
即使通過上述的篩檢方法,也有極少數漏網之魚,但是漏掉的個案都是很小的單純性顎裂,相反的,我曾經用這個方法,告訴一位被懷疑有顎裂的孕婦,我的診斷是沒有問題,產後證實是沒有問題。
附圖 6. 取自Utrasound Obstet Gynecol 2007年,作者是法國Dr Faure 。
附圖 8. 取自Utrasound Obstet Gynecol 2007年,作者是英國Dr Campbell,圖片來源是Dr Gonzalo Moscoso。
以上言論純屬個人研究心得,並非一般醫療常規,請勿作為訴訟依據,以免無謂困擾。
158
母親節的思念
一整桶親手挖的百香果
2017. 5. 14.
賴錫鉅
上週在我的診所有位孕婦告訴我,她有一位朋友在我的診所做高層次超音波,檢查正常,寶寶出生也是正常,另一位朋友則在其他地方檢查,結果也是正常,但是寶寶出生有顎裂(沒有兔唇),她問我顎裂能產前診斷嗎?我的回答是很難產前診斷;一般顎裂會合併兔唇,像這種情況容易診斷,若是胎兒只有顎裂沒有兔唇,機率只有1/2800左右,因為裂在嘴裡面,很難由超音波診斷。
顎裂又分裂的位置是硬顎還是軟顎(hard palate 和 soft palate),硬顎要產前診斷需要看alveolar ridge 和舌頭上方的結構(附圖1.2.),軟顎裂一般無法產前診斷,除非能看到懸雍垂(uvula)(附圖3.4.5.),我了解因為市場競爭,很多檢查者為了迎合孕婦會花掉不少時間照寶寶的臉(3D or 4D),甚至讓不少孕婦誤會3D/4D即是高層次超音波,我的診所不做這些是因為我只做 需要 的檢查,目前我把alveolar ridge和uvula列為檢查項目,大約90%的孕婦都可以順利看到懸雍垂(uvula),想要 不等於 需要,魚與熊掌無法兼得,我選擇做自己。
今天是母親節,我的母親在2006年夏天往生,母親在世時,常常親手挖一整桶百香果肉讓我帶到醫院慢慢品嘗,家裡的冰箱常放滿親手包的水餃(很大顆,皮是自己擀的),盼到我回家時再煮給我吃(因為我來去匆匆,水餃最方便),我的母親不識字,她一輩子做牛做馬,家裡的地板一塵不染,我的龜毛也許受她的影響,母親的愛是溫柔但深刻的,真愛有時候是當下無法感受到,但是歷久彌新。
以上內容是個人經驗,非一般醫療水準,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。
133
胎兒單純性顎裂如何診斷?
2016. 10. 23.
賴錫鉅
1994年我是住院醫師第三年,有三個月在超音波室學習超音波檢查,當我學會看胎兒有沒有兔唇就覺得自己很厲害,幾十年過去,大部分的婦產科醫師已經很少人不會看兔唇,但是顎裂就很有挑戰性,我一直在思考如何診斷單純性顎裂(沒有兔唇,只有顎裂),文獻上的資料是單純性顎裂產前診斷率是 0~1.4 %,沒有診斷出顎裂是可以被接受的,如果孕婦被診斷出胎兒有兔唇,她一定想知道是否合併顎裂,要回答有或沒有,需要付出時間去學習,我願意分享我的經驗給大家。
心得分享:
1 . 顎(palate)可以分成硬顎(hard palate)和軟顎(soft palate)(附圖1.2.),硬顎是由 primary palate 和 second palate 組成,primary palate 和 second palate 分界點是 foramen incisive(附圖1.),嘴唇(lip)和primary palate 胚胎來源是 frontonasal process,second palate 和 soft palate 胚胎來源是maxillary process,primary palate 就是alveolar ridge(附圖3.)。
2. 唇顎裂一般是由外裂進去(由外而內),單純性顎裂是由軟顎裂出去(由內而外)(附圖1.),而軟顎(soft palate)最裡面就是懸雍垂(uvula)(附圖2.),所以uvula 是檢查軟顎是否正常的關鍵,如果能看到正常的 uvula,理論上可以排除單純性顎裂。
3. Uvula 超音波的影像是=,很像數學符號“等於”,超音波用語是 equals sign(附圖4.)
4. 要看uvula,可以透過三個不同切面,矢狀切面(sagittal view)、橫切( transverse view)及冠狀切面(coronal view),我習慣用橫切或冠狀切,因為看到矢狀切面的機率比較低,如果看到這個切面,我會用在評估胎頭是否 bossing 及胎兒下巴是否正常(microgynathia or retrogynathia)(附圖5),胎兒動來動去,什麼姿勢可以看什麼,心中要很清楚,檢查胎兒不能有前後次序,前後次序是由胎兒決定。
5. Uvula 正常是等號兩條線,如果看到四條線就是有問題(cleft soft palate)(附圖 6.),但是也有可能是看到氣管上方的會厭軟骨(epiglottis),因為epiglottis 的影像有時會有四條線的感覺(附圖7.),uvula 和 epiglottis 是上下關係,距離很近,如何區別 uvula 和 epiglottis 只能靠自己不斷的練習,要鑑定偽鈔最好的方法是真鈔看多了自然能感覺不一樣。
6. 有興趣的朋友可以參考部落格備忘錄第119及第120 篇,裡面有我做的uvula相關影像,我執行高層次超音波檢查過程 80~90% 可以看到 uvula 的 equals sign,由 BPD plane 往下走會看到 alveolar ridge,再往下一點點大約舌頭的平面就可以看到uvula(附圖8.),這時候看到的是橫切,影像有時候會看不清楚,因為胎兒 maxillary bone 干擾,22週最容易,超過24週就越來越難,孕婦的肚皮厚度也是關鍵,很厚的是看不到,如果要冠狀切必須先看到氣管及會厭軟骨,冠狀切比較需要胎兒的姿勢配合(附圖9.10.)。
在此要感謝我的好朋友李文車醫師給我這篇 paper(附圖11.)讓我功力大增,也要感謝呂政忠醫師常常給我寶貴意見,他們都很博學,我很幸運有幾位志同道合的朋友,很感恩。
以上內容是個人經驗,不代表一般醫療水準,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。