賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年8月4日一位孕婦（26歲、第1胎）接受高層次超音波及胎兒心臟超音波檢查，我的診斷是胎兒左側腦室偏大、頸部水腫及男性生殖器外型異常（附圖1～3），我建議孕婦抽羊水做晶片檢查（array-CGH），她才說已經抽羊水做過傳統染色體檢查報告正常（她抽羊水的原因是產檢醫師發現胎兒的頸部偏厚）；傳統染色體檢查能排除唐氏症，而晶片檢查可以檢查大片段基因的異常，抽羊水加晶片才能排除更多的罕見疾病（例如迪喬治症候群、小胖威力等等），我覺得她抽羊水沒加做晶片很可惜，而且目前晶片檢查已經有取代傳統染色體檢查的趨勢，如果羊水檢查中心沒有保留羊水檢體，勢必需要再抽一次羊水，為何一個case需要冒兩次抽羊水的風險呢？

      2017年4月幫一位孕婦（36歲、第2胎）做超音波諮詢，因為她被告知胎兒臍澎出需要終止妊娠，我的診斷是胎兒臍澎出併肝臟外露，因為孕婦的第一胎女兒患有自閉症，我建議孕婦要做羊水晶片檢查，這樣才有機會找出這兩胎異常的原因（參考第156篇文章），孕婦因為第一胎的因素，家中負擔不輕，蕭慶華醫師知道這個case，主動伸出援手幫忙（檢查父母親、第二胎及第一胎的基因），晶片檢查結果是姐弟兩人的基因缺失一模一樣（附圖 4.），只是表現方式不一樣，這對夫妻至少找出原因，知道以後懷孕的檢查方向（一定要排除這個基因異常，而這個基因異常無法單靠抽羊水做傳統染色體檢查得知）。

      有很多人還停留在抽羊水做傳統染色體的年代，如果經濟許可，應該做晶片檢查，如果經濟不許可，至少保留羊水檢體到胎兒心臟超音波及高層次超音波檢查後。

      過去這20年，唐氏症已經減少很多，但是啟智學校人數似乎沒有減少，我一直記得4月份來諮詢的夫妻倆哭著對我說的話：為什麼會這樣？難道是我們的基因不好嗎？醫學的進步日新月異，衷心期盼未來每個媽媽都能生下健康的寶寶。

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