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   希望生出健康的寶寶
      既然抽羊水,為何不做晶片檢查呢?

        2017. 8. 6.
          賴錫鉅

 

      2017年8月4日一位孕婦(26歲、第1胎)接受高層次超音波及胎兒心臟超音波檢查,我的診斷是胎兒左側腦室偏大、頸部水腫及男性生殖器外型異常(附圖1~3),我建議孕婦抽羊水做晶片檢查(array-CGH),她才說已經抽羊水做過傳統染色體檢查報告正常(她抽羊水的原因是產檢醫師發現胎兒的頸部偏厚);傳統染色體檢查能排除唐氏症,而晶片檢查可以檢查大片段基因的異常,抽羊水加晶片才能排除更多的罕見疾病(例如迪喬治症候群、小胖威力等等),我覺得她抽羊水沒加做晶片很可惜,而且目前晶片檢查已經有取代傳統染色體檢查的趨勢,如果羊水檢查中心沒有保留羊水檢體,勢必需要再抽一次羊水,為何一個case需要冒兩次抽羊水的風險呢?

 

      2017年4月幫一位孕婦(36歲、第2胎)做超音波諮詢,因為她被告知胎兒臍澎出需要終止妊娠,我的診斷是胎兒臍澎出併肝臟外露,因為孕婦的第一胎女兒患有自閉症,我建議孕婦要做羊水晶片檢查,這樣才有機會找出這兩胎異常的原因(參考第156篇文章),孕婦因為第一胎的因素,家中負擔不輕,蕭慶華醫師知道這個case,主動伸出援手幫忙(檢查父母親、第二胎及第一胎的基因),晶片檢查結果是姐弟兩人的基因缺失一模一樣(附圖 4.),只是表現方式不一樣,這對夫妻至少找出原因,知道以後懷孕的檢查方向(一定要排除這個基因異常,而這個基因異常無法單靠抽羊水做傳統染色體檢查得知)。

 

      有很多人還停留在抽羊水做傳統染色體的年代,如果經濟許可,應該做晶片檢查,如果經濟不許可,至少保留羊水檢體到胎兒心臟超音波及高層次超音波檢查後。

 

      過去這20年,唐氏症已經減少很多,但是啟智學校人數似乎沒有減少,我一直記得4月份來諮詢的夫妻倆哭著對我說的話:為什麼會這樣?難道是我們的基因不好嗎?醫學的進步日新月異,衷心期盼未來每個媽媽都能生下健康的寶寶。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

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