453
產前診斷小頭合併平腦症案例分享
2025. 2. 10.
賴錫鉅
多年前我還在員林當婦產科醫師時，有一個case讓我印象深刻，當時孕婦懷第二胎，她產檢通常會看兩位醫師，前一天給院長看，第二天再讓我看一次，因為前一胎是小頭症女兒，孕婦和先生很擔心這一胎的頭圍正常與否，先生告訴我他有時候擔心到需要吃安眠藥才能入睡，每次檢查結束，他們才能稍微放心，看著先生背著女兒離開我的診間，我告訴自己一定要做好胎兒腦部檢查，讓給我看診的人得到安心。
2024年12月13日一位36歲第二胎試管懷孕21週又5天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結論:小頭合併平腦症（microcephaly with lissencephaly )，診斷根據如下：
1.頭圍HC:16.19cm=19w（BPD 4.83cm=20w4d，OFD 5.47cm=19w3d）(附圖4 )
2.腹圍AC:16.03cm=21w1d.
3.大腿骨FL:3.57cm=21w2d，上臂骨HL:3.45cm=21w5d.
3.sloping head: 額頭與鼻骨夾角(Frontal nasal angle) 149.5 度，高於正常值143度。(附圖1~3 )
4.大腦皮質明顯落後。(附圖5~6)
5.CSP不典型但是胼胝體沒有明顯異常，小腦長度尚可。(附圖7~9)
小頭合併平腦症的預後非常不好，我轉診給一位對胎兒腦部有相當研究的產科醫師，後來經過幾次追蹤檢查，最後確認是這個診斷。
小頭症的產前診斷可以參考第19及20篇文章，平腦症的產前診斷可以參考第215篇文章。
附註：
1.第19篇文章：小頭症產前診斷- I
2.第20篇文章：小頭症產前診斷- II
3.第215篇文章：評估胎兒大腦皮質發育是否達標 口訣：野狼125發
孕兒診所 (3)
