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怎麼辦?羊水晶片檢查正常, 但是胎兒超音波檢查結構很多異常!
可以考慮做WES(全外顯子定序)
2021. 3. 21.
賴錫鉅
 
2021年3月2日一位38歲第一胎懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 硬顎裂(cleft secondary palate 附圖 1.~4.),嘴唇及齒槽骨正常(附圖 5.6.)
 
2. 下巴內縮(inferior facial angle 45~50度,附圖 7.8.9.),第1及第2點,合理懷疑 Pierr Robin syndrome,下巴正常角度需要大於50度,參考附圖10.
 
3. 四肢明顯較短(參考附圖11.~16.):FL :18週,HL: 17 週又3天,Tibia: 17週,Fibula :18週又1天,Ulna :17 週又1天,Radius :16週又4天,手指及腳盤沒有異常發現(附圖 17.18.)
 
4. 子宮動脈阻力較高(右側PI :1.87,左側PI:3.83)
 
5. 估計體重427公克:21週又2天,整體小1週左右(附圖 19.20.),四肢明顯短4到5週。
 
 
回顧孕婦的產檢資料,她做過的檢查比起其他人相對更高階,她的羊水檢查是比較貴的晶片3.0(費用台幣33000元,附圖 21.~27.),檢查報告是沒有異常發現,但是根據超音波檢查,我認為應該屬於某種症候群,我的建議是孕婦可以考慮做羊水全外顯子定序檢查(whole exome sequencing 簡稱WES)。
 
針對我們比較熟知的羊水晶片(array CGH)和WES的區別,我請教北榮張家銘醫師,在此整理如下:
 
1. 羊水晶片3.0主要將會造成先天異常的染色體或基因異常放在晶片中一起檢查, 包括82個特定單基因疾病之常見致病點位分析, 但是也只是偵測排名相對較常見的異常(缺點),WES會檢查所有兩萬多基因, 數十萬個點位分析, 範圍更完整,若有胎兒異常, 建議做WES(三萬) + array CGH(兩萬) 最完整 ,孕婦想要了解詳情, 可以聯絡北榮羊水室。
 
2. 羊水晶片3.0 有加測少部分基因變異點(82個); 其實大部分人都分不出基因(用WES)與染色體檢測(用array CGH)的差別,最完整是WGS(whole genome sequencing)加晶片, 但WGS太慢又貴一倍, 產前檢查會來不及, 所以多半做WES加晶片,目前已經有第三代定序(long read sequencing), 這新技術可以一次同時檢查基因及染色體, 預計幾年後費用下降後, 可以取代WGS(whole genome sequencing)加晶片。
 
 
開業以來,我遇到有些胎兒心臟及高層次超音波檢查異常的個案,建議孕婦去抽羊水做晶片檢查後,檢查結果是沒有異常發現,因為結構太多異常,產檢醫師傾向建議孕婦終止妊娠,大多數孕婦也是選擇終止懷孕,但是心中仍然充滿惶恐與疑問;其實產前超音波的異常發現,有可能是胎兒其他異常的冰山一角,隨著電腦處理速度的加快,我覺得羊水檢查可以進展到WES,這個觀念我想分享給孕婦。
 
 
 
 

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   孕兒診所二週年感言
    產前診斷是一門專業的醫學

      2017. 11. 5.
       賴錫鉅

 

      兩年前的11月4日孕兒診所開幕,兩年後的11月4日,我參加台兒診所張東曜醫師主辦的胎兒醫學工作坊,此次講座以《胎兒異常產後如何治療,產前如何診斷》為主軸,邀請各科專家來演講:有正在美國進修的神經外科陳信宏醫師的遠距連線及北榮梁慕理醫師,兩位專家主講脊柱裂相關外科手術及日後可能需要的照顧、先天性心臟病的手術治療由馬偕小兒心臟外科張重義教授及徐綱宏醫師主講最新的手術內容及預後、腎臟泌尿系統方面由馬偕小兒腎臟科蔡政道醫師主講如何判讀異常腎臟影像等等、心臟方面則由日本川瀧醫師演講心臟血管環和胎兒心率不整的鑑別診斷、馬偕小兒心臟科陳銘仁醫師主講主動脈弓異常,再加上台兒診所的放射師及醫師的相關演講,兩天的課程我收穫很多。

 

      會中有位小兒心臟科醫師提及某醫學中心最近五年總共做了37個肺靜脈回流異常的手術,沒有一個case是產前診斷,可見肺靜脈回流異常是產前診斷最困難的部分,這種困境我認為會慢慢改變,會中台兒診所也有報告肺靜脈回流異常產前診斷,我這兩年也有四例肺靜脈回流異常的產前診斷,我個人要在此感謝日本川瀧醫師的不藏私,每年聽他的演講都獲益良多,都能溫故知新,這次我得到的心得是:胎兒如果有右側主動脈弓異常時,如何判斷是雙側主動脈弓還是單純右側主動脈弓,胎兒的氣管位置如果比較靠近右側主動脈弓或比較後面的感覺時,往往會有雙側主動脈弓。

 

      產前診斷已經進步發展成一門專業的醫學,以前無法產前診斷的異常正在被一一克服中,孕兒診所追求實事求是,我的診所不玩花招,我的診所的高層次超音波檢查是三雙眼睛在看(技術師,行政及我),要三個人都滿意檢查內容才算完成,我知道很多生產數多的醫療院所也有技術師在做高層次超音波檢查,從頭到尾只有一個人在做,單靠一個人邊檢查邊記,錯漏的風險很高;在孕兒我規定要檢查的項目太多了,我無法容許漏掉檢查項目,所以需要一位行政負責協助及監督檢查過程,也許孕婦不太懂所有檢查項目也無從比較,有些媽媽甚至以為有排到檢查即可,但是我的信念是:對我們來說只是一個case,但是對孕婦來說,是她的一輩子;凡事盡力、才能心安,如果衡量我的診所付出的人力及檢查內容,我的利潤是相對低的,但是我的個性就是無法改變,因為賴錫鉅字龜毛號picky(我太太幫我取的)。

 

      附圖是兩年前我與川瀧醫師的合照及這兩天的會議講義。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

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     子宮內生長遲滯的胎兒應採自然生產或剖腹產?

         2014.9.28  

          賴錫鉅   

      9月19日我幫一位第一胎懷孕39週又3天的孕婦剖腹產,出生體重是2250公克,開刀理由是前一天晚上我發現胎兒的腦部中腦動脈的阻力(PI : 0.82)小於臍帶臍動脈的阻力(PI :1.37 ),正常狀況下的胎兒應該是中腦動脈的PI值要大於臍動脈的PI值,一般我們會用中腦動脈的PI值除以臍動脈的PI值,如果是大於1代表正常,如果小於1就是不正常,醫學上有一個名詞brain sparing effect 就是指小於1的臨床意義,brain sparing effect 的中文意思是‘救腦現象’,當胎兒處於營養不良的情況下,他為了自救,會把營養送到腦部而犧牲其他器官,所以腦部的中腦動脈阻力才會小於臍動脈阻力,處理這樣的情況是終止妊娠,因為再放下去有可能胎死腹中,而且考慮到這樣的小孩很有可能在待產或陰道生產過程中胎兒窘迫或胎死腹中,最好採用剖腹產。

      為了不讓讀者誤會胎兒小就要開刀,我要特別說明一下,胎兒估計體重如果是每週都有長大而且羊水量正常,是不需要開刀,可以自然生產,而且會很好生,為什麼呢?因為羊水是胎兒的尿液,羊水量正常代表胎兒腎臟血流供應正常,胎兒如果狀況不好是不會尿尿的,因為腎臟的血流會被犧牲而只送給最重要的器官,所以每次產檢,看看羊水量是很重要的。

      回顧這位孕婦的懷孕過程,她今年36歲第一次懷孕,身高158公分,體重72公斤(2014.3.3懷孕10週又6天),因為有高血壓家族史,她有抽血驗子癲前症的風險值,報告是1/126,屬於高風險(大於1/200),所以從懷孕12週開始吃aspirin直到懷孕滿37週,整個懷孕過程都沒有高血壓,胎兒在懷孕35週以前成長都很理想,但是懷孕36週以後就開始成長緩慢,從懷孕38週起,我要孕婦每三天回來給我評估一次狀況,孕婦也很配合。以下是她後面幾次的檢查內容:

 2014.9.01.

  懷孕36週又4天,孕婦體重82公斤,血壓121/75,胎兒估計體重2220公克,羊水量正常。

 

 2014.9.10.

   懷孕38週,孕婦體重81.6公斤,血壓116/72,胎兒估計體重2120公克,NST(無壓力性側試,一般俗稱胎盤功能檢查)正常,羊水量正常,中腦動脈和臍動脈血流正常(PI比值正常)。(MCA-PI: 1.15 ,Umb-PI: 0.92)(圖1.2.)

 

 2014.9.12.

   懷孕38週又2天,孕婦血壓129/78,胎兒估計體重2305公克,羊水量正常。

 

 2014.9.15    

   懷孕38週又5天,孕婦體重82.7公斤,血壓120/74,胎兒估計體重2347公克,羊水量正常。臍動脈血流正常(Umb-S/D 2.4)。NST正常。

 

 2014.9.18

   懷孕39週又2天,孕婦體重82.8公斤,血壓129/77,胎兒估計體重2277公克,羊水量少,中腦動脈與臍動脈血流不正常(PI比值小於1,出現brain sparing effect)(MCA-PI: 0.82 ,Umb-PI: 1.37)(圖3.4.)    告知孕婦準備終止妊娠。

 

 2014.9.19   

    剖腹生產,新生兒出生體重2250公克,幾乎沒有羊水,新生兒狀況良好。

  結論 :胎兒後期將近兩週多估計體重沒有增加,提醒我們要去注意胎兒的狀況,所以懷孕後期除了注意胎動之外還要注意成長及羊水量,如果有疑慮,要評估中腦動脈與臍動脈的PI比值,和臍動脈的S/D比值,如果比值出現問題可以考慮終止妊娠,以免胎死腹中。

    這是個人經驗,不代表一般醫療水準,也請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾

 

 回目錄

 

 

 29-1圖1

 

 29-2圖2

 

 29-3圖3

 

 29-4圖4

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 懷孕過程性行為殘留精液於體內可能導致早產

      2014. 2. 7
       
賴錫鉅
 

     2014二月四日(大年初三)本人值班遇到一個case:孕婦懷孕25週、第一胎、早期子宮收縮(之前產檢狀況良好)。

     問診得知孕婦大年初二到宜蘭遊玩,感覺肚子怪怪的,馬上到當地診所檢查,醫師告知孕婦她的子宮頸已張開,而且產道已可摸到水囊(羊水囊)產婦隨時會生產,於是她馬上搭救護車回員林,初三凌晨到本院住院安胎;我幫她照超音波後,確認懷孕25週估計體重950公克,子宮頸已張開 3公分,水囊已到產道,我告知孕婦這個狀況一定會早產,只是時間早晚問題,考量本院無早產兒加護病房,所以把她轉教學醫院住院安胎。

     依本人多年行醫經驗,遇過類似狀況(早期子宮頸張開), 於是主動詢問產婦前幾天有無性行為?產婦告知初一有性行為,先生沒戴保險套而且精液留在陰道內,當然不能就把這類早產(早期子宮頸張開)均歸因於此,雖然教科書沒有提到懷孕中早產和性行為的直接關係,但是我認為精液裡含有前列腺素,它就是一種墮胎藥,所以性行為中精液留在體內基本上就如同服用墮胎藥,我把這類經驗提出,主要是要提醒孕婦:懷孕過程中性行為最好戴上保險套。

 

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  唐氏症篩檢   2014. 3. 10.
 
         賴錫鉅
 
         正常人類的染色體是23(46),唐氏症的發生是第21對染色體多了一個(21對有3個染色體),共有47個染色體,唐氏症兒出生可以存活,但是伴隨智能不足等問題,對家庭是個沈重的負擔。除了智能不足,50%的唐氏兒合併先天性心臟病,所以本院在懷孕22週會安排胎兒心臟超音波檢查,所以配合唐氏症篩檢,可以再篩檢出50%的漏網之魚(四種唐氏症篩檢敏感度無法達到100%);舉例來說,第二孕期的四指標唐氏症篩檢敏感度80%以上,藉由產前心臟超音波檢查可以再篩檢出10%,兩相配合之下,敏感度就提升為90%

 

       唐氏症是最常見的染色體異常,是造成先天智能障礙的主要因素之一,所有孕婦都可能懷唐寶寶,不可輕忽唐氏症篩檢的重要性。

 

       以下我們就來討論唐氏症篩檢方式,在醫學上我們把懷孕過程(40)分成三個孕期:

 

第一孕期-13週又6

第二孕期-1426

第三孕期-2740

 

      目前唐氏症篩檢共分為四種:

 

  

篩檢時間

  

敏感度

  

  

第一孕期唐氏症篩檢

11~13週又6

抽血檢查(free beta-hCG

/PAPP-A)及頸部透明帶

82%~87%

胎兒姿勢必須配合(臉部朝上脊椎朝下,呈平躺姿勢-看鼻骨)

NT 2,600

第二孕期二指標唐氏症篩檢

15~20

抽血檢查(項目共兩項),不需要胎兒姿勢配合,量胎頭寬度即可

60%~65%

NT 800

第二孕期四指標唐氏症篩檢

15~20

抽血檢查(項目共四項),不需要胎兒姿勢配合,量胎頭寬度即可

80%~83%

NT 2,200

非侵入性三套染色體篩檢

10週以後

敏感度高,僅次於抽羊水(羊膜穿刺)

99%

僅限單胞胎

NT 24,000

 

 

*第一孕期唐氏症篩檢的困難度是胎兒姿勢要配合,才能清楚測量頸部透明帶的厚度,姿勢不理想則無法測量。

 

*頸部透明帶:胎兒頸部後方組織與皮膚間的空隙,大部份正常的胎兒都可看到透明帶(2.5mm以下),唐氏兒的透明帶明顯較厚。

 

*第二孕期二指標的抽血檢查項目:AFPbeta-hCG兩個血清值的濃度。

 

*第二孕期四指標的抽血檢查項目:AFPbeta-hCGuE3inhibin A 四個血清值的濃度。

 

*本院收費標準僅供參考,不代表其他醫院收費標準。  

                                         

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8
   抽羊水檢查  2014. 3. 19

      賴錫鉅 

       抽羊水的適應症(什麼樣的情況下需要建議孕婦抽羊水?)有三種:

* 第一種是高齡產婦(孕婦的年紀大於34歲)

*第二種是小於34歲的低齡產婦,唐氏症篩檢(母血篩檢),檢測結果是高危險群(唐氏症機率大於1/270)

*第三種是超音波檢查發現胎兒異常(例如先天性心臟病)

    以上這三種適應症,醫生會建議孕婦抽羊水來檢查胎兒染色體是否異常。

    本院抽羊水所使用的針為20號脊髓穿刺針(spinal niddle),長度為9公分,抽羊水的理想週數是16-18週,以本人行醫經驗認為18週是最理想的週數(羊水最多最好抽),超過20週比較不好抽(胎兒較大,周邊的空間相對較小),而16週以前則羊水太少;羊水是胎兒的尿,胎兒每天解尿在自己周圍形成羊水,他每天再把羊水喝回去再度解出來,所以我們在胎兒時期每天都在實施尿療法。

    為什麼抽羊水可以檢查染色體異常?因為胎兒皮膚上的細胞會脫落到羊水(尿液)裡,抽羊水的原理就是連同羊水把表皮細胞一起抽出來,再去培養找出染色體,進而檢查染色體是否異常,理論上表皮細胞染色體跟全身其他細胞染色體基因是一樣的,但也有小於1%的例外,就是所謂的基因鑲嵌型(mosacism)(體內細胞和表皮細胞有一些差別),不過機率非常低,所以抽羊水的準確度還是高達99.9% 。

    目前抽羊水的技術必須在超音波的引導下完成,一般我們使用超音波角度大約調整在70°左右(扇形面積角度),但是抽羊水時針是從旁邊進入,所以要把超音波的扇形角度調到最大(約80°),而且要放大,針跟肚皮呈60°方向進入羊膜腔,在超音波下可以清楚的看到針的方向和軌跡;抽羊水的方向要朝胎兒的腳,不可朝頭部,因為萬一扎到胎兒手或腳比較沒關係,但是不能扎到胎兒的眼睛,還要盡量避開胎盤,因為容易出血,但是如果胎盤正好在子宮前壁,扎針時醫生也要選擇胎盤最薄的地方。

    抽羊水有沒有風險呢?根據統計,抽一針造成流產或破水的機率是1/1000、抽第二針的機率是1/500、抽第三針的機率是1/250,以我的經驗 95% 一針就可抽到羊水,如果遇到第二針又抽不到羊水的狀況,我一定停止,安排下次再抽,所以我的建議是如果孕婦當次抽羊水不順利(第二次還抽不到),就擇日再抽。

    羊水檢查分兩種:

*第一種傳統染色體檢查-檢查23對(46個染色體)
費用 NT 8,000(衛生署補助NT 2,000) 2014年12月修訂費用 NT 8500元(衛生福利部補助NT 5000元)

*第二種是基因晶片檢查-檢查大片段基因缺失(基因晶片 檢查技術可以把染色體放大30倍,檢查基因有無斷裂或增加)
費用 NT 18,000 

    舉例來說,如果一片樹林裡應該有46棵樹(成23對),第一種檢查就是要確認是否有46棵樹(成23對),而第二種基因片段檢查要進一步看出每一棵樹的數枝有無斷裂;但是我們不可以只做第二種基因晶片檢查,那就像只放大看樹枝有無斷裂,而不檢查有沒有46棵樹,所以第一種傳統染色體檢查是必須的,而且它就可排除唐氏症。
 
 
 2018年4月17日補充說明:
 
   隨著晶片的進步, 目前的趨勢是晶片慢慢會取代傳統染色體檢查,因為晶片可以檢查傳統染色體無法檢查的,傳統染色體能檢查的,晶片幾乎都可以。
 
 
 
 
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 最適合檢查胎兒四肢的週數  2014.2.25.

      賴錫鉅

    過年前有個新聞轟動全台灣:新北市有一位孕婦產下四肢不健全(四肢缺三肢)的嬰兒,所以最近每個來產檢的媽媽一定會問我她們的小孩四肢是否健全? 今天我要討論的重點就是-檢查胎兒四肢最理想的週數是什麼時候?

    以我的經驗,檢查胎兒四肢最理想的週數是在懷孕第15~18週之間,因為在15週以前小孩還太小,四肢看不清楚,尤其是小腿骨頭和前臂的2根骨頭還沒有鈣化得很完全,在15週以前只能看出有無手腳,但無法清晰看到前臂和小腿的2根骨頭;那為什麼18週之後也不容易檢查呢?因為隨著孩子越大,四肢越容易被壓在身體下面,或者彎曲,或小孩採坐姿等等,這時四肢很難看得清楚。

    很多孕婦誤解,以為照超音波的次數越多越好,正確的觀念應該是:要在適當的週數檢查該檢查的項目。例如懷孕15到18週(第二孕期),不但是檢查胎兒四肢最理想的週數,也剛好是唐氏症篩檢的週數,媽媽們在此期間產檢,也務必請醫師檢查胎兒四肢,錯過了最理想週數(15到18週),之後就很不容易看清楚四肢,尤其在懷孕24週後困難度非常高,所以我要再次強調:產檢四肢的重點不是照超音波的次數,而是產檢當時的週數;;有些孕婦初次讓我產檢時,已經懷孕超過24週,從懷孕24週到40週這段期間,即使她們來照超音波10次、20次,四肢也未必看得清楚;再舉個例子,要檢查胎兒腦部是否異常,至少要在24週以後,因為24週後腦部的發育才大致底定,但要完全確認腦部結構則要到28週了。

    目前高層次超音波檢查,安排的時間是在22週左右,檢查的項目涵蓋心臟、四肢、性別、腎臟、膀胱、胃、嘴巴(兔唇)和腦部(水腫),個人認為高層次超音波是一次把胎兒各器官都檢查過,這樣的方式還是有風險,因為很多的異常不一定剛好發生在22週,有些孩子的腎臟水腫、腦部水腫發生在24週到28週之間,所以在懷孕22週時照高層次超音波,檢查結果無異常,不能代表之後各器官的發育都一定正常。

         針對四肢的檢查,就算照高層次超音波,最理想的週數一樣是15~18週之間,22週不是最理想的週數,各位孕婦一定要了解。產檢四肢應該要檢查哪些部分呢?

1.兩隻手,包含上臂(上臂有一根骨頭,英文名稱為humerus)、前臂的兩根骨頭,英文名稱為ulna、radius)和手盤
2.兩隻腳,包括大腿骨(femur)、小腿的兩根骨頭(tibia、fibula)和腳盤
*以上提到的1、2這兩個部份可以看得很清楚(羊水過少、孕婦過胖等因素也會影響結果)。

    至於手指頭和腳趾頭的部份呢?它們不容易看清楚(多或少一根),例如胎兒手指常常彎曲(握拳),產檢時很難剛好看到五根手指全部張開在同一平面,常常只能隱約看到它的形狀,我在門診時常常問孕婦,她們會不會因為自己小孩多或少了一根手指就終止妊娠?每個孕婦都說不可能。

    所以照超音波看胎兒四肢,主要的1、2兩大部份都看到,就算順利完成。
 
2022.11.20.
附註:完整的手指頭檢查,例如要看到有手指三節,最佳週數是20到24週。 
 
 
 
 
 
 
6-1
 懷孕16週胎兒的全身照
 
6-2
左邊箭頭:上臂一根骨頭(humerus)。
中間箭頭:前臂兩根骨頭(ulna 和 radius)。
右邊箭頭:手盤。
 
6-3
 腳盤 
  
6-4
 手的前臂兩根骨頭(ulna 和 radius)
  
6-5
 手盤的手指頭,一般只能看到四根,因為大姆指可能在不同平面。
  
6-6
 小腿兩根骨頭(tibia 和 fibula)
 
6-7
 
 大腿骨 femur
 
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10 
  懷孕過程中的每次產檢,應該檢查哪些項目? 
                   
      賴錫鉅  2014.4.4. 


    很多媽媽會問類似的問題:為什麼在不同的週數要檢查不同的部位,甚至重覆檢查呢?不能一次通通檢查好?甚至在某次產檢時要求順便檢查她想了解的項目(例如性別、四肢、嘴唇等等),其實不是醫生不願意檢查,是時間點不對,舉例來說,脊椎的檢查必須在懷孕18週以後才可以檢查出異常,腦部則在22週以後(胎兒的腦部發育在28週以後才初步完成,所以很多腦部異常在22週時也無法檢查出來),懷孕過程中的每次產檢,應該檢查哪些項目?在第幾週檢查最適當?今天我們就來討論這個重點。

    通常患者月經過期,醫生會先用尿液驗孕,來確認是否懷孕,從確定懷孕起,再根據月經過期的天數來照⋯⋯超音波,例如月經過期1週,就相當於懷孕5週(懷孕週數的計算方式-以月經週期28天者為例,從最後一次月經開始日算起,月經一過期就相當於懷孕4週,所以過期1週就相當於懷孕5週),這個時候照超音波,我們可以在子宮內看到一個妊娠囊,看到妊娠囊就可以排除子宮外孕,如果沒有看到它,就要抽血驗懷孕指數(子宮外孕的討論可以參考本人的第5篇文章)。

       有關產檢照超音波的內容如下:

*懷孕8-9週 - 產檢重點在胎兒的心跳,以及校正預產期(相關專題請參考本人的第4篇文章)。

*懷孕11-13週- 產檢重點是頸部透明帶和第一孕期的唐氏症篩檢,可檢查胎兒頭部,是否為無腦兒、 身體和頭部是否有重大畸形(例如腹壁裂造成臟器外露等)、 胎兒長度是否符合週數,以及心跳是否正常。

*懷孕15-18週- 胎兒的四肢和第二孕期的唐氏症篩檢。(請參考本人的第6篇文章) 【15-18週剛好也是看胎兒性別最理想的週數】

*懷孕18-22週- 胎兒的嘴唇(看兔唇)、脊椎、胎盤的位置、胃(看到胃代表胎兒的吞嚥功能正常)、膀胱(看到膀胱代表至少一顆腎臟功能正常)。
【胎盤的位置很重要,一般診斷前置胎盤要在20週後才可確診,22-28週如果確定孕婦是前置胎盤,而且胎盤的血流又非常豐富,合併植入性胎盤,本人建議最好轉診到教學醫院實施剖腹產,因為開刀過程中有大出血的可能性】

*本院在孕婦懷孕22週又4天安排胎兒心臟超音波檢查,排除先天性心臟病。

*懷孕22-28週- 這段期間孕婦大概有1~2次的產檢,主要的重點在胎兒的腦部(之前提到胎兒的腦部發育在28週才初步完成,也就是說22週檢查腦部沒有發現異常,並不代表以後的發育都是正常的,所以在22-28週之間產檢時,可以再確認一下胎兒的腦部是否有重大問題)、腎臟(例如水腎)、頭圍(排除小腦症)、腹圍(腹部是否有腫瘤,例如女嬰要注意卵巢水瘤)。
【侏儒症的問題,常常在懷孕初期,胎兒的四肢和長度的發育是正常的,但是26週之後就長不動了,為確認胎兒骨頭是否正常發育,可以在28週測量一次大腿骨的長度是否符合週數,排除侏儒症(軟骨發育不良症)】 

*懷孕28週到足月 -只能檢查胎位(頭在下就是胎位正)、大小(估計胎兒體重,若是胎兒太小,要考慮孕婦是否胎盤功能不好,有可能胎死腹中,如果胎兒太大,則要考慮孕婦糖尿病的可能性,生產有困難度,建議孕婦控制飲食)、心跳、羊水量(羊水太少代表胎兒尿液減少,狀況不佳,羊水過多可能是胎兒吞嚥功能有問題,或是孕婦有糖尿病)、胎盤位置。 

    以上就是懷孕期間產檢的重點,另外孕婦要控制體重,過胖不但危及孕婦及胎兒的健康,更會影響檢查的準確度,也會提高生產的風險;每個醫師都有自己的一套系統,建議孕婦不要一直換醫師,如果一個孕婦在懷孕28週以後才初次給我產檢,基本上只能幫她檢查胎位、大小、心跳、羊水量、胎盤位置,無法再做四肢等詳細檢查了。
 
    這是個人經驗,不代表一般醫療水準,也請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾
 
 
 
 
 
 
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