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  唐氏症篩檢   2014. 3. 10.
 
         賴錫鉅
 
         正常人類的染色體是23(46),唐氏症的發生是第21對染色體多了一個(21對有3個染色體),共有47個染色體,唐氏症兒出生可以存活,但是伴隨智能不足等問題,對家庭是個沈重的負擔。除了智能不足,50%的唐氏兒合併先天性心臟病,所以本院在懷孕22週會安排胎兒心臟超音波檢查,所以配合唐氏症篩檢,可以再篩檢出50%的漏網之魚(四種唐氏症篩檢敏感度無法達到100%);舉例來說,第二孕期的四指標唐氏症篩檢敏感度80%以上,藉由產前心臟超音波檢查可以再篩檢出10%,兩相配合之下,敏感度就提升為90%

 

       唐氏症是最常見的染色體異常,是造成先天智能障礙的主要因素之一,所有孕婦都可能懷唐寶寶,不可輕忽唐氏症篩檢的重要性。

 

       以下我們就來討論唐氏症篩檢方式,在醫學上我們把懷孕過程(40)分成三個孕期:

 

第一孕期-13週又6

第二孕期-1426

第三孕期-2740

 

      目前唐氏症篩檢共分為四種:

 

  

篩檢時間

  

敏感度

  

  

第一孕期唐氏症篩檢

11~13週又6

抽血檢查(free beta-hCG

/PAPP-A)及頸部透明帶

82%~87%

胎兒姿勢必須配合(臉部朝上脊椎朝下,呈平躺姿勢-看鼻骨)

NT 2,600

第二孕期二指標唐氏症篩檢

15~20

抽血檢查(項目共兩項),不需要胎兒姿勢配合,量胎頭寬度即可

60%~65%

NT 800

第二孕期四指標唐氏症篩檢

15~20

抽血檢查(項目共四項),不需要胎兒姿勢配合,量胎頭寬度即可

80%~83%

NT 2,200

非侵入性三套染色體篩檢

10週以後

敏感度高,僅次於抽羊水(羊膜穿刺)

99%

僅限單胞胎

NT 24,000

 

 

*第一孕期唐氏症篩檢的困難度是胎兒姿勢要配合,才能清楚測量頸部透明帶的厚度,姿勢不理想則無法測量。

 

*頸部透明帶:胎兒頸部後方組織與皮膚間的空隙,大部份正常的胎兒都可看到透明帶(2.5mm以下),唐氏兒的透明帶明顯較厚。

 

*第二孕期二指標的抽血檢查項目:AFPbeta-hCG兩個血清值的濃度。

 

*第二孕期四指標的抽血檢查項目:AFPbeta-hCGuE3inhibin A 四個血清值的濃度。

 

*本院收費標準僅供參考,不代表其他醫院收費標準。  

                                         

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