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‘’我的小孩可能是侏儒‘’
為什麼我喜歡這個工作-part I
2024. 6. 22.
賴錫鉅
2024年6月20日一位孕婦來電，她說產檢醫師診斷胎兒頭大四週，腿骨小四週，產檢醫師懷疑胎兒是侏儒，她已經諮詢過第二家醫院，無法得到讓她放心的說法，於是來電求助，當天剛好其他胎兒都很配合，我決定安插她當天看診。
檢查後我認為應該不是侏儒，因為媽媽不高，胎兒的腿骨比較短而已，為什麼我會這樣說呢？我是有根據的。（附圖1～10)
要判斷胎兒侏儒(achondroplaia)的問題需要全方位去評估，不能只依賴大腿骨：
1. 需要有精準的週數，要用初期影像校正預產期及懷孕正確週數。
2. 需要量測六根長骨的長度，包括上臂骨(humerus)，前臂兩根骨頭(ulna and radius)，大腿骨(femur)及小腿兩根骨頭(tibia and fibula)，判斷長度是否達標要用標準差而非週數，常規正常個案才用週數判斷，achondroplasia通常會rhizomelia來表現，所以上臂骨humerus的測量比前臂兩根骨頭更重要，humerus通常比femur 更有參考價值，如何判斷沒有問題，我個人是用兩個標準差當分界線，小於兩個標準差才可能有問題，有問題的個案常常是小於三個標準差，六根骨頭的標準差數據就在診所的牆壁上，我覺得跟病人解釋很方便。
3. 需要量測胎兒腹圍，如果腹圍小，相對安全，侏儒的個案通常會有突出的腹部，胸部及腹部冠狀切，胸部會有bell shape的影像，當天這個case影像ok。
4. 頭的量測標準要用頭圍(HC)，不要只用頭的寬度BPD，超音波裡的BPD週數大小通常會過大，要判斷是否大頭需要用HC，要大於兩個標準差才有可能是大頭，真正大頭通常大於三個標準差。
5. 大腿骨的角度非常重要，有文獻提出侏儒的femur角度大於125度，當天這個case角度正常。
6. 胎兒的額頭形狀及facial profile也很重要，排除frontal bossing and midface hypoplasia with a depressed nasal bridge,當天這個case沒有這個問題。
7.平日下功夫，遇到棘手的個案時，自然能判斷有沒有問題。
這個case當天是32週，判斷是否侏儒相對困難，因為很多切面不容易取得，孕兒診所高層次安排在22週，高層次追蹤檢查安排在28週，就是為了避免後期這些困擾，22週femur長度正常的個案不代表日後一定正常，這也是為何有28週的追蹤檢查。
孕兒診所 (3)
