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產前診斷半椎體症心得分享及相關知識
胎兒超音波最難的是‘’你是否願意堅持‘’
2023. 5. 7.
賴錫鉅
高層次超音波檢查脊椎的標準切面是胎兒趴著的姿勢，脊椎在上面，最接近探頭，看得最清楚；胎兒心臟超音波檢查的姿勢則是胸部朝上，所以要完成脊椎和心臟檢查需要兩個相反的姿勢，如果胎兒沒有變換姿勢無法順利完成。
胎兒心臟及高層次超音波檢查一次完成，孕婦不需中場休息再看的機率大約50%，如果羊水比較少及胎兒屁股朝下的個案，脊椎下段的檢查需要等待胎兒屁股抬高，這種姿勢等待的時間較長，此時是否願意堅持看到標準影像才算過關，取決於檢查者的主觀認定，也許孕婦需要再次回診，有些孕婦會覺得麻煩，到底要怎麼做才是最好呢？孕兒診所的作業標準是當天如果看三次還是無法完成，一到兩週後再回診，我個人覺得脊椎檢查不難，難的是檢查者是否願意堅持原則，用最佳姿勢檢查並留下最佳影像。
2023年4月11日一位產前診斷：T12半椎體症併脊椎左側彎，影像分享如附圖1～6，產前診斷半椎體症的經驗相當難得，分享給有興趣的同業，最簡單快速的篩檢切面是標準的saggital plane（附圖 1），如果要確認需要coronal plane 及 axial plane，半椎體症的vertebrae body不會在正常的位置（附圖 2 ），所以saggital plane會讓你看到怪怪的地方，例如vertebra body與lamina 相對應時，body少了一個（附圖1）。
半椎體症和蝴蝶椎的相關產前診斷請參考第394篇文章，第394篇文章的個案是2023年1月6日產前診斷懷疑蝴蝶椎或半椎體症，後來抽羊水證實是16 p11.2 deletion，此基因異常phenotype有48%是脊椎的異常，包括蝴蝶椎（butterfly vertebrae) 及半椎體症(hemi-vertebrae)，這個case後來終止懷孕，產後X-ray是五節半椎體症（T8,T11,T12,L1及S1)（附圖 7），產前我看到三節有異常，所以產前有可能會低估。
最近讀了三篇有關於半椎體症的papers（附圖8~10），以下是我自己的筆記，與大家分享：
1. 半椎體症機率大約1/1000到1/2000，女生多於男生，半椎體症原因不明，有可能是供應血管異常分佈，營養不良或基因問題等。
2. 產前診斷率大約2/3，1/3產後才被診斷。
3. 產前診斷的個案78%合併其他異常，22%只有半椎體症。
4. 產後診斷的個案55%合併其他異常，45%只有半椎體症。
5. 不論產前產後診斷，整體而言70%合併其他異常，30%只有半椎體症；合併其他異常的個案48%會失去生命（fetal /neonatal loss，包括終止），只有半椎體症的個案19% fetal /neonatal loss.
6. 合併其他異常的順序Musculoskeletal ,Genitourinary, Central nervous , Cardiovascular , Gastrointestinal, Chromosomal.
7. 通常產前被發現的週數是18到23週，越早被發現，預後越不好，如果第一孕期例如13週就被看到，預後最不好。
8. 先天脊椎側彎最常見原因就是半椎體症，產後如果不治療脊椎，1/4 維持，2/4慢慢進展，1/4快速進展，產前診斷的一個好處是產後可以在適當時機經由手術治療脊椎側彎的問題。
9. 決定預後的三個重要因素：診斷週數,是否合併其他異常及脊椎是否多節異常。
10. 脊椎發生半椎體症順序：胸椎（Thoracic）, 腰椎（Lumbar）,頸椎（Cervical）
11. 75%單一節半椎體症，25%多節半椎體症，這一點跟我之前的想法不一樣。
12. 3D 超音波不會增加半椎體症的產前診斷率，只有‘’願意堅持‘’的人才能提高診斷率。
在此，我要向幫助第394篇文章個案處理的醫師致敬，他是菩薩，謝謝他。
孕兒診所 (3)
