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起心動念都是愛
單一大門牙產前診斷案例分享
2022. 11. 20.
賴錫鉅
對於來檢查的孕婦，診所每一項目的檢查都做好做到位，因為檢查的項目很多很細，檢查者非常辛苦，所以我不願排太多cases；這個案例發生率只有1／50000，我的檢查結果讓她很擔心，我也很難過，有時我會不禁自問 "如果我不要看這麼仔細，會不會比較好呢？"，真的無解。
2022年11月4日一位31歲第一胎懷孕23週的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天除了上顎齒槽骨形狀有疑慮（附圖 4~5）及羊水比較少之外，沒有其他異常發現，因為胎兒姿勢及羊水偏少，慎重起見請她一週回診再確認上顎齒槽骨。
11月11日複診，我很確定我的診斷：胎兒只有單一大門牙（solitary median maxillary central incisor)（附圖 1~3）；這樣的案例我第一次遇到，機率大約1/50000，診斷要件是單一大門牙位置在上顎正中位置，正常的大門牙（central incisor)應該中線兩側各一顆，如果在中線只有一顆牙就是有問題，需要釐清只是單一問題或合併其他問題，如果是合併其他問題就稱為單一大門牙症候群（solitary median maxillary central incisor syndrome )，這個症候群的可能合併問題如下：
1. 不是正常的門牙（tooth differs from normal central incisor)(診斷最重要的條件）
2. 鼻腔通道異常（choanal atresia , midnasal stenosis)
3. 腦部全腦症（holoprosencephaly )
4. 智能問題（severe to mild intellectual disability)
5. 先天性心臟病（congenital heart disease)
6. 唇顎裂問題（cleft lip or palate)
除了上述問題之外，也要注意是否合併較少見的小頭或駢胝體沒有發育的腦部問題。
當我遇到這個case之後的一個星期，我每天都在讀相關的文獻，我發現資料看太多就擔心越多，因為會寫成文章發表大多是有合併其他問題的個案，沒有合併其他問題的個案通常不會被寫成文章，於是我把這個case的影像傳到我參加的一個專家群組，群組裡有各國的超音波專家，希望有人可以協助我幫忙這個媽媽，一位印度女醫師回覆遇到過一個孕婦，本身就是單一大門牙，沒有其他異常，而且這個孕婦告訴她，她的家族有其他人也跟她一樣，只有牙齒問題沒有其他異常，這個回覆我也傳給我診斷的個案參考，雖然如此，我也有收到合併其他異常的案例分享，我也請教執業30多年的牙科醫師，我覺得從這個案例，我自己也得到很多的經驗。
綜合文獻及各國專家的意見，這樣的案例最好的安排如下：
1. 抽羊水做全基因定序檢查，確認基因沒有問題，例如SHH gene at 7q36等。
2. 安排胎兒腦部追蹤檢查，包括MRI，確認腦部沒有異常發現。
3. 檢查鼻腔通道是否暢通，排除choanal atresia的可能問題等，至於如何排除choanal atresia，我個人在收集正常案例做對照組，這部分有機會再分享。
如果以上的檢查都排除，單純牙齒問題是可以被治療的。
在此分享三篇比較容易理解的文獻（附圖 6~8 ），我也要感謝許醫師的協助，讓我順利取得很多文獻。
我知道這個孕婦很煎熬，我盡力查閱相關文獻，請教其他專家，和她往返訊息，這是我能為她做的，人生就是不斷的面對選擇，無論這個媽媽做什麼決定，起心動念都是愛，總會轉化成未來的幸福。
附註：
1. 正常的上顎齒槽骨的影像如附圖9~11
2. 要診斷今天分享的案例，需要常規檢查上顎齒槽骨，確認大門牙在中線兩側，看久了自然會發現有問題的個案，這個技術真的不難。
孕兒診所 (3)
