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產前診斷雙側唇顎裂案例分享
看得到的部分反而比較不用擔心
2022. 5. 15.
賴錫鉅
 
2022年5月12日一位33歲第一胎懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論是雙側唇顎裂(附圖 1.~9.),右側裂相對很小,沒有合併其他結構異常,雖然孕婦之前已經抽過非侵入性母血篩檢(NT 24000 元的NIPS),我還是建議孕婦需要抽羊水做進一步的基因檢查。
 
至於要抽哪一種基因檢查呢?以前我只會建議抽羊水晶片(array CGH)即可,但是自從去年的一位單純性唇裂的個案之後,我考慮建議加做單基因檢查項目(例如龐貝氏症等等),今天我想分享這個讓我難過的案例:
 
2021年9月10日一位39歲第一胎自然懷孕的孕婦因為高層次超音波懷疑唇顎裂,遠道而來再檢查一次,我的結論是單純性唇裂(沒有顎裂),因為孕婦之前已經抽過羊水晶片檢查,我沒有建議她再做其他檢查,孕婦也就很開心的繼續懷孕,出生後新生兒只有小唇裂但是龐貝氏症篩檢沒過,後來確定是晚發型龐貝氏症,雖然目前醫學上唇裂和龐貝氏症沒有直接關聯性,這樣低機率的龐貝氏症被這個家庭遇到,我感到很難過。
 
因為這個案例我曾經思考過是否需要做到WES(全外顯子定序)的檢查,也請教WES專家的見解,目前我還是保持較保守的態度,因為孕婦有可能會因為WES的不確定性選擇終止懷孕;舉一個2019年的案例,這個case因為駢胝體長度有問題(partial ACC)做了WES檢查,檢查結果是:Correlated disease: COFFIN -SIRIS SYNDROME 2(附圖 10.),孕婦曾經因為這個疑慮擔心不已,最後還是選擇生下小孩,小孩目前已經2Y5M大,我一直追蹤這個案例,目前沒有COFFIN SIRIS SYNDROME 2 的相關症狀。
 
產前診斷唇顎裂是高層次超音波裡相對簡單的部份,可以分成兩部分討論,就是外面的嘴唇到對應的齒槽骨(primary palate)及裡面的硬顎及軟顎(secondary palate);我想分享自己如何快速分類的方法,評估primary palate我的方法是看齒槽骨(附圖 2.3. ),secondary palate我的方法是看‘’一塊‘’(附圖 4.)及懸雍垂的‘’等號‘’(附圖 5.)及是否看到犂骨(vomer bone)(附圖6. )來判斷,只要你能把Y形圖(附圖9.)畫出來提供給日後幫小孩手術的整型外科醫師,整型外科醫師就可以提供小孩日後手術很好的產前諮詢。
 
我們四肢健全,平安健康,是該敬天謝地,<天在養人>是我爸爸的口頭禪,年紀越大,行醫越久,感觸更深。
*以上內容是我個人目前的看法,至於是否要加做單基因檢查這部分不是常規,請勿以此做為訴訟依據,以免無謂困擾。
 
 
 
 

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