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產前診斷雙側唇顎裂案例分享
看得到的部分反而比較不用擔心
2022. 5. 15.
賴錫鉅
2022年5月12日一位33歲第一胎懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是雙側唇顎裂(附圖 1.~9.），右側裂相對很小，沒有合併其他結構異常，雖然孕婦之前已經抽過非侵入性母血篩檢（NT 24000 元的NIPS)，我還是建議孕婦需要抽羊水做進一步的基因檢查。
至於要抽哪一種基因檢查呢？以前我只會建議抽羊水晶片(array CGH)即可，但是自從去年的一位單純性唇裂的個案之後，我考慮建議加做單基因檢查項目（例如龐貝氏症等等)，今天我想分享這個讓我難過的案例：
2021年9月10日一位39歲第一胎自然懷孕的孕婦因為高層次超音波懷疑唇顎裂，遠道而來再檢查一次，我的結論是單純性唇裂（沒有顎裂），因為孕婦之前已經抽過羊水晶片檢查，我沒有建議她再做其他檢查，孕婦也就很開心的繼續懷孕，出生後新生兒只有小唇裂但是龐貝氏症篩檢沒過，後來確定是晚發型龐貝氏症，雖然目前醫學上唇裂和龐貝氏症沒有直接關聯性，這樣低機率的龐貝氏症被這個家庭遇到，我感到很難過。
因為這個案例我曾經思考過是否需要做到WES(全外顯子定序)的檢查，也請教WES專家的見解，目前我還是保持較保守的態度，因為孕婦有可能會因為WES的不確定性選擇終止懷孕；舉一個2019年的案例，這個case因為駢胝體長度有問題（partial ACC)做了WES檢查，檢查結果是:Correlated disease: COFFIN -SIRIS SYNDROME 2（附圖 10.)，孕婦曾經因為這個疑慮擔心不已，最後還是選擇生下小孩，小孩目前已經2Y5M大，我一直追蹤這個案例，目前沒有COFFIN SIRIS SYNDROME 2 的相關症狀。
產前診斷唇顎裂是高層次超音波裡相對簡單的部份，可以分成兩部分討論，就是外面的嘴唇到對應的齒槽骨（primary palate）及裡面的硬顎及軟顎（secondary palate）；我想分享自己如何快速分類的方法，評估primary palate我的方法是看齒槽骨（附圖 2.3. ），secondary palate我的方法是看‘’一塊‘’(附圖 4.）及懸雍垂的‘’等號‘’（附圖 5.）及是否看到犂骨(vomer bone)（附圖6. ）來判斷，只要你能把Y形圖（附圖9.)畫出來提供給日後幫小孩手術的整型外科醫師，整型外科醫師就可以提供小孩日後手術很好的產前諮詢。
我們四肢健全，平安健康，是該敬天謝地，＜天在養人＞是我爸爸的口頭禪，年紀越大，行醫越久，感觸更深。
孕兒診所 (3)
