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怎麼辦?羊水晶片檢查正常, 但是胎兒超音波檢查結構很多異常!
可以考慮做WES(全外顯子定序)
2021. 3. 21.
賴錫鉅
 
2021年3月2日一位38歲第一胎懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結論如下:
1. 硬顎裂(cleft secondary palate 附圖 1.~4.),嘴唇及齒槽骨正常(附圖 5.6.)
 
2. 下巴內縮(inferior facial angle 45~50度,附圖 7.8.9.),第1及第2點,合理懷疑 Pierr Robin syndrome,下巴正常角度需要大於50度,參考附圖10.
 
3. 四肢明顯較短(參考附圖11.~16.):FL :18週,HL: 17 週又3天,Tibia: 17週,Fibula :18週又1天,Ulna :17 週又1天,Radius :16週又4天,手指及腳盤沒有異常發現(附圖 17.18.)
 
4. 子宮動脈阻力較高(右側PI :1.87,左側PI:3.83)
 
5. 估計體重427公克:21週又2天,整體小1週左右(附圖 19.20.),四肢明顯短4到5週。
 
 
回顧孕婦的產檢資料,她做過的檢查比起其他人相對更高階,她的羊水檢查是比較貴的晶片3.0(費用台幣33000元,附圖 21.~27.),檢查報告是沒有異常發現,但是根據超音波檢查,我認為應該屬於某種症候群,我的建議是孕婦可以考慮做羊水全外顯子定序檢查(whole exome sequencing 簡稱WES)。
 
針對我們比較熟知的羊水晶片(array CGH)和WES的區別,我請教北榮張家銘醫師,在此整理如下:
 
1. 羊水晶片3.0主要將會造成先天異常的染色體或基因異常放在晶片中一起檢查, 包括82個特定單基因疾病之常見致病點位分析, 但是也只是偵測排名相對較常見的異常(缺點),WES會檢查所有兩萬多基因, 數十萬個點位分析, 範圍更完整,若有胎兒異常, 建議做WES(三萬) + array CGH(兩萬) 最完整 ,孕婦想要了解詳情, 可以聯絡北榮羊水室。
 
2. 羊水晶片3.0 有加測少部分基因變異點(82個); 其實大部分人都分不出基因(用WES)與染色體檢測(用array CGH)的差別,最完整是WGS(whole genome sequencing)加晶片, 但WGS太慢又貴一倍, 產前檢查會來不及, 所以多半做WES加晶片,目前已經有第三代定序(long read sequencing), 這新技術可以一次同時檢查基因及染色體, 預計幾年後費用下降後, 可以取代WGS(whole genome sequencing)加晶片。
 
 
開業以來,我遇到有些胎兒心臟及高層次超音波檢查異常的個案,建議孕婦去抽羊水做晶片檢查後,檢查結果是沒有異常發現,因為結構太多異常,產檢醫師傾向建議孕婦終止妊娠,大多數孕婦也是選擇終止懷孕,但是心中仍然充滿惶恐與疑問;其實產前超音波的異常發現,有可能是胎兒其他異常的冰山一角,隨著電腦處理速度的加快,我覺得羊水檢查可以進展到WES,這個觀念我想分享給孕婦。
 
 
 
 

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