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怎麼辦？羊水晶片檢查正常， 但是胎兒超音波檢查結構很多異常！
可以考慮做WES（全外顯子定序）
2021. 3. 21.
賴錫鉅
2021年3月2日一位38歲第一胎懷孕22週又3天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：
1. 硬顎裂（cleft secondary palate 附圖 1.～4.），嘴唇及齒槽骨正常（附圖 5.6.）
2. 下巴內縮（inferior facial angle 45～50度,附圖 7.8.9.），第1及第2點，合理懷疑 Pierr Robin syndrome，下巴正常角度需要大於50度，參考附圖10.
3. 四肢明顯較短（參考附圖11.～16.）：FL ：18週，HL： 17 週又3天，Tibia： 17週，Fibula ：18週又1天，Ulna ：17 週又1天，Radius ：16週又4天，手指及腳盤沒有異常發現（附圖 17.18.）
4. 子宮動脈阻力較高（右側PI ：1.87，左側PI：3.83）
5. 估計體重427公克：21週又2天，整體小1週左右（附圖 19.20.），四肢明顯短4到5週。
回顧孕婦的產檢資料，她做過的檢查比起其他人相對更高階，她的羊水檢查是比較貴的晶片3.0（費用台幣33000元，附圖 21.～27.），檢查報告是沒有異常發現，但是根據超音波檢查，我認為應該屬於某種症候群，我的建議是孕婦可以考慮做羊水全外顯子定序檢查（whole exome sequencing 簡稱WES）。
針對我們比較熟知的羊水晶片（array CGH）和WES的區別，我請教北榮張家銘醫師，在此整理如下：
1. 羊水晶片3.0主要將會造成先天異常的染色體或基因異常放在晶片中一起檢查, 包括82個特定單基因疾病之常見致病點位分析, 但是也只是偵測排名相對較常見的異常(缺點)，WES會檢查所有兩萬多基因, 數十萬個點位分析, 範圍更完整，若有胎兒異常, 建議做WES(三萬) + array CGH(兩萬) 最完整 ，孕婦想要了解詳情, 可以聯絡北榮羊水室。
2. 羊水晶片3.0 有加測少部分基因變異點(82個); 其實大部分人都分不出基因(用WES)與染色體檢測(用array CGH)的差別，最完整是WGS(whole genome sequencing)加晶片, 但WGS太慢又貴一倍, 產前檢查會來不及, 所以多半做WES加晶片，目前已經有第三代定序(long read sequencing), 這新技術可以一次同時檢查基因及染色體, 預計幾年後費用下降後, 可以取代WGS(whole genome sequencing)加晶片。
開業以來，我遇到有些胎兒心臟及高層次超音波檢查異常的個案，建議孕婦去抽羊水做晶片檢查後，檢查結果是沒有異常發現，因為結構太多異常，產檢醫師傾向建議孕婦終止妊娠，大多數孕婦也是選擇終止懷孕，但是心中仍然充滿惶恐與疑問；其實產前超音波的異常發現，有可能是胎兒其他異常的冰山一角，隨著電腦處理速度的加快，我覺得羊水檢查可以進展到WES，這個觀念我想分享給孕婦。
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