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  養兵千日、用在一時,小兵也能立大功
    隱性顎裂,產前能診斷嗎?

      2019. 9. 2.
       賴錫鉅

 

    醫療的進步,是因為很多人的貢獻,首先我要感謝這位孕婦能主動告訴我小孩的狀況,讓我驗證產前的診斷,之後可以幫助更多有相同問題的小孩。

 

    我的診所沒有做4D的臉部照片給孕婦,因為花費這些時間,不會增加我的診斷價值,我更願意把時間花在我覺得需要的,例如我常規看懸雍垂,因為靠懸雍垂檢查,我可以篩檢單純性顎裂(沒有兔唇,只有顎裂);為何我想要檢查單純性顎裂呢?因為它有可能合併染色體基因異常,目前懸雍垂檢查還不是醫療常規,但是對我而言,檢查懸雍垂並沒有增加很多時間(姿勢配合 30 秒以內),沒有看到無法讓我安心,我考核技術師的功力,其中一個指標就是看她執行懸雍垂檢查是否達標(影像好又快速),我診所的技術師都有這個能力,我覺得真的不難,唯一的困難是胎兒姿勢一直不配合,我的做法是請孕婦回診再看一次,如果還是不行,那就是天意如此,至少我盡力了,還好目前沒看到的機率很低。

 

    2019年5月21日一位29歲第二胎懷孕22週又2天的孕婦在我的診所接受胎兒高層次及心臟超音波檢查,檢查結果是懸雍垂及一塊(horizontal plate of secondary palate)有疑慮(附圖4. 5. 6.),沒有兔唇也沒有齒齦裂(alveolar ridge defect 附圖1. 2. 3.),我請孕婦5月25日(22週又6天)回診再看一次(附圖 7. 8. 9. 10.),結果還是一樣,我的診斷是單純性顎裂及懸雍垂裂(cleft secondary palate and uvula);因為這個案例的懸雍垂比較特別,在矢狀切面和部分橫切面會有正常的影像出現(附圖 10.),一度讓我很困惑,她的一塊確定有問題(附圖4. 5. 7.),為何懸雍垂有時候又看似正常(不正常的影像還是佔多數,附圖6. 8. 9.),當時我有跟孕婦提到有可能是隱性顎裂,為了追蹤後續發展,我請孕婦於6月1日(懷孕23週又6天,附圖 11. 12. 13. 14. 15. 16.)及7月9日(懷孕29週又2天,附圖 17. 18. 19.)再回診評估胎兒的顎裂狀況,我的診斷還是一樣。

 

 

    孕婦於8月28日早產(36週又3天,出生體重2550公克),產後孕婦請新生兒科醫師特別檢查顎是否有問題,新生兒科醫師檢查後告知有隱性顎裂,還跟孕婦說產前能診斷真的是太不可思議了,我查詢相關文章,很多隱性顎裂的個案都是2、3歲以後講話有鼻音,或者中耳積水,經過輾轉檢查才被發現有隱性顎裂的問題。

 

    單純性顎裂的機率約1/2800(隱性顎裂機率更低,目前沒有相關統計資料),要產前診斷單純性顎裂,需要有一個快速的篩檢方法,我個人覺得懸雍垂是最容易得到的影像,其次是一塊(horizontal plate of secondary palate),懸雍垂可以當第一線,一塊當第二線,這是我個人經驗,我提出這些方案,也許會造成一些同業的困擾,但是我覺得己所欲施於人,年輕時候的我,如果能讀到這些心得,我半夜也會高興到睡不著,我不會因為有更多人想約診就增加我的看診人數(我的上班天數及每日看診人數,基本上是固定的),我很重視看診品質,弱水三千,只取一瓢,別人看我是在做超音波,但是我自己覺得自己是在做藝術工作,做藝術的人,往往比較辛苦,但是樂在其中也是一種幸福,其實我最有心得的部分是胎兒心臟超音波,產前診斷‘’顎裂‘’只是我喜歡的研究項目之一。

 

 

附註1:

懸雍垂及一塊的檢查請參考部落格:

第164篇文章:如何藉由懸雍垂排除顎裂 --- 向前走就對了

第200篇文章:高層次超音波如何篩檢胎兒是否有顎裂 口訣:兩線一塊

第222篇文章: 產前診斷懸雍垂裂~超音波影像四個案例分享 養兵千日、用在一時

第224篇文章: 高層次超音波如何評估 硬顎 經驗分享 口訣: 斜看一塊

 

附註2:

「隱性顎裂」指的是,雖然外表看似正常,但是內部的結構跟顎裂是一樣的,顎裂所造成的語音閉合不全以及容易中耳積水的問題,甚至喝水會逆流到鼻腔等情形,都有可能發生;隱性顎裂連產後都有可能被遺露,產前診斷只是運氣好,絕對不能當醫療常規,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

附註3 : 2019.10.6.

孕婦後來有傳給我小孩口腔照片,我看完以後的診斷是單純性顎裂及懸雍垂裂,因為顎裂的部分沒有很大,所以新生兒科以為是隱性顎裂 ; 口腔照片參考附圖20,再次謝謝孕婦無私的分享,讓大家可以學習。

 

 

 

 

 

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