賴錫鉅醫師 的 部落格

    今天早上跟兒子相約吃早餐，在餐廳裡看到一個身軀異常肥胖、五官比例不太對的男生，我的直覺他是個基因異常的孩子，我跟兒子說我們擁有健康的身軀，我們要惜福，感謝天感謝地。

    在分享這兩個胎兒異常案例之前，我要感謝孕婦提供基因檢查結果給我，感謝再感謝。

    我的診所執行高層次超音波，臉部的矢狀及冠狀切面（附圖1.2.）是常規檢查項目，我的目的是要檢查額頭、鼻骨及下巴的相關角度及大小，開業四年來遇到兩位鼻骨角度很塌的個案，建議她們抽羊水晶片檢查的結果都是基因異常，以下分享這兩個案例。

    2019 年 11月 4 日一位 36 歲第二胎的孕婦在我的診所接受常規的高層次及心臟超音波檢查，孕婦之前的檢查沒有異常發現，也接受過羊水傳統染色體檢查，傳統染色體報告也是正常，我的檢查結果除了鼻骨角度不對之外（附圖 3. 4. 5. 6. 7.），沒有其他異常發現，我請孕婦務必要再加做羊水晶片檢查，因為我的直覺告訴我這些影像不一樣，後來羊水晶片的報告證實我的看法（附圖 8.），孕婦也有再抽血確認自己是帶因，如果下一胎再懷孕，有 50%的機會傳給小孩（如果是女孩只會帶因，如果是男孩就會有問題）。

    2019 年 7 月 2 日一位 34 歲第一胎的孕婦在我的診所接受高層次及胎兒心臟超音波檢查，孕婦之前在大陸做過檢查曾經被告知胎兒鼻骨不清楚，所以回台抽 24000 元的 NIPS 檢查，NIPS 是低風險，經過我的檢查，胎兒的鼻骨很塌（附圖 9. 10. 11.），除了鼻骨之外還有脊椎等問題（附圖 12. 13.），我高度懷疑染色體基因有問題，後來抽羊水證實基因有問題（附圖 14.）。

    我個人覺得高層次及胎兒心臟超音波檢查是高CP值的檢查項目，無論孕婦經濟狀況如何，這一項檢查真的不要省，我腦中常想起潘越雲的一首歌‘ 桂花巷 ’，裡面有一句話：花蕊卡醜嘛開一次，懷孕過程至少做一次高層次及胎兒心臟超音波檢查。

以上內容，純屬個人研究心得，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

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