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單純顎裂需要抽羊水做基因檢查
檢查‘’一塊‘’真的很有價值
2021. 7. 31.
賴錫鉅
孕兒診所自從常規看硬顎的‘’ㄧ塊‘’檢查以來，已經篩檢出5位顎裂（沒有唇裂）的個案，每位孕婦我都會建議抽羊水做基因晶片檢查，最近一位是第317篇文章裡分享的case，之後孕婦的先生告知羊水晶片報告有問題（附圖1.），抽羊水的醫師建議孕婦終止懷孕，他詢問我的意見，我看完報告覺得不好，但是我希望他們再請教一位基因專家，得到的答案是一致的，他們選擇終止懷孕。
這5位‘’一塊‘’有問題的胎兒，前4位染色體基因沒有問題，這位基因有問題的個案，基因報告是這樣寫著：
根據文獻報導此片段缺失者可能有的臨床症狀包括:
1. 發育遲緩
2. 智能障礙
3. 顱面部的特異外觀等
這個case如果沒有被檢查‘’一塊‘’，就不會發現胎兒有顎裂的問題，也不會建議孕婦去抽羊水，也就不會發現胎兒有基因的問題，幫這位孕婦檢查的技術師跟我說，還好她學會看‘’一塊‘’。
藉由超音波檢查發現異常再去抽羊水，基因有異常的機率相對比較高，所以很認真做超音波檢查是非常重要的，除了硬顎的一塊之外，我個人的經驗是鼻骨的角度及下巴的角度也是很重要的篩檢切面（附圖 2.），我整理如下：
1.鼻骨角度要小於143度（附圖3.參考第 253及278篇文章）
2.下巴角度要大於50度（附圖4.參考第299 篇文章）
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