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   產前診斷裂腦症(schizencephaly)經驗分享
      ~水淹山中廟

         2019.02.03.
            賴錫鉅

 

       2019年1月24日一位40歲第一胎試管懷孕22週又6天的孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查,我的診斷如下:

 

1.腦部左側裂腦症(left side schizencephaly , open lip type附圖1.2.3.4.)

2.中腦動脈最高流速 (MCA PSV)91.46 cm/sec(附圖 5. ,這個週數正常在40 cm/sec以下) ,懷疑嚴重貧血。

3.小腦長度2.12cm偏小(附圖6.)

4.心包膜積水(pericardial effusion 附圖 7.)

5.胎兒心跳速率188 b/min(附圖8. 正常是120~160)

 

 

       裂腦症發生率可以參考兩篇大型研究,分別是:

1. 統計到出生12個月,大約是1.54/100000

2. 統計到出生28.7個月,大約是0.54/10000 或5.4/100000

 

       為什麼統計到28.7個月比統計到12個月多了3.86/100000,表示比較輕微的裂腦症要到小孩一歲以後才會被發現,大多是因為癲癇發作,做進一步檢查才被診斷有裂腦症,此時大多是單側封閉型(unilateral closed lip type),產前能夠被診斷的大都是比較嚴重的open lip type

 

       裂腦症的分類分別用單側或雙側及遠端是否開放來區分(如附圖9.),雙側比單側嚴重,開放型比封閉型嚴重;裂腦症的嚴重程度與裂開的區域大小有關,運動障礙及對智能影響與侵犯區域大小有關,但是癲癇倒是與侵犯大小比較沒有正相關,即使區域很小也有可能會有癲癇,區域大不代表一定會癲癇。

 

 

       裂腦症(schizencephaly)和空洞腦症(porencephaly)的鑑別診斷,我個人的見解如下:

 

1. 裂腦症: 胎兒腦室週圍是新兵訓練中心,訓練完需要分派到各個邊境(brain cortex)去防守,在懷孕第三到第五個月,新兵需要到達目的地,在前進過程中被阻礙在路上而無法到達目的地;也就是說,如果是裂腦症,腦部被侵犯區域兩旁是灰質細胞(lined with gray matter),這些灰質細胞就是這些被阻礙的士兵。

 

2. 空洞腦症(porencephaly):新兵已經到達各個邊境防守,此時腦部才遭受攻擊破壞,被損害的區域形成空洞,因為這些區域大都在腦室周圍的白質(也有可能侵犯到周邊的灰質),所以空洞的周邊不是灰質而是腦部的parenchymal tissue。我記得多年前,台中廣三sogo槍擊案,有一位孕婦被流彈波及,後來胎兒腦部也出現問題,以當時的懷孕周數,我個人傾向此胎兒是空洞腦症(porencephaly),它一般會發生在懷孕28週以後(也有可能更早)。

 

 

       如果真要區別空洞腦症和裂腦症,需要做MRI檢查,查看被掏空區域周邊是否被灰質圍繞(參考附圖10.因它的周邊是灰質,所以此case診斷是裂腦症);目前我查到的最早裂腦症的診斷是懷孕21週,懷孕20週以前還沒有裂腦症的診斷記錄(目前的文獻),裂腦症和空洞腦症大部分的診斷是懷孕後期(28週以後),如果是在24週以前就被診斷的,大都是比較嚴重的。

 

       如果掏空的區域很大,不管是裂腦症或空洞腦症,預後都很不好,如果在24週以前被診斷有裂腦症或空洞腦症,教科書有寫:建議終止妊娠的字眼。我認為如果孕婦選擇要生,一定要做MRI,詳細評估是否合併其他腦部問題,常見的相關問題有:

 

1.CSP (透明中隔腔)可能沒有

2.corpusc allosum(駢衹體)可能沒發育或發育不良

3.heterotopia(皮質異位症)

4.polymicrogyria(腦部皮質組織成熟出問題)

5.常合併腦室擴大

 

 

       結論:我想特別提CSP沒看到或腦室擴大的個案,一定不能只追蹤腦室大小,需要詳查是否合併更嚴重的裂腦症,腦室擴大就好比房子前的水溝積水,而裂腦症可以比喻成水溝的水已經淹到房子裡,裂腦症常侵犯腦部中央溝(central sulcus)前後的區域,超音波影像下常常會看不到標準的sylvian fissure(薛氏裂),胎兒腦部的薛氏裂可以比喻成廟的屋頂,所以診斷裂腦症,我的口訣是水淹山中廟,而水的來源是相對應的側腦室。

 

       高層次超音波檢查可以找出一些胎兒腦部異常,但是小孩出生以後腦部還在持續發育,如果小孩平安健康,我們要感謝天地,更要好好教育自己的小孩。

 

 

附圖9. 來源是這本書(附圖11.)
附圖10.來源是這篇paper(附圖12.)
附圖11.這本書是學習胎兒腦部超音波的聖經,值得一看再看,感恩作者。

 

 

 

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