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   無肛症(anal atresia)產前診斷案例分享
      靶心sign( target sign)

        2018. 1. 21.
          賴錫鉅

 

檢查項目: 胎兒高層次+胎兒心臟超音波

日 期: 2017.8.22.

孕婦年齡: 33

懷孕次數: 第三胎(已有2個小孩)

診 斷: 腸道阻塞,懷疑無肛症

*診斷根據是膀胱旁邊的腸道漲大及內容物有鈣化特徵(附圖1~7)

* 肛門靶心特徵(target sign)看不到(附圖8~11)

 

      這個case出生後證實是無肛症,因為是高位無肛症(high atresia),需要先做腸道造口術,先讓大便可以有一個出口,日後再實施肛門重建手術。

 

      我的診所執行高層次超音波檢查時,把肛門靶心sign(附圖12)當做常規檢查項目,我的方法是檢查胎兒生殖器時順便看屁眼,儀器操作熟練後,跟檢查胎兒的嘴唇一樣簡單,當然也需要胎兒姿勢配合,屁眼的檢查通常由技術師即可,不需要我自己出手,檢查當天如果看不到也不需擔心,只要一到兩週後再看即可,有一篇paper裡有一個數據,胎兒20週時26%可以看到靶心sign(target sign),21週48%,22週60%,23週90%以上,我個人的經驗是22週就有90%以上可以看到靶心sign,因為需要再回診看屁眼的個案真的不多,我認為是超音波的解像力提升的關係。

 

      在這裡特別要提到一點說明,即使看到肛門靶心sign,也不能保證肛門是暢通無阻的,有一狀況是肛門出口有一層薄膜,這時候只需要把阻塞的這層膜手術去除即可,預後是很好的(我曾經遇過一個這樣的case); 但是沒看到靶心sign就要很小心,很有可能會有大問題,我開業兩年,只遇到這一個沒看到靶心sign的個案,所以我覺得用靶心sign是很好的篩檢方式,值得推廣。

 

      我常開車行經南投八卦山隧道,當年打通隧道的技巧是從山的兩端分頭開挖進去,如何讓兩邊的工程在中間相遇是一個很大的學問,其實胎兒的肛管(anal canal)是由兩部分形成,以dentate line當分界線,此線以上是直腸的延伸,來源屬於內胚層,此線以下屬於外胚層,上下比是2:1。

 

      胚胎初期,泌尿系統和腸道末端是相通的泄殖腔(cloaca),胚胎6到7週時,泄殖腔才被urorectal septum分隔開,形成前面是泌尿系統,後面是肛門直腸系統,所以高位無肛的個案也有可能會有腸道通往泌尿系統的瘻管(fistula)。

 

       診斷無肛症除了靶心sign之外還有一個重點是看PAMC(perianal muscular complex)(附圖13),高位無肛(high atresia)和低位無肛(low atresia)的區別是用提肛肌當分界線,提肛肌以上稱高位,提肛肌以下稱低位,如果是低位無肛PAMC完全正常,但是高位無肛常合併PAMC發育不良,檢查PAMC的困難度很高,無法當篩檢方法。

 

      我的診所超音波檢查項目很多,所以我不提供寶寶3D4D的臉部照片,選擇花很多時間去拍出一張讓父母覺得開心的臉面,還是從頭到尾仔仔細細的檢查胎兒,孰輕孰重?

 

以上內容是我個人經驗,非一般醫療常規,請勿做為訴訟依據,以免無謂困擾。

 

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

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