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需要產前診斷心室中隔破洞嗎？
主要目的是篩檢基因異常
2024. 3. 4.
賴錫鉅
有些人不了解產前為何需要找出心室是否有破洞(VSD)呢？ 因為有的VSD產後不需開刀，何必讓孕婦徒增煩惱呢？我的重點是篩檢基因異常，因為看到破洞進而抽羊水發現有基因異常的經驗讓我覺得花時間看胎兒心臟是值得且CP值最高（參考第150 篇文章）。
從1996年開始執行胎兒心臟超音波檢查，我已經累積27年的臨床經驗，個人認為胎兒心臟病的診斷中最簡單是心臟破洞，最難的也是心臟破洞；對我而言，主動脈狹窄及肺靜脈異常的產前診斷沒有比破洞難，因為檢查破洞需要地毯式搜索，範圍相對比較大，診斷主動脈狹窄確認主動脈即可。
胎兒心臟超音波最難的切面是parasternal short axis view，這個切面主要的目的是診斷第一及第二型心室中隔破洞，我個人花了超過10年的歲月才掌握這個切面的‘’眉角‘’，我遇過很多被告知有破洞的個案來診所諮詢，我會花時間跟孕婦解釋沒有破洞的技巧就在這個切面，要完全掌握需要判斷哪些血流是真的、哪些是假的。
2024年 2月29日一位33歲第一胎懷孕24週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟超音波檢查，檢查結論如下：（附圖1～4）
1. 心室中隔缺損第三型（VSD type III)，大小 0.21 to 0.28 cm.
2. 主動脈弓正常偏小（aortic isthmus 0.2 cm)，28週再追蹤即可。
雖然孕婦產前母血篩檢（NIPS 台幣36000元）是低風險，我還是建議孕婦需要抽羊水做基因檢查；曾經有一個第二胎的孕婦來孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，她選擇來孕兒的原因是她的第一胎是唐氏症及心室中隔有破洞需要開刀，第一胎抽NIPS是低風險、高層次超音波也沒有異常發現，產前診斷心室中隔破洞是非常有價值的篩檢項目。
心室中隔破洞第三型的檢查切面只需要標準的four chamber view打上血流即可，這一型破洞比較容易檢查，相對也容易漏診，如果經驗不足，這個切面的血流假影會讓人過度診斷破洞；就是因為容易過度診斷，有的檢查者以為真的破洞是假影，真真假假，講到這裏也許有人會頭暈暈的，總而言之，針對心室中隔破洞，我個人是花了超過10年以上的時間、全面篩檢12000個cases才有初步的心得（參考第14及15篇文章），2015年孕兒診所開幕以來，因為業務只有看超音波，胎兒心臟超音波的功力大大增加，進步最重要的原因是產前要檢查確實，產後要驗證。
羊水的檢查目前已經進展到全基因檢查，這個部分是比晶片檢查等級更高，但是也會產生一些困擾，我不是基因的專家，但是全基因檢查發現某個或某幾個基因有問題的時候怎麼辦呢？某基因異常是顯性的，“理論上”應該有問題，但是真的都有問題嗎？正常人裡面有多少比例的人帶有這個基因異常呢？任何產業要達到成熟以前需要度過一段不確定的歲月，醫學的進步亦是如此，不去做它永遠不會進步，但是要如何避免一個健康生命的流失呢？說不定我自己身上也帶有所謂的異常基因，還好以前沒有基因檢查，我才能存活下來。
分享最近兩個案例：
1. 2024年1月25日一位35歲第二胎羊水基因檢查，懷疑Alagille syndrome（附圖5），檢查單位建議孕婦接受高規格的高層次及胎兒心臟超音波檢查，胎兒沒有相關異常發現。
2. 2023年7月的個案（附圖6～7），羊水基因檢查懷疑玻璃娃娃及聽損基因異常，在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，結構沒有特別的發現，這個案例從懷孕初期的頸部透明帶厚一直到羊水檢查結果，孕婦幾乎每天在流淚，感謝陳明教授提供基因部分的協助，這個case剛好是我認識的朋友家屬，新生兒已經滿四個月，目前沒有問題。
會選擇來孕兒診所檢查的個案很多是高風險的個案，例如第一胎有問題的個案，第二胎一定會做足功課，為何孕兒診所堅持只做最高規格的高層次及胎兒心臟超音波檢查，如果連我自己都沒有信心，給我檢查的人怎麼會安心呢？如果我已經盡力了，也沒有發現問題，孕婦及家屬才有勇氣繼續懷孕下去；我覺得自己目前的超音波功力比以前好，但是體力開始走下坡，我想把自己的經驗傳給有緣的人，日後我會朝分享實戰影像為主，讓年輕的同業能夠有機會看到比較多個案。
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