賴錫鉅醫師 的 部落格

    隨著產前超音波診斷技術越來越進步，心室中隔缺損（isolated VSD）的產前診斷機率越來越高，當孕婦被診斷胎兒有心室中隔缺損時，孕婦需要接受抽羊水做染色體基因檢查嗎？這個問題應該困擾很多臨床醫師及孕婦本身，尤其孕婦之前如果已經抽血做過自費的NIPS(24000元以上)，臨床醫師該如何建議呢？

    在唐氏症篩檢還是以二指標為主的年代，四指標唐氏症篩檢剛開始推廣時，有一次的醫學會議，講題跟四指標檢查相關，有一位年紀比我大的醫師提問，他的大意是他的診所抽了很多唐氏症篩檢，沒有遇過一個因為篩檢而檢查出是唐氏症的個案，他懷疑唐氏症篩檢的必要性。當時我坐在附近，我想我大約知道原因，事隔多年，我應該可以講了，是他的個案數不夠多(當個案數太少做出的結論往往會有問題)。

    產前診斷單純性心室中隔缺損（isolated VSD），抽羊水會有問題的機率大約是3 .1～3.4 %，表示將近97 % 不會有問題，這個機率是針對perimembranous type (膜周部)而言，如果是muscular type(肌肉型)，合併染色體基因異常機率很低，所以產前診斷是muscular type，一般不會建議抽羊水檢查。 產前診斷心室中隔缺損（isolated VSD）需不需要抽羊水，取決於VSD是哪一型，產前不容易分型，只能概略分成膜周部偏入口型、膜周部偏出口型及肌肉型等，今年剛好受邀演說產前診斷心室中隔缺損的主題，讓我有機會把多年來VSD的cases整理了一下，為了更清楚國內外的經驗，研讀了6 篇相關文章（附圖1～6），讀完這些文獻，我有一些心得，在這裡與大家分享 :

1. 比較早期的文獻（2000年），單純性心室中隔缺損合併染色體異常機率很高，整體而言高到25%以上，如果再細分，入口型（inlet type VSD）有高達50%是唐氏症，如果是出口型如malaligment type則與愛德華（Edward syndrome trisomy 18）比較有關，看到這些數據不用意外，現在的數據會低是因為大規模的做唐氏症等篩檢，已經把合併染色體異常的VSD的cases中止妊娠了(還來不及檢查心臟)，會留到執行胎兒心臟超音波的個案大都是染色體正常的個案，這是我個人的解讀，所以22週執行胎兒心臟超音波可以當成第二層把關，這時候看到的VSD如果有合併基因異常，很有可能是迪喬治症候群等，反而唐氏症機率已經被降低了，即便如此，我還是會建議抽羊水。

2. 產前診斷心室中隔缺損的文獻很多是分perimembranous type （膜周部型）和 muscular type（肌肉型），perimembranous type 再細分為入口（inlet lesions）和出口（outlet lesions），為何會跟產後分型不太一樣，是因為產前很難細分一二三型，所以乾脆把一二三型放在一起，產前如何分入口和出口型呢？我個人有一些心得，我會在演講時及日後的文章再呈現，做了胎兒心臟超音波22年（1996年9月開始），最近幾年我才真的搞清楚如何產前分型，產後分型很明確是因為新生兒仰躺，切面可以很標準，胎兒動來動去，姿勢常常無法如你所願，困難度相對更高，還有一個更關鍵的因素是產前左右心室壓力差不多，所以心室中隔如果有破洞時，血流比較不明顯，而且會呈現雙向交流，收縮初期左心室流到右心室，收縮中後期右心室流到左心室，出生後，左心室壓力遠大於右心室，所以經過破洞的血流是單方向，從左心室流到右心室，血流影像很清楚，所以診斷起來相對簡單多了，肌肉型心室中隔缺損產前常會漏診，原因就是產前左右心室壓力差不多，幸好肌肉型破洞不太會合併基因異常，而且大多數會自己關閉，所以沒有診斷也沒有關係。

3.產前診斷isolated VSD時，如果你診斷100個VSD，大約會有16個是肌肉型（muscular type）（2013年的文獻），在2000年的文獻是10個，所以如果你一直診斷muscular type VSD，很有可能是過度診斷muscular type 或者是漏診 perimembranous type，應該是 perimembranous type 佔多數才是正確的，如果再細分perimembranous type成 inlet 和outlet 時，inlet 大約是 outlet 的兩倍，除了perimembranous type和muscular type之外，還有一種可能是因為破洞很大無法分型，所以把它分類到mixed type，除了muscular type，產前診斷其他型的VSD，我會建議抽羊水做基因晶片檢查。

4. 產前診斷胎兒有VSD時，一定要做完整的高層次及胎兒心臟超音波檢查，因為要排除合併其他器官異常，如果合併其他器官異常，染色體基因異常機率將會大大提高到 50 % 左右，如果沒有合併其他器官異常，但是合併心臟內部其他異常，例如法洛氏或大血管轉位等異常，染色體基因異常機率也會提高到14 %左右。

    分享一個抽羊水是唐氏症的個案，在執行胎兒心臟超音波時，發現胎兒有一個膜周部偏入口型的VSD，大小只有0.21公分（附圖7～11），從這個案例可以了解，很多合併染色體異常的VSD，往往在抽羊水後就被處理掉了。

附圖5這篇文獻是透過中榮曾振志主任協助取得，在此要表達我的謝意。

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    相較於兔唇的診斷，顎裂比較不易產前診斷，如何在高層次超音波30到40分鐘的檢查時間內快速篩檢顎是否有問題，需要一些技巧，我曾經提出看懸雍垂的等號sign（參考第 133、164 及 222 篇文章）及評估硬顎及軟顎的兩線一塊（參考第 200 文章），當時我的經驗是兩線比一塊容易得到，但是累積更多的實戰經驗後，我發現一塊可以比兩線的影像更容易得到，重點是需要讓一塊呈現斜的角度；我先來講一段年輕的往事，我記得在當住院醫師的階段，我曾經拿超音波的探頭放在裝水的水桶表面照，拿一支抽羊水的長針從探頭旁邊插入水中，我想了解什麼角度可以看到針的全身影像，當時我的結論是與探頭夾角是30度時比較容易執行，這個經驗讓我想到看硬顎的一塊時，是否也可以斜著看會比較容易得到完整的影像。（附最近的錄影）

也許有人還不清楚我說的一塊是什麼，一塊就是硬顎最後形成的部分，如果把硬顎當棒球的本壘板，一塊就是本壘板的底線，一塊就是horizontal plate，這塊骨頭是second palate的bone palate最後會合的部分，如果中間有分離即是bone palate有問題，如果完整，理論上bone palate是沒有問題的，一塊再向後就是軟顎（soft palate），而懸雍垂就是軟顎最後形成的部分，所以懸雍垂用來評估軟顎，一塊用來評估硬顎（bone palate）是有它的理論基礎。

    理論上要看一塊應該是超音波射線與一塊呈現 90 度時是最清楚，但是問題是胎兒要擺正仰頭的機會很低，要在有限的時間完成篩檢工作勢必要選擇機率高的角度，這是為何我會提出斜看一塊的原因。

    我的診所從2015年11月開幕以來，我覺得自己的技術每天都在進步，診所就是我的道場，就是因為我看診人數有限，我才能有充裕的時間去思考如何精進，很感謝曾經給我看過的媽媽們，妳們都是我的老師。

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    2019年3月12日一位第一胎20歲的孕婦，因為產檢醫師發現胎兒腹部影像有疑慮，轉診到我的診所，經由超音波檢查，我的診斷是懷孕18週併胎兒腹壁裂（附圖1.～5.），建議抽羊水及安排胎兒心臟及高層次超音波檢查，孕婦後來回原產檢診所抽羊水(報告是正常)，4月6日懷孕21週又6天又到診所做胎兒心臟及高層次超音波，檢查結果如下：

1.胎兒右側腹壁裂，裂開寬度0.7公分（附圖 6.）

2.胎兒胃、肝臟及膽囊皆在腹內（附圖 7.8.）

3.腹部外面的腸子團大小約2.16x 2cm（附圖 9.），腹內腸子寬度0.51cm（附圖 10.）

4.羊水指數偏少（AFI）：9.52cm

5.胎兒腹圍偏小13.99cm 約19w3d，體重336 gm約20w1d（附圖 11.）

此外，沒有其他異常發現。

    腹壁裂畸形約10000到30000的嬰兒之中會有1例，這個數字是小兒外科的資料，我查詢外文相關書籍的資料是1/2200到1/2500，發生率為何會差別這麼大，我還需要進一步研究，發生腹壁裂的一個最重要的風險因素就是孕婦年齡，20歲以下孕婦的發生率是25歲以上孕婦的6到10倍，其他可能原因是受孕前後骨盆腔及泌尿道感染，包括性傳染疾病等。

    產前診斷腹壁裂（gastroschisis）需要與臍膨出（omphalocele）做鑑別診斷，臍膨出的特色是臍帶與膨出的囊狀物相連（附圖 12.），通常會在囊狀物的中心點附近，臍膨出的腸子會有一層膜包圍，所以腸子沒有泡在羊水中，但是包圍的這層膜如果破裂，就比較難區別臍膨出或腹壁裂，就需要靠臍帶的相關位置：

A.腹壁裂的臍帶是正常的與肚臍相連（附圖 13.14.15.），跑出去的腸子是從臍帶的右側腹壁缺口出去，因為跑出去的腸子沒有一層膜包圍，腸子是直接泡在羊水中。

B.臍膨出有時候會有肝臟移出去，腹壁裂很少有肝臟移出腹部。

    整體而言臍膨出預後比腹壁裂差，原因是臍膨出比較會合併染色體及其他器官的異常，腹壁裂新生兒手術成功率有9成以上，術後大部分都沒有什麼問題，只有少數會有消化不良或短腸症候群等。

腹壁裂的胎兒，產檢過程要注意幾個問題 :

1. 子宮內生長遲滯（IUGR）機率有50%

2. 胎死腹中機率有8～10%

3. 早產機率有62%

4. 產後盡快外科處理可以大大降低敗血症及代謝性酸中毒，轉診孕婦到教學醫院生產是上策。

5. 產檢過程羊水通常會偏少，羊水偏少反而是好事，如果羊水過多，很有可能是因為腸子阻塞造成，預後反而更不好。

6. 腹壁裂的個案，跑出去的腸子，主要是小腸，大腸及胃次之，肝跑出去少見。

7. 腸子在腹壁外脹尚可，如果在腹內脹，有可能腸子閉鎖（atresia），腸子越大，預後越不好，腹外的腸子脹大也是會影響預後，開完刀等待腸胃道蠕動恢復的時間通常需要2週或更長的時間。

8. 產檢過程如果發現腹外的腸子團不見了，不要以為腸子跑進腹內，很有可能情況變更糟，因為腸子有可能是壞死溶解才消失。

9. 腹裂畸形（gastroschisis）合併其他器官異常的機會比臍澎出（omphalocele）小，合併胃腸道異常包括腸扭轉不全，腸閉鎖和壞死性腸炎等，合併非腸胃異常有心臟、膽囊發育不全、水腎及四肢缺損等，如果是男嬰，要注意是否有隱睪症。

10. 腹裂畸形的腹壁缺損處通常是在臍帶的右側，兩者很靠近，中間僅由很狹窄的皮膚所分隔，缺損直徑出生後約在2～4公分之間。

11. 產檢過程也要注意四肢是否有動來動去，如果一直呈現固定的姿勢，有可能是合併肌肉發育不全（amyoplasia or arthrogryposis）

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