賴錫鉅醫師 的 部落格

      2016年8月31日有一位34歲第一胎懷孕21週又2天的孕婦在我的診所接受高層次及胎兒心臟超音波檢查，這是我行醫生涯中少數令我難以忘懷的 case , 雖然已經過了8個月了，我一直記得她說：為什麼要生下一個健康的孩子這麼難？

      這個孕婦預約之前就已經知道寶寶的基因染色體異常 ―― 抽血做NIPS檢查，懷疑第22對染色體異常（附圖 1.），所以又接受抽羊水+晶片檢查，檢查結果是第15對染色體有異常發現，第22對沒有問題（附圖 2. 3. 4.），檢查當天我看過她的報告後跟她說明第15對基因異常的胎兒，結構異常的機率很低，果然當天檢查結果除了胎兒中腦動脈血流有疑慮之外，結構沒有異常發現；後來才知道她早就決定要生下這個寶寶，她來檢查的目的是如果寶寶還有結構異常，可以及早安排後續治療。

      其實檢查過程中我的內心很複雜，因為自己是醫師，也看過不少基因異常的孩子，照顧這樣的孩子不是「辛苦」二字可以形容的，我擔心她日後的處境，檢查結束時我告訴孕婦，如果胎死腹中也許是小孩的貼心(中腦動脈血流速度跟胎兒貧血有關)，也是最好的結局。(我的話又害她難過了，後來想想自己真是烏鴉嘴)

      這位孕婦很認真的接受產前檢查，9月8日再回來追蹤胎兒中腦動脈，中腦動脈血流變好，也預約30週晚發型異常篩檢，之後的檢查也沒有異常發現，她非常的開心，我在她身上感受到濃濃的母愛；12月30日當天她傳line說寶寶沒了！(懷孕38週又4天，胎兒胎死腹中)，我覺得是她的小孩真的能感受到自己媽媽的愛，她不想讓愛她的人太辛苦。

      醫學再進步也無法勝天，人類的基因密碼還有很多是我們不知道的，目前的染色體基因檢查和超音波檢查都無法完全排除所有的問題，產科醫師不是神，產前胎死腹中大部分是無法預測的，胎死腹中的個案，孕婦及家屬難過是可以理解的，但是和生出一個有問題的小孩相比，也許是上天的慈悲。

      當時我雖然無法理解她的決定，但是我尊敬她的選擇，衷心祝福這個媽咪早日走出傷痛，小孩乘願再來與她結好緣。

 回目錄

      2017年8月19日一位32歲第二胎的孕婦在我的診所接受胎兒高層次及心臟超音波檢查，胎兒心臟部分，我的診斷是輕微主動脈瓣膜狹窄，我的建議是做羊水晶片排除威廉症候群（Williams - Beuren syndrome ，deletion 7q 11.23）及持續追蹤主動脈瓣膜狹窄的狀況，是否有惡化或維持輕微型。

      遇到有問題的個案，我都會複習相關的書籍，溫故知新很重要，看書只是紙上談兵，實例交相印證，對於以前所學有了 “啊！原來如此” 的感覺，我想藉這個case，分享我的心得。

      主動脈瓣膜狹窄的機率大約1/2500（2.4~4.8/10000），好發於男生（男女比3：1 to 5：1），主動脈瓣膜狹窄合併染色體異常的機率很低，最有可能相關的是威廉症候群和Turner syndrome，我認為既然1/2500的機率都遇到了，何不抽羊水排除染色體基因的問題呢？

      主動脈瓣膜狹窄的個案合併其他心臟異常的機率大約20%，包括心室中隔缺損（VSD），主動脈狹窄（coarctation of the aorta），Shone complex 及產後開放性動脈導管（PDA）。

      主動脈瓣膜狹窄的個案合併其他器官異常的機率很低，輕微型的個案如果在持續的產前追蹤都維持是輕微型預後非常好，產前追蹤間隔是2～4週檢查一次，檢查內容是看左心室的功能及心室壁是否肥厚排除fibroelastosis，還要看二尖瓣及卵圓孔是否血液逆流，輕微型的個案也有可能進展成嚴重型甚至變成左心發育不全（hypoplastic left heart syndrome），所以追蹤檢查是必要的。

      Reduced contractility and increased echogenicity of the left ventricular wall, as well as a decrease in the peak systolic aortic velocity , can be considered as signs of progression and worsening prognosis.（出自 Dr Rabih Chaoui）

      所以主動脈的血流速度變快是不好，如果變慢不一定表示變好，有可能更嚴重（如果合併左心室功能變差）。

      產前診斷主動脈瓣膜輕微狹窄，主動脈的最高流速至少要高於150 cm/sec，流速越高越嚴重，通常會高於200 cm/sec；懷孕中期胎兒心臟超音波檢查：主動脈血流即使都正常，也無法完全排除產後輕微型主動脈瓣膜狹窄的可能，所以產前超音波檢查正常也不能說一切沒問題 ，只能說產前正常，產後有問題的機率大幅下降，產前正常主動脈的血流速度是低於100 cm/sec。

       產後需要注意的問題有 :

1. 預防細菌性心內膜炎及運動的限制

2.追蹤主動脈瓣膜的功能

3.瓣膜功能如果出現有問題可能需要心導管（balloon valvuloplasty）或外科手術（surgical commissurotomy），有些個案甚至需要置換瓣膜（aortic valve replacemment）。

附圖1～10 是這個case的超音波照片，附圖11是如何區別輕微型和嚴重型。

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