賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年8月12日一位22歲第二胎的孕婦在診所接受胎兒高層次及心臟超音波檢查，她說因為第一胎沒有兔唇但是顎裂，上網搜尋相關資訊所以來到診所安排檢查：她知道我會看懸雍垂（因為懸雍垂是軟顎最後形成的位置，如果看到完整懸雍垂，可以間接診斷正常的顎）

      一個檢查如果要花很長的時間才能完成，這樣的檢查無法變成常規的篩檢方式，我已經在我的診所執行懸雍垂檢查一段時間，我檢查懸雍垂大約30 秒，前提是胎兒的臉最佳位置是側躺，其次是側躺偏向上，我的檢查步驟是上顎（含日後大門牙長出的位置）、舌頭、懸雍垂（= equal sign）（附圖1～8），如果超過60秒無法完成，只有兩個原因，一個是胎兒姿勢不適合或喉嚨羊水空間太小，這時候不要硬碰硬，只要先檢查其他部位，等待時機再回來即可，我的經驗是90%的cases都能順利完成這項檢查（肚皮厚的case真的是很難）。

      1992年開始當住院醫師，住院醫師第一年顧守產房，我開始學用超音波估計胎兒體重，一出生馬上可以驗證自己的估計誤差有多少，為何要估體重呢？是為了預測是否能自然生產，1994年第三年住院醫師有三個月在超音波室學習高層次超音波檢查，當我學會看胎兒嘴唇時好開心，當時教我的是林明德主任、張訓銘醫師及謝淑玲小姐，想想已經過了20年，高層次檢查技術一直在進步，應該篩檢的項目也越來越多，難道做高層次檢查還要停留在過去的時光嗎？只停留在看臉部階段嗎？還是看到手腳就是高層次超音波檢查？

      我知道有些院所為了商業考量，要求檢查者花很多時間去看臉的4D（如果檢查者連高層次檢查的技術還不純熟或沒進步，一昧的做3D,4D，我覺得不可取）；如果要做3D、4D，我覺得有三個領域可以去發展，一個是胎兒腦部，收集胎兒腦部的volume，回家用4D view慢慢切，第二個是胎兒心臟做STIC，收集胎兒心臟動態volume，回家用4D view慢慢切，第三個是高層次超音波發現問題時再用3D收集有問題的volume，再加以研究分析，在研究異常以前，要先收集很多正常的個案累積經驗；對我個人而言，有限的時間內高層次檢查都怕做不完了……專業是一種態度也是選擇，越是專業的人，做事的底線應該越高， 我經營診所的態度是：弱水三千、只取一瓢。

   有興趣的同業可以參考我的部落格備忘錄第119、120、127 及 236 這四篇，裡面有我做懸雍垂（uvula）的相關影像。

   以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

 回目錄

      2017年8月4日一位孕婦（26歲、第1胎）接受高層次超音波及胎兒心臟超音波檢查，我的診斷是胎兒左側腦室偏大、頸部水腫及男性生殖器外型異常（附圖1～3），我建議孕婦抽羊水做晶片檢查（array-CGH），她才說已經抽羊水做過傳統染色體檢查報告正常（她抽羊水的原因是產檢醫師發現胎兒的頸部偏厚）；傳統染色體檢查能排除唐氏症，而晶片檢查可以檢查大片段基因的異常，抽羊水加晶片才能排除更多的罕見疾病（例如迪喬治症候群、小胖威力等等），我覺得她抽羊水沒加做晶片很可惜，而且目前晶片檢查已經有取代傳統染色體檢查的趨勢，如果羊水檢查中心沒有保留羊水檢體，勢必需要再抽一次羊水，為何一個case需要冒兩次抽羊水的風險呢？

      2017年4月幫一位孕婦（36歲、第2胎）做超音波諮詢，因為她被告知胎兒臍澎出需要終止妊娠，我的診斷是胎兒臍澎出併肝臟外露，因為孕婦的第一胎女兒患有自閉症，我建議孕婦要做羊水晶片檢查，這樣才有機會找出這兩胎異常的原因（參考第156篇文章），孕婦因為第一胎的因素，家中負擔不輕，蕭慶華醫師知道這個case，主動伸出援手幫忙（檢查父母親、第二胎及第一胎的基因），晶片檢查結果是姐弟兩人的基因缺失一模一樣（附圖 4.），只是表現方式不一樣，這對夫妻至少找出原因，知道以後懷孕的檢查方向（一定要排除這個基因異常，而這個基因異常無法單靠抽羊水做傳統染色體檢查得知）。

      有很多人還停留在抽羊水做傳統染色體的年代，如果經濟許可，應該做晶片檢查，如果經濟不許可，至少保留羊水檢體到胎兒心臟超音波及高層次超音波檢查後。

      過去這20年，唐氏症已經減少很多，但是啟智學校人數似乎沒有減少，我一直記得4月份來諮詢的夫妻倆哭著對我說的話：為什麼會這樣？難道是我們的基因不好嗎？醫學的進步日新月異，衷心期盼未來每個媽媽都能生下健康的寶寶。

 回目錄