賴錫鉅醫師 的 部落格

    高層次超音波已經有很多年的歷史，腦部一直是高層次超音波裡最難被完整檢查的部分，胎兒心臟超音波我已經做了23年多，我覺得腦部比心臟難，因為腦部是持續在發育的結構，腦部在高層次超音波檢查時有可能是正常，但是到懷孕後期才被發現有問題，而且問題都是很大條。

    胎兒腦部檢查裡，透明中隔腔（CSP）是基本檢查項目（附圖1. 2.），胎兒18週以後，超音波大部分都可以看到 CSP，出生以後 CSP會變得很小，CSP裡的液體就是CSF，我喜歡把 CSP當成一個房間，地板就是 fornix的columns，天花板就是鼎鼎大名的駢胝體（corpus callosum）（附圖3.），房間的牆壁就是透明中隔（septum pellucidum）（附圖 4. 5.），如果能看到標準的CSP，理論上地板、天花板和牆壁應該沒有問題（附圖 6.7.），胚胎發育的順序是先有地板（fornix），再來是天花板（corpus callosum），最後是牆壁（septum pellucidum），牆壁的目的是連接地板和天花板，同時又有防止淹水的功能 。

    駢胝體（CC）是用來連接左右大腦的神經fiber，如果沒有 CC，左右大腦溝通就有問題，透明中隔（SP）就是用來連接 CC和 fornix的神經 axon，fornix又和海馬回（hippocampus）及丘腦（thalamus）等相連（附圖 6.），從 CC到 hippocampus 形成所謂的 limbic system，limbic system 和人類的情緒 等相關 ，要維持正常的腦部運作，這些相連的結構是需要的，舉透明中隔（SP）為例，如果 SP的結構一開始就沒有發育就是 absence of septum pellucidum（ASP），如果SP一開始有發育，但是在胎兒腦部發育過程因為出血或感染，有可能部分的 SP 被破壞，就形成所謂的 partial type ASP，從胚胎發育的順序，沒有 SP的個案有可能有完整的 CC，因為 CC比 SP先形成，當然也有可能沒有 CC，要把超音波做好，我認為需要有這些胚胎學的概念。

    在看 CSP的時候（axial view 附圖 1. 8.），如果探頭向下移，就會看到 CSP 的地板 fornix columns（附圖 1. 9.），fornix在超音波裡是黑色的（echolucent 附圖 10.），fornix columns 之間形成一條白線（linear reflection），兩個 column 的外緣各有一條白線，這兩條白線的形成是來自側腦室的內側壁（medial wall of LV），所以 CSP向下移會看到三條白線（附圖 10.），這三條白線也可以想像成一個類似 CSP的空間，但是裡面多一條白線，就是因為類似 CSP裡多一條線，所以有可能被當成是CSP，沒有 CSP的個案被漏診的一個原因就是檢查者把fornix當成 CSP.

    針對 CSP相關問題，我想分享孕兒診所的 SOP：

1. CSP的形狀要典型（附圖 2. 8.），如果形狀不是很典型（附圖 11.），需要完整的 CC及 SP檢查（參考第 259篇文章），所謂 CSP形狀是否典型有兩個判斷原則，一個是長寬比是否ok（ 附圖 12. 參考第 242篇文章），另一個是檢查者的直覺，直覺是需要時間及經驗的累積。

2. CC是否完整檢查（附圖 3 .）請參考第 245 篇文章。

3. SP 是否完整檢查需要腦部冠狀切面（coronal view），參考附圖 5.13.14.

4. 針對 CSP 形狀非典型的 case，建議懷孕 28週再看一次CSP、CC 及SP，有些 partial type ASP的個案是到 28週以後才能被發現 SP出問題（參考第 264篇文章），SP出問題的個案常常會合併裂腦症，裂腦症的個案常常會有腦室擴大的情形，懷孕後期才發現腦室擴大的個案，要很小心是否合併裂腦症，我喜歡把 SP當成牆壁，牆壁破了，水當然容易淹進來，水淹進來就是裂腦症（參考第 218 篇文章）。

    高層次超音波檢查裡檢查手腳及是否有兔唇是最簡單的項目，我覺得腦部才是日後家庭是否幸福主要的關鍵，我已經在胎兒心臟領域投入很多的心力，在未來的日子，我想多了解胎兒腦部，如果我有心得，我願意再與大家分享。

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    心臟的結構分成四個空間，分別是左右心房及左右心室（附圖 1 .），負責隔間的結構分別是房室瓣（二尖瓣及三尖瓣）、心房中隔及心室中隔，所以心房心室中隔缺損（AVSD）的個案就是心臟在隔間過程中出問題，會發生隔間出問題表示發號施令的染色體可能有問題，所以產前診斷胎兒有這個問題時，一定要抽羊水確認是否合併基因染色體異常，再來的工作是需要分型，AVSD 可以再細分為三型，分別是完全型（附圖 2 .）、過渡型及部分型（附圖 3.），一般在討論未來的預後時常把過渡型和部分型放在一起，主要是跟完全型做區別，因為完全型預後真的差很多，我個人的經驗是完全型不太可能在高層次超音波讓你發現，因為在比較早期就被發現了。

    2020年 5月 13日一位 31歲第一胎懷孕 22週又 1天的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，review 她的history，她懷孕初期 NIPS（費用 NT 38000元）是低風險，5月 6日懷孕 21週又 1天於原產檢醫院做高層次超音波檢查，檢查後診斷是 AVSD with common AV valve，，孕婦後續接受抽羊水做染色體晶片檢查，孕婦想要接受second opinion 而來我的診所，我的檢查結論如下：

    AVSD partial type ：診斷根據如下

1. ASD primum type（心房中隔第一型）（附圖 4.）

2. Small VSD inlet type（很小的心室中隔缺損第三型）（附圖 5. 6. 7.），有些書把 without large VSD歸類為partial type.

3. Mitral valve 沒有 regurgitation，mitral valve 和 tricuspid valve 有各自的 flow，favour mitral valve 及 tricuspid valve 有各自的 annulus，這一點是排除完全型很重要的線索。（附圖 4. 5. 6. 7.）

4. Mitral valve 和 tricuspid valve 彼此連成一線（linear insertion）（附圖 5. 7.）

    至於如何診斷及如何分型，我願意分享自己的心得如下：

1. 要診斷 AVSD 的標準切面是 apical four chamber view，會看到 mitral valve 和 tricuspid valve 彼此相連成一直線（附圖5.7.），正常情況 tricuspid valve 會較靠近心尖，彼此之間應該有小小的距離（附圖 8. 9. 10.），而這小小的距離其實就是 membranous septum 的 atrioventricular part （附圖 11.）

2. 要診斷 AVSD 的最佳時機是舒張期（diastolic phase），此時最容易看到心臟十字架出問題（lack of crux）（附圖 5. 7.）

3. Atrium lngth / ventricle length 一般是 0.5，如果大於 0.6，就要提高警覺。（附圖 12.）

4. 胎兒很少會看到 mitral valve regurgitation（二尖瓣逆流，MR），如果檢查過程發現 MR，就要小心 AVSD 的可能。

5. AVSD不管什麼型都有第一型的心房中隔缺損（ASD primum type），如果 mitral valve 和 tricuspid valve 有各自的 annulus （瓣膜環），同時沒有 VSD，就歸類為partial type（附圖 3.），但是如果有 VSD（type III） 就歸類為 transitional type （過渡型 AVSD），如果 mitral valve 和 tricuspid valve 共用一個 AV annulus，同時又有一個大的 VSD就是完全型（complete type AVSD，附圖 2.），完全型可以根據左右心室大小是否一致再細分對稱（balance AVSD）和非對稱（unbalance AVSD）。

6. 有些 papers 會把 部分型（partial type） 及過渡型（ transitional type）放在一起，主要是要和完全型做區別，因為完全型預後很不好，部分型預後相對好很多，而過渡型就是在部分與完全之間，我個人喜歡用中間型來稱呼它，有時候 VSD很小導致產前沒有看到，產後診斷是有可能從部分型變成過渡型，所以有些書是把很小的 VSD歸類到部分型。

    這個 case 於 5月 23日我又再看一次，我的檢查結論還是和之前一樣，但是經過我的思考，我決定把診斷改成 transitional type AVSD，雖然 VSD很小（附圖13.），這個 case也有會診原產檢醫院的小兒心臟科，他們並沒有看到明顯的 VSD，我想沒看到當然是更好，我內心希望是我看錯，partial type 當然比 transitional type 好。

附註：

附圖11. 來自這套醫學聖經圖譜（附圖14.），這套圖譜的作者是我很崇拜的醫師（附圖15.）

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    孕兒診所在執行高層次超音波過程中，盡量完成懸雍垂及一塊檢查，所謂一塊就是硬顎最後形成的水平骨，因為常規檢查，所以產前診斷很多外表正常，裡面有顎裂的個案，懸雍垂裂目前醫學名詞是用 bifid uvula，根據統計，單純懸雍垂裂的發生率大約是 1 / 200，因為大部分沒有症狀，可以不用處理，所以可以視為正常的變異（附圖1.），但是如果合併軟顎裂（附圖 2. 3.）或硬顎裂（附圖 4.），尤其是硬顎裂，就需要手術處理。

附圖 5. 6. 7. 8.. 是 2020年診斷的個案，favour bifid uvula

附註：

1. 附圖 1. 是單純性懸雍垂裂，謝謝賴信全醫師提供。

2. 附圖 2. 3. 是部分軟顎裂及懸雍垂裂，參考部落格第 244 篇文章。

3. 附圖 4. 是部分硬顎裂、軟顎裂及懸雍垂裂，參考部落格第 236篇文章。

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