賴錫鉅醫師 的 部落格

    最近有一位孕婦因為高層次超音波檢查報告有疑慮而來孕兒診所看診，我發現她的高層次報告及影像中3D影像很多（大部分照胎兒臉外觀及四肢外觀），相對2D影像偏少，執行單位是教學醫院，如果不是教學醫院，為了商業考量我可以理解，但是教學醫院這樣做，我就會開始擔心了，上行下效的結果會是怎樣呢？醫療需要變成討好外行孕婦的行為嗎？

    其實執行高層次超音波的醫療人員應該知道什麼才是對孕婦最好的，但是上面的長官不一定很了解高層次超音波，從事超音波檢查的單位或醫師往往是低獲利的部門，在利益掛帥的體系人微言輕，為了避免麻煩盡量符合長官的要求，長官的要求其實也很實際：讓顧客滿意，面對醫療行為，病人畢竟是外行人，只是讓她滿意是對的嗎？教育病人讓她了解，因為了解而產生信任，我覺得才是最好的醫療行為。

    我決定開業的最大考量是我可以當掌舵手，我決定診所的經營模式，這種感覺很好，我看超音波可以看到自己滿意為止，上班看得不夠，晚上回去再看錄影是家常便飯，如果覺得還有疑問請孕婦再回診，因為這種精神，我常常會有一些自己獨特的見解，我常跟孕婦說，我不是在做超音波檢查，我是在從事藝術的工作，因為是藝術，我可以樂此不疲。

    1999 年我開始使用 3D的機器，隨著電腦處理速度加快，3D機器進步很多，我知道它偉大之處，但是目前孕婦在看的 3D真的只是 3D應用的皮毛而已，這些皮毛無法增加診斷的能力，因為看 3D會損失更多診斷的機會，漂亮的3D影像需要胎兒的臉朝上，此時胸部朝上機會很高，這個時候我會第一優先用在檢查胎兒心臟是否有破洞（附圖 1. 2.），第二優先是看腦部的胼胝體（附圖 3. ），第三優先是看胎兒口腔內的顎（附圖 4. 5. 排除單純性顎裂），第四順位是看鼻骨下巴（附圖 6. facial profile , 排除 鼻骨塌及下巴是否太短），如果孕婦知道這些眉角，我想大部分不會選擇看外觀的 3D，也許有人會說美美的外觀（3D）和裡面的她都要，但是有理性的人都知道胎兒停留在很好的姿勢不會很久？

    我的理念是：如果孕婦是我的家人，我希望幫家人做什麼規格的超音波檢查，我就提供給孕婦，如果孕婦不喜歡我的作業模式，我寧可孕婦不要選擇我的診所。

    我診所沒有很高的profit,但是我很富有，還可以佈施智慧財；Whatever is worth doing is worth doing well. 擇我所愛，愛我所擇。

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    產前診斷兔唇已經是很容易的技術，如果外觀正常，裡面有顎裂產前診斷率非常低，也就是說、目前單純性顎裂幾乎都是產後才被發現。

    孕兒診所從開幕以來，我們每天認真工作努力學習，我希望帶領員工突破既定的觀念與限制，對我而言，如果每天只做常規的工作，容易感到厭倦疲乏，我要求自己每天要有一點點進步，哪怕是一個很小的體會，今天我想分享一個產前診斷軟顎裂的案例，我也從這個案例學到很多經驗，我希望因為我的分享，讓大家的功力都能大大提升。

    產前診斷單純性軟顎裂過程如下：

1. 懷孕 22 週：

A. 胎兒外觀嘴唇鼻孔及裡面齒槽骨都是正常的。（附圖 1. 2. 3. ）

B. ‘’ 等號 ‘’ （懸雍垂）沒有異常發現。（附圖 4. ）

C. ‘’ 一塊 ‘’ 影像怪怪的，和平常影像不一樣。（附圖 5. 6. ）

因為一塊有疑慮，才有以下的深入檢查。

D. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎（附圖 7. ）。

如果顎正常，胎兒吞羊水時，吞羊水的影像會轉彎。（附圖 8. ）

E. 代表軟顎的兩線有缺陷。（附圖 9. ）

兩線相關文章參考第 200 篇文章

   根據上述影像分析，我的診斷是單純性軟顎裂。

   從這個案例可以知道代表懸雍垂的等號影像不是很可靠，正常影像不一定正常，這個 case 之所以會被懷疑有問題是靠 ‘’一塊‘’ 影像怪怪的，懷疑有問題的個案才會看吞羊水的動作，因為吞羊水的影像很費時，無法當篩檢方法，為了怕偽陽性，安排兩週後再看一次。

2. 懷孕 24 週 ：

A. ‘’ 等號 ‘’ （懸雍垂）有異常發現。（附圖 10. ）

B. ‘’ 一塊 ‘’ 影像還是怪怪的。（附圖 11. ）

C. 胎兒吞羊水影像沒有轉彎。

    根據這兩次的檢查，我的診斷是單純性軟顎裂，新生兒出生以後證實是單純性軟顎裂。

    超音波的‘’等號‘’影像（懸雍垂）有時會騙人，所以必需再加上標準的‘’一塊‘’才能更加肯定，因為胎兒姿勢的影響，‘’一塊‘’的影像有時模糊不太清楚（附圖 12. ），要完成檢查需要花比較多的時間與精力，如果沒有看清楚，我無法心安，這也是為什麼我的診所看診量一直很少的原因，1994 年當我學會產前診斷兔唇時，我覺得自己很厲害，當年認為產前診斷單純性顎裂是不可能的事，最近幾年因為每天只做超音波，我慢慢找到可以產前診斷單純性顎裂的方法，如果持續認真做一件事，每個人都可以精益求精，成為那個領域的專家，甚至專家中的專家，我一直認為自己是從事藝術的工作，因為是從事藝術的工作，讓我每天充滿熱情。

附註：目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一，請勿以此文為訴訟依據。

2022.2.28.追蹤 :這個case出生後診斷是軟顎裂（附圖 13.），於出生後10個月手術，術後狀況良好（附圖 14.）。

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    產前診斷兔唇已經是很普及的技術，但是沒有兔唇只有顎裂的產前診斷率很低，最近診所追蹤一位產前診斷單純性顎裂的個案時，媽媽告訴我們，她帶小孩去看羅慧夫基金會義診時，發現單純性顎裂的個案很多，現場只有她一位是產前診斷，她覺得我的診所很厲害，聽到媽媽這樣說，我感動之餘，更想要讓其他人都能跟我們一樣厲害，所以我想分享我的經驗給大家，一種技術如果只有少數人會，這樣的檢查方法無法普及，如果要普及，前提是方法需要快速且簡單，我要推廣的是需要像檢查是否有兔唇一樣簡單的方法： 一塊及等號

    孕兒診所自從常規看一塊及等號以來，已經篩檢出四位單純性顎裂的個案（不包含單純懸雍垂裂 uvula bifida 的個案，因為單純 uvula bifida 的個案產後往往不需要處理 ），其中三位已經出生，一位還在懷孕中，已出生的三位基因染色體都沒有異常，也沒有合併其他異常，但是目前我的作業標準還是會建議抽羊水。

   今天我要分享一位產前診斷是單純性顎裂的個案（cleft secondary palate），我的診斷根據如下：

1. 懷孕 22 週時 :

A. 一塊有問題。（附圖 1. 2. 3. ）

B. 等號有問題（附圖 4. 5.），檢查過程中有時候會看到正常的等號影像（附圖 6. 7.），所以等號影像正常的個案不一定正常，這就是為什麼我認為等號沒有一塊來的可靠的原因。

C. 胎兒吞羊水的影像沒有轉彎（附圖 8.），正常情況是會轉彎。

D. 胎兒嘴唇鼻孔及齒槽骨正常。（附圖 9. 10. 11.）

2. 懷孕 25 週時 :

一塊有問題。（附圖 12.）

3. 懷孕 28 週時 :

一塊有問題（附圖 13. 14.），但是一塊影像中間的 gap有縮小的感覺。

    這個 case 已經出生將近兩個月，目前是用顎裂專用奶瓶餵奶，初步診斷是單純性軟顎裂，是否硬顎裂還要進一步檢查，因為狀況良好，以後再安排手術即可，出生後診斷都不急了，是否需要產前診斷這部分，我還在思考中，我個人認為產前診斷主要的目的是需要排除是否合併其他異常（例如基因及其他結構異常等），如果只是單純性顎裂，實在沒必要慌張，即使沒有產前診斷也沒有太大的影響。

    這個 case 如果一塊沒有問題，只是等號有問題，我就不會在這裡提出來討論，因為單純性懸雍垂裂的機率大約 1／200，應該會常常遇到，如果一塊沒問題，我不會建議抽羊水，開業以後每天只做超音波，我覺得自己每天都在進步，這種感覺很美好。

附註：目前產前診斷單純性顎裂還是高層次超音波的限制之一，請勿以此文為訴訟依據。

2022.2.28.追蹤 :這個case2020年7月出生後診斷是軟顎裂，後來診斷是軟顎裂加一小部分硬顎裂（附圖 15. 16.），於出生後10個月手術（2021年4月手術），術後狀況良好（附圖 17. 18.）。

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    以前孕期的基因檢查並沒有太多選擇，高齡孕婦比較會接受抽羊水檢查；隨著NIPS（非侵入性母血篩檢）的發展，因為很多高齡或試管懷孕的孕婦擔心抽羊水的風險，它已經成為一個頗受歡迎與流行的檢查。

    選擇來我的診所檢查的個案大部分是高風險的案例，被我遇到有問題的機會比較高，我分享最近兩個 cases 給大家做參考。

1. 高齡試管懷孕，NIPS（台幣24000元）低風險，超音波有兩個問題，

A. FL（大腿骨）及 HL（上臂骨）小兩週

B. 懷疑主動脈弓狹窄（附圖 1. ）

我建議抽羊水做晶片檢查，檢查結果如附圖 2.

2. 高齡試管懷孕，NIPS（台幣 24000元）低風險，超音波有三個問題，

A. 胎兒體重小兩週

B. FL 及 HL 小三週

C. 胎兒脊椎薦骨（sacrum）異常發現（附圖 3. ）

我建議抽羊水，檢查結果是 Trisomy 9 mosaicism（20％）

    基因異常的個案，經過高規格的超音波檢查， 8成以上會有超音波異常發現（甚至更高），所以很認真的執行超音波檢查，我認為是值得的，每次我看到手很痛時，我都會告訴自己，因為我認真工作而能帶給別人幸福，這樣的人生才有價值。

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   產前診斷主動脈弓狹窄常常會遇到兩個困難點：

1. 偽陽性：超音波診斷有主動脈弓狹窄，出生沒有狹窄。

2. 偽陰性：超音波診斷沒有問題，出生有狹窄。

   針對這兩個問題，第 1 點會造成孕婦沒必要的煩惱，但是第 2 點新生兒生命有風險，所以產前診斷需要盡力降低這兩個風險，方法只有技術與經驗的累積，如果產前影像無法讓你下判斷時（直覺毛毛的），寧可偽陽性也不要偽陰性，就像盲腸炎（蘭尾炎）的術後診斷不能 100％正確，如果為了術後 100％正確，就可能有漏網之魚 － 該動手術而沒有動手術的風險（有時要開刀打開肚子才能判斷是否盲腸炎）。

   講到這裏，也許有人頭開始頭暈，總而言之，寧可產前懷疑有、產後沒事，也不要產前沒有、產後有事，主動脈弓嚴重狹窄的個案，有可能會新生兒猝死，所以產前診斷是需要的。

   如何排除主動脈弓狹窄，我的方法是橫切（附圖 1. ）看主動脈弓，我認為縱切（附圖 2. 3. 4. 5. 6.）比較會造成偽陽性及偽陰性的機會，所以我判斷的依據是橫切的動脈導管和主動脈弓（附圖 1. ），因為主動脈弓比動脈導管高度高，所以有時候需要向上切看完整的主動脈弓，此時只有主動脈弓的影像而沒有動脈導管（附圖 7. 8. ），主動脈弓和動脈導管最後都是進入降主動脈，我自己有編一句口訣：‘’走到底、彎進去‘’ （附圖 1. 9. 10.）來判斷主動脈弓是否正常，主動脈弓狹窄或中斷的個案，超音波的影像是沒有走到底但是動脈導管有走到底，底就是降主動脈，有時候因為胎兒姿勢或者孕婦肚皮比較厚時，你無法同時看到標準的動脈導管和主動脈弓，如果看到的畫面是動脈導管為主體，你會感覺主動脈弓是彎進去動脈導管和動脈導管合而為一，如果有彎進去就是正常的主動脈弓，除非我覺得主動脈弓有狹窄疑慮，我不需要常規去測量主動脈弓的寬度，但是我會目視它的寬度是否 ok，這個目視我認為只能靠經驗的累積，至於狹窄的個案，我會量主動脈弓的 Isthmus的寬度做為追蹤的參考（附圖 11. ）。

   「天道酬勤」，也許目前你無法體會我的口訣，如果你持續執行胎兒心臟超音波檢查，也許你會找出一套自己的方法，我寫這篇文章主要的目的是我想分享自己的方法，也對自己的過去做個記錄，希望我的心得能夠提供一些幫助。

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    多年以前我問過一位前輩醫師，做胎兒心臟超音波檢查他最怕漏診什麼？他的答案是主動脈弓狹窄，因為漏診主動脈弓狹窄，有可能一槍斃命；這句話我一直放在心上，一直在尋找方法克服它，最近我有一些領悟，我想和大家分享。

    主動脈弓和動脈導管相鄰（附圖 1. 2.），可以想像動脈導管和主動脈弓一開始是同一條大血管，後來分隔開來變成動脈導管和主動脈弓，主動脈弓和動脈導管之間的分隔需要在兩條血管之間，如果分隔太靠近主動脈弓就造成主動脈弓狹窄，主動脈弓的空間變小，動脈導管的空間相對變大，如果動脈導管是陰，主動脈弓就是陽，陰盛勢必陽衰，我曾經遇過一個 case，胎兒在 21週又 5天時，動脈導管很大（附圖 3. 4.），主動脈弓相對小（附圖 5. 6.），雖然當時主動脈弓的大小是通過的（附圖 7. 8.），新生兒出生以後有主動脈弓狹窄的情況，後來接受手術處理，從這個 case可以得到一個觀念，胎兒是持續成長的個體，主動脈弓中期沒有問題，不代表後期沒有問題，中期看起來有問題的個案，後期也有可能變成沒有問題，我個人認為 28 週可以決定日後有沒有問題，到目前為止，28週主動脈弓沒有問題的個案，我沒有遇過日後出生以後有主動脈弓狹窄的問題，有些 22週我覺得主動脈弓有疑慮的個案，我會要孕婦 28週再回診就是這個道理，如果 22週就看出很狹窄的個案，我會建議孕婦抽羊水做基因檢查，還因此檢查出染色體基因有問題。

    教科書在講到主動脈弓狹窄時，常會提到一個名詞 ‘’ shelf ‘’，在主動脈縱切時會看到 shelf 在主動脈弓裡面，以前我以為正常主動脈弓就沒有 shelf，這個觀念我最近改變了。

    最近我在做胎兒心臟超音波時，突然對 shelf（隔板）有頓悟的感覺，其實每個胎兒都有 shelf，只是 shelf 在動脈導管與主動脈弓之間，因為它沒有偏向任何一方，沒有發生問題，因為沒有問題，所以不會感覺到它的存在（附圖 9. 10. 11.），但是如果 shelf 偏向主動脈弓就會造成主動脈弓血流變小，血流變小就會造成發育沒有跟上，於是形成主動脈弓狹窄，因為 shelf 位置已經離開正常的位置（附圖 12. 13. 14.），所以才會讓人感覺它的存在，這是我對 shelf 的個人見解。

    行醫之後，越去研究人體的器官結構，越覺得它精細完美，是上天的傑作，但也因為正常的器官分工合作，運作良好、沒有病痛，我們感覺不到自己的幸運與幸福，我們能正常健康的活著，器官可以正常運作，都要很感恩，雖然是老生常談，我還是要提最愛說的那句話「謝天謝地」。

附註：附圖 7. 8. 來自附圖 15. 這本書。

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    2020 年 8月 1日在我的診所看到一位胎兒鼻骨塌陷的個案（附圖 1. 2.），以前我也遇過類似的個案（附圖 3. 4. 5.），當時我只會用鼻骨塌陷來形容胎兒的特徵，我不知道可以用 Binder syndrome 來稱呼這樣的 cases。

    Binder 是一位醫師的姓氏，就像 Down syndrome的Down 也是一位醫師的姓氏，Binder syndrome 就是鼻子和上顎有問題，它的特徵是鼻子很平及上顎發育不良，下顎相對很突出，診斷方法是看 facial profile，矢狀切面看鼻骨與 frontal bone的夾角;如何判斷夾角太大?我的方法是只要常規看這個切面（Sagittal plane）（附圖 6.），累積正常的經驗即可判斷，除了 Sagittal plane 之外，當你用冠狀切面檢查胎兒的嘴唇及鼻孔時，鼻孔會塌陷於兩頰之間（附圖 7. 8. 9. 10.），正常的個案鼻孔應該有高度，挺起來的鼻子影像是不一樣的（附圖 11. ）。

    我認為只要每個 case按照標準程序執行檢查，不難發現鼻骨塌陷的臉部異常，難的是要排除是否合併其他結構異常；此外還需要抽羊水排除是否合併基因異常，如果沒有合併基因及其他結構異常，胎兒出生時還是需要注意是否有呼吸及吞嚥的問題，之後也要會診整型外科及牙科評估治療方針，我的經驗是 Binder syndrme的機率很低，文獻上是寫 1／10000，所以這個名稱很少人知道，我自己把 Binder syndrome 翻譯成 ‘’ 冰的症候群 ‘’ ，希望我的分享讓更多人知道。

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    孕兒診所的業務很簡單，就是自費超音波檢查，因為簡單所以更不簡單，簡單意味著專心、精準、專業的高規格檢查。會來我診所約診的cases都是來自各個醫療院所，很高比例的個案都是相對高風險的個案，這些夫妻非常擔心胎兒的成長狀況，所以我才能有很多的案例可以分享。

    有一些抽羊水的個案，因為報告有一些「小」問題，這時候她們會很擔心，懷孕過程很煎熬，舉例說明如下：

案例1 ：參考附圖 1：

「基因探針於16p11.2發現約597kb的DNA 片段減少，雙親安排相同檢查，確認為新發生的突變。 －－－－－－綜合而言，此缺失可能僅微幅（＜5％）提高智能發展障礙的風險，即便如此，個體的差異很大，建議胎兒以高層次超音波追蹤，如果沒有異常，則將來面臨發展問題的機率應與無此缺失者差異不大。」

案例2 ：參考附圖 2. 3. 4.

「染色體 22q11.21 上具有一個拷貝數的片段缺失，此缺失片段涵蓋約 0.36 MB的染色體區域，包括約13個基因（含 CPKL）。－－－－－－。此染色體22q11.21片段缺失之臨床重要性仍不清楚，建議對雙親進行遺傳分析。」

案例3 ：參考附圖 5. 6.

「檢測結果顯示鑲嵌型透納氏症，臨床表徵變異性大，從典型透納氏症到正常都有可能。」

    如果妳是她們，妳會不會想要找一家提供最高標準的超音波檢查院所呢？

    我創立孕兒診所的宗旨不是以營利為主要考量，當然我也需要獲利才能支付員工薪水、經營下去。因為檢查太精細，診所的探頭掛點率比較高，探頭是一筆不小的成本支出；但是這些個案經過診所的檢查之後，能夠比較安心的繼續懷孕，這是孕兒診所的價值所在，因為孕婦的信任，我不斷的鞭策自己進步，診所技術師也在我的要求下，不斷的精進，有什麼樣的老闆就有什麼樣的員工。

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