賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年3月16日一位37歲第二胎懷孕26 週的孕婦到診所看診，她是從上海回台的孕婦，之前產檢都在上海，被告知胎兒腦室擴大時，她回台灣做高層次超音波檢查。23週的報告是右側腦室1.5公分，左側腦室1.2公分，沒有看到透明中隔腔（CSP），懷疑駢胝體沒有發育，除此之外還有一個問題是單一臍動脈，她接受抽羊水檢查及胎兒腦部核磁共振（MRI），羊水報告是正常，核磁共振的報告是胎兒側腦室擴大，駢胝體有發育，第四腦室正常大小，有optic chiasm and pituitary stalk.

      我的檢查報告：

     右側腦室1.55公分，左側腦室是1.395公分，心臟沒有異常發現，單一臍動脈，透明中隔腔被擴大的側腦室前腳壓扁，所以透明中隔腔不明顯但是駢胝體有發育。

     腦室擴大可以分三個等級，正常是小於1公分（10 mm）

1. 輕微腦室擴大 10 ~ 12 mm

2. 中度腦室擴大 12 ～15 mm

3. 嚴重型腦室擴大 大於 15 mm

     針對嚴重型腦室擴大，追蹤10年，存活率大約 62 %，存活的cases有50%智力低於60，另外50 % 可以跟上一般人，所以當發現嚴重型腦室擴大時，大約70 % 是有問題的，30 %可能沒有問題，面對這種抉擇，你會如何呢？

     發現腦室擴大需要抽羊水檢查染色體及基因晶片並接受是否有CMV、弓槳蟲及Rubella 感染，如果發現有這些問題，預後是不好的，腦室擴大發現的週數越小，預後越不好，追蹤過程有變大也是不好的，如果有合併其他異常也是不好的。

     如果是輕微型腦室擴大（小於 12 mm），而且沒有合併其他問題，預後是很好的，麻煩的是中度的case（12 ~ 15 mm），需要很仔細的追蹤，有可能變成嚴重型，我曾追蹤過幾位中度腦室擴大的案例，預後是好的，至於嚴重型腦室擴大，我真的沒有把握，只能由家屬決定。

     高層次超音波的週數一般會選擇在20～22週，這個週數沒有發現腦室擴大就真的沒問題嗎？答案是否定的，因為有一些腦室擴大是比較大的週數才發生，所以我會選擇在30週追蹤檢查，附圖 1 是正常腦室，附圖 2 是腦室擴大，給大家做比較。

 回目錄

      最近三個月連續診斷三個全肺靜脈回流異常的個案，讓我對全肺靜脈回流異常的影像更了解，2016年12月是第二型（TAPVR IIa），2017年1月、2月分別是TAPVR Ia 和 TAPVR Ib，這三個cases有兩個共同點，一個是三位孕婦都是高齡（分別是34歲、35歲、37歲），另一個共同點是胎兒性別都是女生，三個cases有兩個是自然懷孕，有一個是試管懷孕，染色體基因的檢查報告是試管懷孕的個案有染色體基因的問題（15 q 11.1~13.1 有 deletion），另外兩位染色體基因檢查沒有異常發現 。

      書本上診斷的圖片都是經典之選，如果別人已經告知你胎兒有肺靜脈回流異常，我相信大部分的人能看出異常之處，因為異常範圍被點明了，循著正確方向尋找問題，幾乎都可以做出正確的診斷，其實最困難的是大海撈針，如何在完全沒有懷疑的cases中找到可能會有問題的個案，所以我認為要提高先天性心臟病的產前診斷率只有全面篩檢才有可能做到，2002年到2011年我在員林陳鴻基婦幼診所全面篩檢全院的孕婦，十年間篩檢約12000個cases，這十年內院內不曾有新生兒猝死案例，根據文獻統計，嬰幼兒的猝死有50%是先天性心臟病造成，雖然我付出10年的光陰做這件沒有賺什麼錢的工作，對我日後的幫忙很大，因為我從需要很多時間進步到5~10分鐘可以看完心臟超音波（胎兒姿勢配合的前提下）。（參考第14篇文章回首來時路-II）

      2015年8月我診斷一位共同動脈幹的case（孕婦當時25歲第二胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）（參考第67及71篇文章）。

      2015年9月我診斷一位雙側主動脈弓合併心室中隔缺損的case（孕婦當時30歲第一胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（參考第143篇文章）。

      2017年2月我診斷一位全肺靜脈回流異常的case（孕婦當時37歲第一胎），後來抽羊水證實是小胖威利症候群/天使症候群（prader-Willi syndrome / Angelman syndrome）（參考第150篇文章）。

      2015年9月被診斷雙側主動脈弓合併心室中隔缺損這個case，上個月送彌月禮盒到我的診所，因為她的一對龍鳳雙胞胎滿月了（第二胎給我看過胎兒心臟及高層次超音波），我內心很高興，因為我覺得給別人帶來幸福是我診所存在的價值。

      如果孕婦都願意花很多錢抽非侵入性母血篩檢（NIPS），實在沒有理由沒做胎兒心臟及高層次超音波，我的經驗是超音波的CP值真的比較高，花比較少的錢，找到比較多的問題，母血篩檢和超音波彼此應該是相輔相成，不能互相取代。

      針對胎兒全肺靜脈回流異常，如果沒有產前被診斷出來是可以被理解的，醫師真的沒有過失，這是醫學上公認無法產前診斷的項目之一，如果被產前診斷，真的是要謝天。

      附圖 1. 2. 是最近買的兩本書，是呂政忠醫師和李文車醫師介紹的，收獲很多，謝謝他們。

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

 回目錄