賴錫鉅醫師 的 部落格

      2017年2月15日我在茂盛醫院心臟超音波特約門診，一位37歲第一胎試管懷孕的孕婦檢查過程中，我一直看不到正常肺靜脈進入左心房的影像，只好請孕婦隔天到孕兒診所複診，複診後我的結論是全肺靜脈回流異常第一型（TAPVR Ib）（附圖 1. 2. 3.），我建議孕婦必須抽羊水做傳統染色體加基因晶片（array-CGH），排除合併染色體基因的問題，她告訴我已經有抽過24000元的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），NIPS報告是正常還需要抽羊水嗎？

     很多孕婦及家屬認為抽羊水有風險， 所以選擇費用不低的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），他們認為這樣已經足夠了。

     經過我的解釋，她後來有接受抽羊水檢查，檢查結果是第15號染色體 q11.1- q13.1 區域具有一段7.87 Mb的片段缺失，根據文獻報導，第15號染色體 q 11.2區域與小胖威利症候群/天使症候群（Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome）有關，患者出生後會有肌肉張力低下、餵食困難、發育遲緩等臨床表現，後期無法控制飲食容易造成過度肥胖，並可能有智能較低、發展遲緩、青春期性腺功能低下等臨床表現。（附圖4.）

      胎兒心臟是胎兒結構異常裡與染色體基因最有相關的器官，如果給我10分鐘檢查胎兒是否異常，我會選擇檢查胎兒心臟，曾經有一位做中古車買賣的孕婦告訴我，她在很短的時間內決定是否要買這台車的經驗是看車子的引擎，心臟就像車子的引擎。

      先天性心臟病還可以靠手術修復，怕的是禍不單行，染色體基因的問題無解，說到這裡，我想大部分的人應該可以理解為什麼我的診所沒有只做高層次超音波的選項，因為沒有完整的胎兒心臟超音波檢查，我會不放心。

      胎兒結構異常第一位是心臟血管系統，第二位是腎臟泌尿系統，第三位是肌肉骨骼系統，一般孕婦及家屬好像只會問手腳是否正常，以為會看四肢及臉就是高層次超音波，在我當住院醫師的年代，已經不止這些，現在的檢查項目遠超過以前的年代，只是我很好奇，費用竟然可以這麼低，難怪願意投入的人不多。

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

 回目錄

     孕兒診所從2015年11月4日開幕至今將近16個月，因為是自費診所，看診的cases還不是很多，但是這段日子過的很充實，和一年前的我比較，我的技術更成熟，我的cases裡很多是被懷疑有問題，經朋友介紹或者是上網而來的，因此我診斷出比較多異常的個案，這中間有歡樂也有悲傷，我遇到很多被診斷有心室中隔缺損的個案，看完都是正常的，還有心臟有亮點的、腦室比較大的、懷疑臍澎出或腹部有黑黑的懷疑臍帶異常等等，每個cases我都花很多時間給她們完整的解答，大部分都歡喜的回家，也有悲傷的，一開始只是被告知腦室稍微比較大，經過我的檢查，多了腦部駢胝體沒有發育，讓我印象最深刻的是遠從美國跟診所約診的個案，後來被我診斷全肺靜脈回流異常，孕婦後來決定回美國生產及手術。

     在我當住院醫師的年代，婦產科對先天性心臟病的產前診斷非常有限，我對當時會看胎兒心臟的一位小兒心臟科前輩很是尊敬，婦產科懷疑有問題的case都會請他做進一步檢查，我曾經很天真的想在旁邊看他如何操作，但是他跟我說婦產科不需要學這些，雖然我被澆了一桶冷水，但是我學習的心沒有被澆熄，1995年我到南部高榮小兒心臟科學習（參考第13篇回首來時路-I），從那時候開始，我每天都在研究如何突破，去年開會遇到我尊敬的這位前輩，我請教他是否產前診斷過胎兒肺靜脈回流異常，他告訴我他沒有產前診斷過。

     醫學是一門一直在進步的科學，如果沒有前進只有被淘汰，我不喜歡用騙的，會就是會，不會就是不會，不要遊走在模糊地帶，我看診完一定會給孕婦一份正式的報告，這就是負責任的表現，我知道自己還有不足的地方，我會繼續努力，讓來看診的case得到最高品質的檢查。

     附圖是我座位後面的一幅字，是我診所的座右銘，這幅字是我二哥送的，很感謝他的相挺，我知道這是他對我的信任和期許。

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      今天讀＜向南懷瑾大師借人生智慧＞這本書，其中有一篇讓我印象深刻，我想把部分內容與大家分享。

      南懷瑾早年在他開辦的義利行破產後，遷居台北，住在一個菜市場旁邊，那兒的環境是髒、亂、差，他與妻兒擠在一間屋子裏，很是寒酸，自此開始了長達十年的‘’煮字療饑‘’的生活（這是他對寫稿賣錢的戲稱）。他的學生曾這樣描述他這一段的生活狀況：一家六口擠在一個小屋內，家徒四壁都不足以形容他的窮，因為他連四壁都沒有，然而和他說話，他滿面春風，不但窮而不愁，潦而不倒，好像這個世界就是他，他就是這個世界，富有極了。

      貧窮落魄而不自慚形穢、不自卑，即可稱為失意不忘形，大多數人都有一種攀比心理，一個人如果在事業上、工作上、婚姻上、家庭關係上都很失意落魄，而朋友、同學等個個都是春風得意，這一比，人就自卑了，不失意忘形才怪！其實攀比是可以的，但若比不上，就千萬不要失意忘形，如果怨天尤人、抱怨連連，甚至是自暴自棄，自己都不相信自己、不尊重自己，別人怎麼能相信你、尊重你呢？

      一個人怎樣做才能在失意的時候依然保持自信，從而做到不忘形呢？

1. 要明白你是最健全的，因為你擁有健康的身體

2. 要明白你是最富有的，因為你擁有精彩的宇宙：

      熱情的太陽曝曬著你，清涼的和風吹拂著你，天上的明月、地上的繁花任你欣賞，峻峭的崖壁、幽靜的溪谷隨你遨遊，這山河大地的一切莫不屬你所有，你擁有了整個宇宙虛空，世間上還有什麼比擁抱全宇宙更富有的事呢？

3. 要明白你是獨一無二的，因為這世上只有一個“你”

      你擁有太多世界第一的頭銜：你是父母眼中最愛的孩子，你是孩子眼中最慈愛的父母，你是丈夫眼中最美麗的妻子，你是妻子眼中最忠誠的丈夫……

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