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   產前診斷持續性左側上腔靜脈(PLSVC)
     為何我會建議做染色體基因檢查

        2017. 4. 9.
           賴錫鉅

 

      2017年3月15日33歲第一胎試管嬰兒懷孕22週3天的孕婦 、在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結果是單純持續性左側上腔靜脈(PLSVC),沒有合併其他異常(附圖 1~3),孕婦之前已經接受24000元的非侵入性染色體基因篩檢(NIPS),沒有異常發現,我的建議是追蹤檢查即可,如果真的很不放心,也可以考慮抽羊水做染色體及基因晶片檢查(array - CGH)。

 

      2017年4月6日25歲第一胎自然懷孕24週1天的孕婦,在我的診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查,檢查結果是持續性左側上腔靜脈(PLSVC)(附圖 4~6)合併輕微三尖瓣逆流,她的四指標篩檢唐氏症和愛德華氏症都是低風險,我的建議是抽羊水做傳統染色體及基因晶片檢查,如果擔心羊穿風險,可退而求其次做NIPS檢查。

 

      最近我讀了一篇2016年的paper(附圖 7),作者review 2708 篇和PLSVC相關的文章,收集其中的13篇文章做統計,他的結論我整理如下:

 

1、 持續性左側上腔靜脈(PLSVC)的機率約為3/1000~5/1000,約佔先天性心臟病的 4 %~8 %

 

2、 診斷有PLSVC的個案,合併其他異常的機率約為63 %(心內約佔60%,心外約佔40%),沒有合併其他異常的單純性PLSVC(isolated PLSVC)機率是37 %

 

3、 PLSVC合併染色體異常的機率是12.5 %(overall fetuses with PLSVC),如果是單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC)則是7 %

 

4、 產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC),產後發現不是單純性(isolated PLSVC)的機率是9.1%(其中2.4 %真的無法產前診斷,6.7 %是超音波漏掉),所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC),不要講得太滿,否則會踢到鐵板。

 

5、 單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC)的cases合併主動脈狹窄的機率是21 %,它不一定發生在22週時,所以懷孕過程需要持續追蹤,我個人的建議是懷孕30週時再追蹤一次主動脈弓的大小是否正常。

 

 

      正常的上腔靜脈只在右側,左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房,而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步(該退化沒退化),為何會有這些變異?合理的懷疑:發號施令的總司令是不是有問題,而總司令就是染色體基因,所以我個人認為發現心臟血管異常,首先要排除染色體基因的問題,在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波(genetic ultrasound),其理論根據即為此。

 

      這篇文章的作者也有提到一點需要去思考,所有有關於PLSVC的文章的來源大都是來自高風險的個案,因為一般人不會沒事去就醫,所以統計數字也許有高估的可能,在沒有其他更好的統計數字可以參考的情況下,我只能用這篇文章來論述,數字的背後都是苦難的家庭,我覺得對個人來說,只有0和100%的差別,統計數字是給專業的人參考而已,單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房,所以不會有健康的問題,可以視為正常的變異,不需要擔心,但前提是沒有合併染色體基因的問題。

 

      一路走來,很多人都是我的老師,從他們身上學到很多東西,我做了很多胎兒心臟超音波檢查,累積的是實戰經驗,但是在paper方面仍然不足,歡迎有不同見解的朋友指教。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

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154-2

154-3

154-4

154-5

154-6

154-7

 

 

 

 

 

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