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    回覆 “一位難過的媽媽” 的留言

      2017. 12. 10.
        賴錫鉅

 

      昨晚在我的部落格第154篇文章(產前診斷持續性左側上腔靜脈 :為何我會建議做染色體基因檢查)看到一則訊息,因為這位媽媽的問題很常見,我想公開回答,讓有類似問題的媽媽能有所依循。以下是這位媽媽的留言:

 

「賴醫師,

      您好,我的寶寶在24週時確認有PLSVC,看了您此篇文章後,決定去做羊穿與晶片,但,今日接到通知,告知晶片檢查發現胎兒第六對染色體多了些許片段,通知我在進行夫妻抽血進行篩檢確認,您文章提到,pLSVC前提是要染色體正常,請問這種情況下,是否胎兒異常率偏高了?可否請教您此染色體異常是否會有什麼影響?

      ㄧ個無助難過的媽媽」

 

      PLSVC就是持續性左側上腔靜脈 (persistent left superior vena cava):正常的上腔靜脈只在右側,左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房,而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步(該退化沒退化),為何會有這些變異?合理的懷疑:發號施令的總司令是不是有問題,而總司令就是染色體基因,所以我個人認為發現心臟血管異常,首先要排除染色體基因的問題,在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波(genetic ultrasound),其理論根據即為此。

 

      我的建議如下:

 

      如果抽羊水發現第六對染色體多了些許片段,首先夫妻兩人必須抽血做染色體基因檢查,檢查後如果證明胎兒這段多出來的片段來自夫妻其中一人,而且文獻上這段多出來的部分沒有特別臨床上的意義,理論上可以比較放心,因為已經有一個現成的參考者。

 

      如果胎兒多出來的這一段雖然來自夫妻其中一人,但是文獻上這段多出來的部分是有問題時就比較麻煩(例如跟智力相關),因為有可能這段多出來的部分對父母沒有影響,但是對胎兒可能是有影響,這部分也是需要諮詢基因專家。

 

      如果夫妻雙方都沒有多出這一段,就表示這一段是胎兒自己的突變,這時候就需要諮詢基因專家,看看這一段有沒有臨床上的意義,如果沒有,即使增加這一段也不會有問題,我個人的解讀是人體結構很複雜,也許妳的小孩只是比別人多一段基因。

 

      診斷有PLSVC的個案,合併其他異常的機率約為63 %(心內約佔60%,心外約佔40%),沒有合併其他異常的單純性PLSVC(isolated PLSVC)機率是37 %,產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC),產後發現不是單純性(isolated PLSVC)的機率是9.1%(其中2.4 %真的無法產前診斷,6.7 %是超音波漏掉),所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈(isolated PLSVC),不要講得太滿,否則會踢到鐵板。

 

      因為不是我看診,我無法精準的回答妳是否有可能合併其他問題,我曾經遇過有孕婦問我腦室擴大(大約1 公分左右)有沒有問題,我的回答是必需我親自看過才能回答,後來我檢查時才發現胎兒腦部駢胝體沒有發育,所以超音波有沒有問題決定在操作者,單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房,所以不會有健康的問題,可以視為正常的變異,不需要擔心;希望我的回答對妳有所幫助。

 

 

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