孕兒診所賴錫鉅醫師 20 小腦(小頭)症的診斷 - II－賴錫鉅醫師的部落格

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小腦(小頭)症的診斷 - II

2014. 6. 5.
賴錫鉅

一般產檢時，我們測量胎兒頭的寬度以兩頂骨間徑(BPD)為主，如果發現兩頂骨間徑(BPD)比腹圍(AC)小2週以上，才會再測量頭的前後徑(OFD)，以頭的橫徑(BPD)加上前後徑(OFD)可算出胎兒的頭圍(HC)，再利用這個頭圍(HC)數字查週數對照表(HC小於2個標準差或3個標準差)，HC小於2個標準差，醫師要提高警覺，持續追蹤發育狀況，HC小於3個標準差時，胎兒極有可能是小腦症。(HC週數對照表參見附圖1)

如果胎兒頭圍與腹圍同時太小時，有可能懷孕週數算錯或子宮內生長遲滯，非小腦症，小腦症的胎兒前後徑(OFD)的減少比兩頂骨間徑(BPD)的減少來得多。

除非合併其他異常，否則原發型小腦症的診斷：85%在懷孕27~33週之間才能被首次發現，進而懷疑胎兒小腦症的可能，所以產前高層次超音波顯示22週時正常，不代表日後不會有小腦症，因為腦部的發育要到出生後一年內才算完成，有些cases出生時正常，出生後一年內才被診斷有小腦症。

小腦症的超音波特徵：

1.sloping head(前額尖小)(附圖2及3)

2.蜘蛛膜下層積水(額葉部份特別明顯，附圖4),因為大腦皮質發育不良，外圍充滿腦脊髓液(CSF)。

3.腦部結構比較模糊，因為suture(頭骨間隙)很窄(附圖5)。

4.側腦室積水。(附圖4)

5.第5腦室(cavum septi pellucidi)、第6腦室(cavum verga)太明顯，因為CSF太多。(附圖6之A.D.)

6.左右額葉之間隔相對較寬(附圖6之C),附圖7是正常的額葉間隔，提供做比較。

7.大腦皮質表面該有的迴及溝太淺，甚至沒有(平腦症的現象)。(附圖6之B)

針對遺傳因素，如果第1胎小孩是小腦症，第2胎小腦症的機率是25%，所謂隱性遺傳是指父母各帶有一個遺傳小腦症的隱性基因，雖然父母都正常，他們有1/4的機會生出小腦症的小孩，第1胎生出小腦症小孩的媽媽，懷第2胎時，醫師在她懷孕初期要校正預產期(參考我的第4篇)，校正好預產期，可以知道她正確的懷孕週數，在懷孕第14~16週時，先檢查胎兒有沒有合併其他器官異常，然後每隔4週回診照超音波，尤其在32週時要安排胎兒神經學檢查(超音波)或MRI(核磁共振)檢查(附圖8)，以排除第2胎小腦症的可能。

後天小腦症可能是神經退化性疾病，或環境因素導致腦傷的結果，這些患者頭圍在出生時是正常的，但腦部生長的速率變慢甚至停滯，導致小腦症。這可能是起因於嬰幼兒腦部的感染，如病毒性腦炎、腦缺氧缺血、腦創傷和代謝障礙所導致。

小腦症的胎兒有智力及運動發展的問題，頭愈小發育不正常的機會愈高；每個小腦症的患者可能有不同的症狀。當臉部繼續以正常的比率發展時，頭部並沒有繼續生長，這導致了小頭、相對大臉及大耳。

大部分的小腦症患者都有智能障礙與發展遲緩的現象；然而，並不是所有小腦症的孩童都有智能障礙的現象，有一些家族性發生小頭的兒童，也會有正常的智力。定期以皮尺測量頭圍，可以了解兒童腦部是否有正常成長，當頭圍太小或不長時，應及早就醫，尋求原因並做生長發展評估。

附圖9是診斷小腦症的流程，提供給婦產科醫師參考。

這是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿做為訴訟依據，以免無謂困擾。

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