賴錫鉅醫師 的 部落格

      昨晚在我的部落格第154篇文章（產前診斷持續性左側上腔靜脈 ：為何我會建議做染色體基因檢查）看到一則訊息，因為這位媽媽的問題很常見，我想公開回答，讓有類似問題的媽媽能有所依循。以下是這位媽媽的留言：

「賴醫師，

      您好，我的寶寶在24週時確認有PLSVC,看了您此篇文章後，決定去做羊穿與晶片，但，今日接到通知，告知晶片檢查發現胎兒第六對染色體多了些許片段，通知我在進行夫妻抽血進行篩檢確認，您文章提到，pLSVC前提是要染色體正常，請問這種情況下，是否胎兒異常率偏高了？可否請教您此染色體異常是否會有什麼影響？

      ㄧ個無助難過的媽媽」

      PLSVC就是持續性左側上腔靜脈 （persistent left superior vena cava）：正常的上腔靜脈只在右側，左側頭頸部及左手臂的靜脈回流是經由無名靜脈流入右側上腔靜脈、再回到右心房，而持續性左側上腔靜脈就是胚胎時期的血管發展沒有跟上腳步（該退化沒退化），為何會有這些變異？合理的懷疑：發號施令的總司令是不是有問題，而總司令就是染色體基因，所以我個人認為發現心臟血管異常，首先要排除染色體基因的問題，在國外已有醫師把胎兒心臟超音波視為基因超音波（genetic ultrasound）,其理論根據即為此。

      我的建議如下：

      如果抽羊水發現第六對染色體多了些許片段，首先夫妻兩人必須抽血做染色體基因檢查，檢查後如果證明胎兒這段多出來的片段來自夫妻其中一人，而且文獻上這段多出來的部分沒有特別臨床上的意義，理論上可以比較放心，因為已經有一個現成的參考者。

      如果胎兒多出來的這一段雖然來自夫妻其中一人，但是文獻上這段多出來的部分是有問題時就比較麻煩（例如跟智力相關），因為有可能這段多出來的部分對父母沒有影響，但是對胎兒可能是有影響，這部分也是需要諮詢基因專家。

      如果夫妻雙方都沒有多出這一段，就表示這一段是胎兒自己的突變，這時候就需要諮詢基因專家，看看這一段有沒有臨床上的意義，如果沒有，即使增加這一段也不會有問題，我個人的解讀是人體結構很複雜，也許妳的小孩只是比別人多一段基因。

      診斷有PLSVC的個案，合併其他異常的機率約為63 %（心內約佔60%，心外約佔40%），沒有合併其他異常的單純性PLSVC（isolated PLSVC）機率是37 %，產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），產後發現不是單純性（isolated PLSVC）的機率是9.1%（其中2.4 %真的無法產前診斷，6.7 %是超音波漏掉），所以產前診斷單純性持續性左側上腔靜脈（isolated PLSVC），不要講得太滿，否則會踢到鐵板。

      因為不是我看診，我無法精準的回答妳是否有可能合併其他問題，我曾經遇過有孕婦問我腦室擴大（大約1 公分左右）有沒有問題，我的回答是必需我親自看過才能回答，後來我檢查時才發現胎兒腦部駢胝體沒有發育，所以超音波有沒有問題決定在操作者，單純性持續性左側上腔靜脈因為血流最終還是回到右心房，所以不會有健康的問題，可以視為正常的變異，不需要擔心；希望我的回答對妳有所幫助。

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      2017年12月2日一位34歲第一胎的孕婦在我的診所做胎兒高層次及心臟超音波檢查，我的診斷是雙側足內翻（bilateral clubfoot）（附圖 1~5 ），沒有其他異常發現，我的建議是孕婦需要抽羊水做染色體基因檢查，只要排除染色體基因異常，足內翻是可以治療的，足內翻的問題在出生後一到兩週即可開始矯正，越早矯正預後越好。

      足內翻原因：

      足內翻是先天性畸形足的一種(又稱杵狀足，附圖6.7.)，發生率大約1/1000，可能發生在單足或雙足，原因是胎兒時期腳盤的肌腱和韌帶（後側和深部的）發育出現故障，沒有和足部其他的肌腱韌帶同步發育，導致這些肌腱和韌帶將足的後內側牽拉向下，所以腳盤向下向內扭轉、內翻、僵硬，不能回到正常的位置，足部的各塊骨頭因此位置異常，這種嚴重的個案有時會合併多發性關節僵硬及脊髓膨出症（spina bifida），所以超音波看到足內翻，一定要再詳細看手臂是否活動自如及脊椎是否有脊柱裂的狀況；除了上述嚴重型足內翻，輕微的足內翻可能與胎內壓迫有關，出生後不太需要治療，很難產前診斷。

    *但是也要避免過度診斷，看到疑似手腳畸形的影像，一定要反覆檢查，有時候只是一時的壓迫造成畸形的假像，最近有一位孕婦來診所約診，原因是被告知胎兒右腳有足內翻，經過我的檢查，我發現是因為壓迫造成的假像。

      足內翻治療：

1. 足內翻如果沒有治療好，走路時後跟無法着地，只有腳盤外側或腳尖着地，走路姿勢不正常，要讓足部恢復正常，出生後即可開始治療，輕微型的姿勢性足內翻（子宮內壓迫，非先天性畸形），用手即可矯正（附圖8. ），不需用到石膏矯正。

2. 比較嚴重的先天性畸形(學名稱先天性馬蹄內翻足)，足內側軟組織很緊，腳盤向足背彎區的動作受限，無法單純用手糾正，必須漸進式的慢慢調整讓關節復位，通常需要換五次的石膏（附圖9. 10.），一到兩週更換一次，每次進步一些，不能一次到位，我覺得這個方法很像柏樹的塑型，柏樹要塑型也是從小樹開始用鋁線把樹枝固定在調整者想要的角度，慢慢的微微的調整，不能一次到位，否則樹枝會斷裂。

      足內翻的矯正方法是由Dr. Ponseti 在1950年代提出來的（附圖11. ），一直到2000年才被世界廣泛應用，這位醫師於2009年往生，目前 ponseti method 已經是治療足內翻的標準方法，大約 60 % 的個案單靠石膏即可矯正成功，之後再穿矯正鞋到三歲即可（附圖12. ），其餘的病例經石膏矯正改善後，還要動手術使它更接近正常，手術的年齡大約是6個月到一歲左右為最佳時間。

      雖然ponseti method 看起來很簡單，在上石膏固定時，operator用拇指和食指握住腳盤關節的兩側讓助手幫嬰兒上石膏（附圖13. ），operator的經驗非常重要，如果操作正確，基本上是不會痛的，Dr Ponseti 的父親是製作手錶的師傅，他小時候需要幫忙修理手錶，這個技藝對他日後的骨科生涯是很有幫忙的。

      今天早上吃完早餐，在員林的這條小徑走著，看到兩旁的樹木，我覺得很有感覺，所以寫了這篇文章。（附圖14. ）

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