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「高層次超音波怎麼沒檢查出來？」
尊重與理解
2022. 3. 13.
賴錫鉅
本週三診所追蹤一位產前發現靜脈導管從右肝門靜脈出來的個案（大部分是從左肝門靜脈），媽媽告訴行政人員說胎兒在懷孕38週產檢時，產檢醫師看腹部時，發現胎兒腎臟怪怪的，想要會診小兒腎臟科醫師，可是兩天後小孩就出生了，出生後小兒科醫師懷疑是體染色體隱性多囊性腎臟疾病（ARPKD：autosomal recessive polycystic kidney disease），媽媽問說：「高層次超音波怎麼沒有檢查出來？」，我覺得有必要做個完整說明。
ARPKD是一種基因異常的疾病，發生率約兩萬到四萬分之一，40％會在胎兒時期就表現出來（most severe form），表示大多數出生後才被發現，要產前診斷需要知道父妻雙方都是帶原，藉由羊水次世代多基因序列分析（PKHD1基因異常），一般的羊水晶片是無法檢查出來。
這位媽媽在孕兒診所檢查兩次：
（一）第一次是在2021年9月25日懷孕21週又5天在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，當天檢查結論：
1. 胎兒腎臟腎盂右側 0.4 cm，左側0.51 cm,建議28週追蹤檢查即可。
2. 左側肝門靜脈血流經右肝門靜脈發出靜脈導管到下腔靜脈（Left portal vein to right portal vein then DV to IVC）
當天胎兒腎臟大小沒有異常（附圖1.2.3.），孕婦之前抽過羊水晶片檢查也沒有異常，羊水量也正常（附圖4.），當天的檢查我認為沒有去懷疑ARPKD的理由。
（二） 第二次是在2021年11月13日懷孕28週又5天回診做追蹤檢查，當天腎臟腎盂大小正常，腎臟大小也是正常（附圖5.6.），當天羊水量也是正常範圍（附圖7.8.），當天的檢查我認為沒有去懷疑ARPKD的理由。
為了這個case，我複習了產前診斷ARPKD的線索（附圖9.）：
1. 腎臟大小要超過兩個標準差，後期腎臟大小可能是正常的3倍以上。
2. 腎臟影像整體較白（diffusely hyperechoic）
3. 羊水很少，膀胱可能看不見。
4. 肺部發育不良
產前能診斷的要素在我兩次的檢查過程中都沒有發生，還好我有詳細檢查並留下影像，不然有可能跳到黃河洗不清。
在此我要為自己和其他產科醫師發聲，胎兒在媽媽肚子裡，除了孕婦本身的條件外（羊水量、身高體重），胎兒動來動去，而且是持續發育的個體，胎兒超音波檢查的難度遠高於出生後的檢查；羊水晶片檢查也不是100％，也有出生後寶寶被發現是極罕見的單基因異常，產前並沒有去檢查這個基因，但是產檢醫師不會因此叫每個孕婦都做全基因定序；再者如果遺傳性疾病在幾年後才發病，可以說幼兒時期怎麼沒有檢查出來呢？今年健康檢查出問題，可以斷定去年的檢查者沒有檢查出來嗎？
每一位（科）醫師都只是造物者的園丁，再怎麼盡心盡力也不是神，有些漸進式的病變，即便機率很低還是有人會遇到，面對生命的奧秘，我們只能更謙虛與敬畏，感謝這個媽媽告知我目前寶寶的狀況，衷心希望小孩平安成長。
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