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   產前診斷右側主動脈弓如何諮詢
      抽羊水排除染色體基因異常(包括迪喬治症候群)是需要的嗎?

        2017. 12. 24.
           賴錫鉅

 

      2017年12月8日一位36歲第三胎的孕婦在我的診所做高層次及胎兒心臟超音波檢查,心臟超音波的檢查結果是右側主動脈弓U type(左側動脈導管)合併迷走性左側鎖骨下動脈(RAA U type with ALSA)(附圖1~7),胸腺沒有異常發現(附圖 8),也沒有發現心臟以外的異常,孕婦已經抽過羊水,但是她的羊水檢查只有做傳統染色體,我認為必需加做晶片(array-CGH),主要目的是排除迪喬治症候群。(後來孕婦的晶片檢查正常)

 

      右側主動脈弓的機率大約1/1000,有一篇2016年英國的paper(附圖9),作者收集倫敦兩家醫學中心13年及8年總共86位右側主動脈弓的cases(沒有合併其他心臟異常也不包括雙側主動脈弓)做統計,因為考量到數目不夠多,把世界其他國家發表的16篇相關文章,共匯集成312位右側主動脈弓的案例做統計,我把86位及312位的統計結論條列如下:

 

       86位的結論:

 

1. U type (左側動脈導管)和 right V type (右側動脈導管)的機率分別是92%及8%,所以right V type是比較少見。

2. 右側主動脈弓合併染色體異常的機率是14.1%,合併迪喬治症候群的機率是 6.4%,合併心臟以外的異常機率是17.4%

3. 右側主動脈弓合併迷走性左側鎖骨下動脈(RAA and ALSA)形成血管環的機率大約 47.7%

4. 產前診斷有血管環的個案產後會有症狀的機率是 21.2%,有執行手術處理的機率是15.2%

5. 血管環的症狀追蹤時間是產後兩年

 

       312位的結論(包含前述的86位cases):

 

1. 右側主動脈弓合併染色體異常的機率是9%,合併迪喬治症候群的機率是6.1%,合併心臟以外的異常機率是14.6%(產前診斷)及4%(產後診斷)。

2. 產前診斷有血管環的個案(RAA and ALSA),產後會有症狀的機率是25.2%,有執行手術處理的機率是17.1%

3. 針對沒有合併心臟以外的異常個案做統計,染色體異常的機率是4.6%,迪喬治症候群的機率是5.1%

4. 產前診斷沒有合併心臟以外的異常,產後才發現有合併其他異常的機率是4%,大都是腎臟或腸胃問題。

5. 產前診斷沒有合併心臟異常,產後才發現合併心臟異常的機率是5%,合併的心臟異常是心室中隔缺損(VSD)或雙側主動脈弓。

 

        我整理如下:

 

1.產前診斷右側主動脈弓,需要抽羊水排除染色體基因異常,迪喬治症候群是主要的排除重點

2.右側主動脈弓如果產前沒有合併心臟以外的異常,染色體基因異常機率大約10%,如果無法確定是否合併心臟以外的異常,染色體基因有問題的機率大約15%

3. 產前即使沒有發現合併其他異常,產後仍然有5%的機率合併心臟本身的異常,及4%的機率合併心臟以外的異常,所以產前診斷不能說得太滿,否則會踢到鐵板。

4. 即使產前發現有血管環(RAA with ALSA),產後會有症狀的機率大約25%,需要手術治療的機率大約17%,血管環的問題,產後需要追蹤兩年。

5. 右側主動脈弓的機率大約1/1000,其中U type 佔92%左右,right V type 約佔 8%,所以右側主動脈弓 right V type的機率大約1/12000,如果遇到right V type 一定要抽羊水,因為這型合併染色體基因異常的機率高於U type,right V type 理論上不會有血管環的問題,因為主動脈和動脈導管都在氣管的右側(參考第175及第181篇文章)。

 

     針對12月8日這個案例,我需要讓孕婦了解她的狀況如下:


     因為產前胎兒沒有合併心臟以外的異常,所以胎兒染色體有異常機率是4.6%(羊水傳統染色體檢查已排除)及迪喬治症候群的機率是5.1%,雖然胎兒被檢查出有血管環(RAA U type and ALSA),產後胎兒會有血管環的症狀機率是25%,需要手術處理的機率是17%,表示83%(大部分)是不需要手術處理的,說到這裡,不知道孕婦頭暈了沒有。

 

     雖然基因染色體檢查和高層次、心臟超音波檢查是兩種不同重點的檢查,如果檢查出胎兒結構有異常,我需要提供孕婦完整的資訊,去做相關的染色體基因檢查 ,而非徬徨無助;現代醫學很發達,很多單純結構異常的cases,是可以治療或追蹤的,只要面對問題,該做的檢查都做了,其他就交給上天。

 

     曾經有孕婦說來診所檢查前很擔心,一直到賴醫師說 ok ,才放下一顆懸著的心;我診所的檢查非常仔細,我對技術師的要求非常高,因為對每個來檢查的孕婦而言,胎兒有或沒有異常的機率是 100% 或 0,不是醫學上冷冰冰的數據:幾千分之一等等,我希望來檢查的孕婦都能感到安心, 今天是12月24日,我也是有信仰的人,分享我的讀書和看診心得,希望這篇文章對現在、或將來有類似疑慮的人有幫助,祝福大家平安喜樂,謝謝天謝謝地。

 

 

 

 回目錄

 

 

 

 

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