賴錫鉅醫師 的 部落格

      2016年12月26日一位遠在美國加州的孕婦（預產期2017年4月7日）約診胎兒心臟超音波、2017年1月6日懷孕27週，被我診斷出全肺靜脈回流異常第 Ia 型（TAPVR Ia）。她最特別的地方是在美國產檢時已經接受高層次超音波及胎兒心臟超音波檢查，報告都是沒有異常發現，但是她本人還是忐忑不安，於是透過網路約診。（參考第 145 篇文章）

      2017年4月26日她在fb傳訊息給我，告知她的寶寶在美國加州UCSF Benioff children's hospital 接受全肺靜脈回流異常手術，住院16天，目前已經出院回家，她很感恩在台灣遇到的每個醫護人員，雖然最後沒有在台灣生產治療。（ 這位媽媽在美國有買保險，產前的高層次和心臟超音波以及出生後小孩開刀費用都是保險給付）

      檢查出胎兒心臟異常後，我要求她在台灣抽羊水做染色體及晶片檢查（結果都是正常的），她回美國後被轉診到有小兒開心手術的醫學中心，這樣的 case 必須要小兒心臟團隊事先準備好手術相關事宜隨時待命，所以在 39 週過兩天催生（孕婦第一胎自然生，這是第二胎），寶寶一出生馬上接受評估，出生約 6 小時就進行手術，產科、新生兒科、小兒心臟內外科及新生兒加護病房一起團隊合作，孕婦及先生感到非常的幸運。

      肺靜脈回流異常的個案如果連絡的血管（vertical vein）有阻塞，肺靜脈的血無法順暢流動時，會造成肺部積血，需要立即手術治療，要救這樣的新生兒只有靠產前即知道有肺靜脈回流異常，因為產前知道才有充足的時間做準備，包括尋找開刀團隊。（我特別交代這位孕婦不要去告美國的醫師，因為全肺靜脈回流異常幾乎無法產前診斷，能被產前診斷出來的 case 真要謝天謝地）

      1988~1990年我在長庚醫院實習時，曾經有機會在手術台上看張昭雄院長開心手術，在心臟外科我學到很多解剖學的知識，兩個星期的實習後，我的心得是 -- 絕對不走心臟外科，我知道自己無法勝任這個工作，因為除了天份外還要能承受高壓力 -- 在極有限的時間內必需完成手術；我更佩服能夠幫新生兒開心的小兒心臟外科醫師，這麽小的心臟要先讓它停止跳動，用最快的速度完成矯正手術，再施予電擊讓心臟跳動，我曾經看過電擊還是沒有跳動的個案，我無法承受這種壓力。

      雖然我的任務只是篩檢胎兒異常，小兒心臟內外科接手治療，但是以此 case 為例，如果沒有產前診斷，後果不堪設想……我很感謝這位媽媽的信任，讓我有機會成長，最近走路想起這個 case，我都會快樂的邊走路邊吹口哨，這種快樂是我想繼續做下去的動力。

 回目錄

      最近三個月連續診斷三個全肺靜脈回流異常的個案，讓我對全肺靜脈回流異常的影像更了解，2016年12月是第二型（TAPVR IIa），2017年1月、2月分別是TAPVR Ia 和 TAPVR Ib，這三個cases有兩個共同點，一個是三位孕婦都是高齡（分別是34歲、35歲、37歲），另一個共同點是胎兒性別都是女生，三個cases有兩個是自然懷孕，有一個是試管懷孕，染色體基因的檢查報告是試管懷孕的個案有染色體基因的問題（15 q 11.1~13.1 有 deletion），另外兩位染色體基因檢查沒有異常發現 。

      書本上診斷的圖片都是經典之選，如果別人已經告知你胎兒有肺靜脈回流異常，我相信大部分的人能看出異常之處，因為異常範圍被點明了，循著正確方向尋找問題，幾乎都可以做出正確的診斷，其實最困難的是大海撈針，如何在完全沒有懷疑的cases中找到可能會有問題的個案，所以我認為要提高先天性心臟病的產前診斷率只有全面篩檢才有可能做到，2002年到2011年我在員林陳鴻基婦幼診所全面篩檢全院的孕婦，十年間篩檢約12000個cases，這十年內院內不曾有新生兒猝死案例，根據文獻統計，嬰幼兒的猝死有50%是先天性心臟病造成，雖然我付出10年的光陰做這件沒有賺什麼錢的工作，對我日後的幫忙很大，因為我從需要很多時間進步到5~10分鐘可以看完心臟超音波（胎兒姿勢配合的前提下）。（參考第14篇文章回首來時路-II）

      2015年8月我診斷一位共同動脈幹的case（孕婦當時25歲第二胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（DiGeorge syndrome）（參考第67及71篇文章）。

      2015年9月我診斷一位雙側主動脈弓合併心室中隔缺損的case（孕婦當時30歲第一胎），後來抽羊水證實是狄喬治症候群（參考第143篇文章）。

      2017年2月我診斷一位全肺靜脈回流異常的case（孕婦當時37歲第一胎），後來抽羊水證實是小胖威利症候群/天使症候群（prader-Willi syndrome / Angelman syndrome）（參考第150篇文章）。

      2015年9月被診斷雙側主動脈弓合併心室中隔缺損這個case，上個月送彌月禮盒到我的診所，因為她的一對龍鳳雙胞胎滿月了（第二胎給我看過胎兒心臟及高層次超音波），我內心很高興，因為我覺得給別人帶來幸福是我診所存在的價值。

      如果孕婦都願意花很多錢抽非侵入性母血篩檢（NIPS），實在沒有理由沒做胎兒心臟及高層次超音波，我的經驗是超音波的CP值真的比較高，花比較少的錢，找到比較多的問題，母血篩檢和超音波彼此應該是相輔相成，不能互相取代。

      針對胎兒全肺靜脈回流異常，如果沒有產前被診斷出來是可以被理解的，醫師真的沒有過失，這是醫學上公認無法產前診斷的項目之一，如果被產前診斷，真的是要謝天。

      附圖 1. 2. 是最近買的兩本書，是呂政忠醫師和李文車醫師介紹的，收獲很多，謝謝他們。

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

 回目錄

      2017年2月15日我在茂盛醫院心臟超音波特約門診，一位37歲第一胎試管懷孕的孕婦檢查過程中，我一直看不到正常肺靜脈進入左心房的影像，只好請孕婦隔天到孕兒診所複診，複診後我的結論是全肺靜脈回流異常第一型（TAPVR Ib）（附圖 1. 2. 3.），我建議孕婦必須抽羊水做傳統染色體加基因晶片（array-CGH），排除合併染色體基因的問題，她告訴我已經有抽過24000元的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），NIPS報告是正常還需要抽羊水嗎？

     很多孕婦及家屬認為抽羊水有風險， 所以選擇費用不低的非侵入性染色體基因篩檢（NIPS），他們認為這樣已經足夠了。

     經過我的解釋，她後來有接受抽羊水檢查，檢查結果是第15號染色體 q11.1- q13.1 區域具有一段7.87 Mb的片段缺失，根據文獻報導，第15號染色體 q 11.2區域與小胖威利症候群/天使症候群（Prader-Willi syndrome/ Angelman syndrome）有關，患者出生後會有肌肉張力低下、餵食困難、發育遲緩等臨床表現，後期無法控制飲食容易造成過度肥胖，並可能有智能較低、發展遲緩、青春期性腺功能低下等臨床表現。（附圖4.）

      胎兒心臟是胎兒結構異常裡與染色體基因最有相關的器官，如果給我10分鐘檢查胎兒是否異常，我會選擇檢查胎兒心臟，曾經有一位做中古車買賣的孕婦告訴我，她在很短的時間內決定是否要買這台車的經驗是看車子的引擎，心臟就像車子的引擎。

      先天性心臟病還可以靠手術修復，怕的是禍不單行，染色體基因的問題無解，說到這裡，我想大部分的人應該可以理解為什麼我的診所沒有只做高層次超音波的選項，因為沒有完整的胎兒心臟超音波檢查，我會不放心。

      胎兒結構異常第一位是心臟血管系統，第二位是腎臟泌尿系統，第三位是肌肉骨骼系統，一般孕婦及家屬好像只會問手腳是否正常，以為會看四肢及臉就是高層次超音波，在我當住院醫師的年代，已經不止這些，現在的檢查項目遠超過以前的年代，只是我很好奇，費用竟然可以這麼低，難怪願意投入的人不多。

      以上內容是個人經驗，不代表一般醫療水準，請勿作為訴訟依據，以免無謂困擾。

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