賴錫鉅醫師 的 部落格

      2018年5月30日在茂盛醫院，我幫一位胎兒足內翻的孕婦做胎兒心臟超音波檢查，雖然心臟沒有異常發現，夫妻兩人還是很擔心胎兒的狀況，因為我的診所也有過幾個案例，分享於此，希望幫助有類似問題的孕婦，我一直相信，心安才能平安。

      茂盛醫院這個孕婦已經抽過羊水檢查（包括晶片），高層次超音波也沒有其它異常發現，所以應該屬於單純性足內翻（附圖11.），只要出生後加以矯正，預後應該是很好的。

      以下是去年12月孕兒診所的先天性足內翻的個案(參考第179篇文章)，很感謝這個媽媽提供寶寶出生後治療的相關照片，這個媽媽在2018年3月自然產男嬰，雙腳都和產前診斷一樣有足內翻情形（附圖 2.），產後兩週即打上第一次石膏（附圖 1.），接著拆掉石膏，隔兩天再打上石膏，這樣的情況連續做了四次，在第五次打石膏前還有加做一個鬆筋小手術，目前是第五次石膏矯正中。

附圖2. 新生兒足內翻

附圖1. 第一次上石膏

附圖3. 第一次拆石膏

附圖4. 第二次上石膏

附圖5. 第二次拆石膏

附圖6. 第三次上石膏

附圖7. 第三次拆石膏，已有明顯改善。

附圖8. 第四次上石膏

附圖9. 第四次拆石膏

附圖10. 鬆筋小手術及第五次上石膏

      超音波檢查出足內翻時，要先區別是足內翻(先天畸形)，或是在子宮內受到壓迫所造成的情況，如果是胎兒本身足部畸形，一定要請孕婦排除基因染色體異常。

      正常的胎兒足部也可能出現類似足內翻的狀態，所以在超音波檢查過程中，如果看到類似足內翻的影像，我需要觀察胎兒的腳有沒有回復到正常位置，因為羊水少或局部羊水少，也會呈現足內翻的姿勢(受到子宮壁的壓迫)，因此我通常會多照幾個切面避免誤診，如果胎兒姿勢一直不好，慎重起見我會請媽媽再來複診，真的足內翻是胎兒的腳本身的問題，需要經過至少三次以上的石膏矯正，如果是因胎內擠壓造成的現象，胎兒的腳本身是沒有畸形的(也可以說是極輕微的足內翻)，出生後只需要觀察即可，很少需要治療。

我看到有足內翻的胎兒，我的診斷有三個重點：

 1. 是否為壓迫造成的現象

 2. 基因染色體檢查

 3. 有沒有合併其他結構異常（例如手及生殖器等）

      2018年4月我診斷一位有足內翻的個案，他還有生殖器很小懷疑尿道下裂及手指頭一直沒有張開及右側臍靜脈的情形（附圖12.13.），就要更小心染色體基因的問題。

      產前有關足內翻的診斷，網路上有媽媽提到需要做4D超音波才能診斷（大陸稱作四維超音波），我個人持保留態度，因為依據2D的影像我可以診斷足內翻，我無法根據4D就下診斷，但是4D還是有它的用處，它可以幫助外行的人看懂足內翻的樣子，但是單看4D即便像足內翻，我不會下診斷，因為4D會有一些假影。

     「千里之行，始於足下」，人站穩了，才能向前走，感謝先輩的努力，醫學的進步，讓這些先天足部畸形的小孩，成為沒有殘疾的健康寶寶。

 回目錄

     2018年5月24日一位21歲懷孕23週第一胎的孕婦來診所看診，原因是胎兒左側腦室9.5 mm及肺動脈瓣狹窄，經過檢查，我的報告如下：

1. 肺動脈瓣輕微狹窄： pulmonary valve 0.37 cm， Z score - 1.2，pulmonary artery PSV: 120 ~140 cm/sec

2. 三尖瓣逆流（ TR）

3. 胎兒左側腦室 9.13 mm，右側腦室 5.94 mm

（附圖 1~4）

      我的建議是 :

1. 抽羊水排除染色體基因異常及抽母血排除TORCH 感染

2. 每四週追蹤肺動脈瓣及腦室的狀況

      孕婦的先生問我這種狀況可以生嗎？如果這些檢查都正常，我認為應該沒有理由做什麼特別處置。

      胎兒肺動脈狹窄產前診斷發生率大約1/1000，但是實際上發生率大約 0.7/1000，表示產前發現的肺動脈狹窄的cases裡，有些懷孕過程中自己變好了，所以產後沒有那麼多；此外不要以為新生兒的肺動脈狹窄產前都一定能被發現，根據2017年這篇文獻（附圖 5.），如果在懷孕14～17週全面篩檢胎兒心臟，肺動脈狹窄的產前診斷率是70%，如果在22週執行胎兒心臟檢查，肺動脈狹窄產前診斷率是80%，產前還有20%的漏網之魚，產前發現胎兒肺動脈狹窄，雖然部分的cases會好轉，我還是會建議孕婦必需4週追蹤一次胎兒心臟超音波，因為有10%的機率會變得更嚴重，甚至演變成肺動脈閉鎖（pulmonary atresia）。

      根據這篇文章內容，14～17週被診斷有肺動脈瓣狹窄的cases，到22週再檢查大約有25%變正常，所以要下PS的診斷最好的週數是22週；今年我曾經遇到一個個案，在18週時我看到肺動脈瓣狹窄併逆流，在22週時追蹤還是一樣，一直到懷孕30週狀況好轉，肺動脈血流正常也沒有狹窄，所以看越多，越覺得需要審慎評估PS的cases。

      肺動脈狹窄（pulmonary stenosis）一般可以分成三個類型 :

1.瓣膜型（valvular type）: 最常見，一般是因為瓣膜各葉融合造成（fusion of the valve commissures）

2.瓣膜上型（supravalvular type）: 就是瓣膜上肺動脈縮小所造成，常發生在威廉症候群（willian syndrome）及先天性德國麻疹（Rubella）的個案，此類型少見。

3.瓣膜下型（infravalvular or infundibular type）：此類型就是類似法洛氏心臟病裡的肺動脈狹窄的狀況，也是少見。

      因為這三型裡以瓣膜型最常見，所以一般討論肺動脈狹窄就是指肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣fusion造成開口變小，超音波的診斷依據是心臟在收縮和舒張過程中都可以看到肺動脈瓣膜在肺動脈裡面，正常的情況是在心臟收縮時，肺動脈瓣膜應該是貼在肺動脈的管壁。

      如果肺動脈瓣狹窄的原因不是因為fusion造成，而是因為發育不良（unfused dysplastic valve leaflets ），合併頸部透明帶異常增厚或 cystic hygroma，醫師要想到Noonan syndrome 的可能性(這種基因異常有50%會有PS的問題)，Noonan syndrome的診斷無法用羊水晶片檢查出來，因為它是點突變（point mutation）引起，所以要先懷疑才會針對它做進一步檢查。

      這個周末我研讀了肺動脈瓣狹窄的相關文章，活到老學到老，人生真的很有樂趣，我要感謝很多同業的朋友，他們都很認真，讓我有機會成長。

 回目錄

      2018年4月28日一位35歲第一胎懷孕31週的孕婦來診所看診，因為抽羊水證實她的胎兒巨細胞病毒感染，而且胎兒超音波檢查也發現腦部影像異常，產檢醫師建議她考慮終止懷孕，孕婦及先生想尋求第二意見，雖然孕婦把檢查影像及報告都帶來了，為避免自己先入為主而影響診斷，還是先完成胎兒腦部超音波檢查，我發現胎兒腦部的影像有異常，完成檢查之後再對照她的報告和影像，我很佩服這位醫師的用心追蹤，最後做出很詳細的評估。

      回顧這個案例，這位孕婦她懷孕過程很順利，產檢過程也沒有什麼特別，懷孕23週在她接受高層次超音波檢查時被發現胎兒雙側側腦室後角有沾黏形成的水泡影像，這位檢查的醫師非常的優秀，懷疑巨細胞病毒感染的可能性，安排抽母血及抽羊水的檢查，證實了巨細胞病毒感染，之後也安排胎兒腦部MRI（核磁共振）檢查，經過追蹤檢查，發現胎兒腦部確實是有感染的明顯證據，於是建議孕婦考慮終止懷孕，我覺得這位醫師的做法值得學習，因為他很審慎，把該做的檢查都完成才做出最後的決定。

      我在診間給這對夫妻的建議是:

● 如果是抽羊水有感染，但是腦部的超音波影像沒有異常發現，反而更掙扎痛苦，因為小孩日後可能有問題的機率還是占20%。

●如果超音波發現有問題，但是抽羊水正常，一樣徬徨無助，畢竟胎兒的腦部結構跟其他胎兒的影像不同……

● 但是他們的情況是羊水報告和超音波檢查是一致的，我認為應該是很容易做決定，她們尋求第二意見，表示他們是非常愛這個小孩。

      綜觀這個案例，被懷疑並證實有巨細胞病毒感染的關鍵影像是 - 胎兒腦部側腦室寬度測量過程中發現後角（occipital horn）有沾黏形成的水泡，這種影像一般會在20週以後比較有機會被看到，所以高層次超音波為何需要安排在20週以後，這也是一個原因，太早做有可能看不到。

      我附上這個案例的後角影像給大家做參考（附圖 1.2.），巨細胞病毒的影像還有很多重點（附註），但是我覺得後角的水泡影像應該是最客觀，也是最適合當篩檢的最佳影像。

      放手也是一種愛，捨比得更勇敢，祝福這對夫妻。

附註: 胎兒 CMV 感染，超音波可能的影像:

1. Intraparenchymal calcifications
2. Ventriculomegaly
3. Large cisterna magna
4. Intraventricular adhesions
5. Periventricular cysts
6. Abnormal sulcation
7. Hypoplastic corpus callosum
8. Liver calcifications

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