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產前診斷‘’錯位型‘’心室中隔缺損案例分享
溫故知新非常重要
2023. 3. 13.
賴錫鉅
2023年3月11日一位28歲第二胎懷孕23週的孕婦在孕兒診所接受胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論如下：
1. ‘’錯位型‘’心室中隔缺損（malaligment VSD），VSD size 約0.28 cm .（附圖1~8)
2. 其他沒有異常發現
孕婦已抽絨毛做基本染色體檢查，我建議孕婦加做晶片檢查排除基因異常，只要基因沒有異常，日後小孩只要接受心臟手術即可。
我個人認為VSD產前診斷及分型是心臟病產前診斷裡最難的部分，針對這個case的‘’錯位型‘’心室中隔缺損的產前診斷技巧如下：
1. 主動脈跨坐在心室中隔（overriding aorta)（附圖1～6），這一點類似法洛氏心臟病。
2. 沒有肺動脈狹窄的問題（no infundibular PS）（附圖7～8），這一點可以排除法洛氏心臟病。
3. 需要追蹤肺動脈及主動脈大小，排除是否合併肺動脈狹窄的問題，這個case檢查當天主動脈0.49 cm、 肺動脈0.39 cm(主動脈大於肺動脈）(附圖8）；雖然大小都在正常範圍，但是胎兒時期肺動脈通常大於或等於主動脈，所以需要追蹤檢查肺動脈大小，排除是否進展成輕微法洛氏的可能。
‘’錯位型‘’VSD還可以再分‘’前錯位‘’及‘’後錯位‘’等，這個case是‘’前錯位‘’，所以有可能肺動脈狹窄，如果是‘’後錯位‘’，有可能主動脈狹窄，所以只要遇到‘’錯位型‘’VSD，不能視為單純VSD,需要視為conotruncal anomaly，這也是為什麼我認為需要加做基因晶片檢查的原因，因為基因異常率大於一般的VSD。
熟能生巧，產前診斷心臟病也是一樣，需要不斷的重覆診斷；孕兒診所的胎兒心臟及高層次超音波檢查，如果遇到異常個案，都是當天就給報告，因為歷史會不斷重演，異常個案的案例我大部分都寫過部落格，除了提供同業參考，孕婦及家屬都可以很快得到相關知識，不用再無助的到處找資料，我已經幫她們整理好了，而我自己則是最大的受益者，反覆進入部落格複習，遇到相同診斷的案例時，還是有所成長，因為我下診斷的功力精進，我需要判別的時間縮短，我覺得這就是進步。
附註：
1.第302篇文章：產前診斷錯位型VSD心得分享 口訣：短軸缺一塊
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