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孕兒診所的高層次超音波檢查 -Part I
產前診斷一窺冰山一角
2023. 2. 13.
賴錫鉅
胎兒基因檢查的選擇越來越多，很多孕婦因為擔心風險，轉而選擇抽NIPS母血篩檢，但是NIPS無法完全取代羊水檢查，答案很明顯，我不需要多做說明。
2023年1月6日一位34歲第一胎懷孕22週又4天的孕婦在孕兒診所做胎兒心臟及高層次超音波檢查，檢查結論是脊椎有三節有蝴蝶椎(butterfly vertebrae)的疑慮（參考第394篇文章），之前雖然抽過NIPS是低風險，但是我建議孕婦抽羊水，後來羊水報告是16p11.2 deletion de novo，孕婦最近終止懷孕，引產後胎兒的X ray檢查發現脊椎有5節是半脊椎症（hemi-vertebrae) ，產前診斷常常只是看到冰山一角。
羊水報告裡有時候會出現例如：50%會有問題(penetrance:外顯率)的描述等等，這時候孕婦該怎麼做呢？要丟銅板決定嗎？此刻超音波結構檢查結果就非常關鍵，最高階的超音波檢查可以提供孕婦很好的選擇參考，幫助孕婦及家屬做決定。
針對butterfly vertebrae及hemi-vertebrae 的產前診斷是我需要再精進的功課，我在1996年取得婦產科專科醫師，我不是天才型的醫師，但是我是用心的醫師，我認為取得專科醫師以後才是我學習看病人的開始，之前只是紙上談兵；最近我看一部韓劇<天空城堡>，主要劇情是關於子女的教育，劇中家長把子女進入一流醫學院當成唯一的目標，忽略品德教育，要當“好”醫師，終身學習遠比一時的輸贏重要。
做超音波檢查是否嚴謹仔細，常常只有自己知道， “Do the right thing even no one is watching. It's called integrity.” 每個人對成功的定義不同，金錢、地位、權力？
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