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    有膽?嘸膽?
   高層次超音波檢查沒有看到胎兒膽囊如何諮詢

 

       2018. 2. 11.
         賴錫鉅

 

      胎兒膽囊檢查不會太困難,只要在量胎兒腹圍的切面上下移動即可看到膽囊,它就在臍靜脈進入左肝門靜脈的右側(正常情況),如果打上血流採用雙畫面對照,更可以清楚的分出胃在左側,膽囊在右側(附圖 1.);執行高層次超音波檢查大多可順利看到胎兒的膽囊,萬一沒看到膽囊需要一週後recheck,但是一週後還是沒看到怎麼辦呢?

 

      高層次沒看到膽囊的機率大約1/875到1/1000,2011年以色列 Dr Shen 這篇文章我覺得可以提供給大家做參考(附圖 2.3.),作者收集兩家醫院五年半裡總共21個cases沒看到膽囊的個案做分析,他們的結果整理如下:

 

一、 5個cases合併其他結構異常 (附圖 4.)

*3個cases染色體異常

*1個合併嚴重結構異常 (以上這4個cases選擇終止懷孕)

*1個只合併下腔靜脈中斷,奇靜脈相通但染色體正常選擇繼續懷孕,小孩出生後是小膽囊,出生以後情況是好的。

 

二、16 個cases沒有合併其他結構異常 (附圖 5.)

*6 個在懷孕後期(24到34週)有看到膽囊,出生後膽囊也都是正常的

*3個是產後第二天檢查才發現有膽囊,2位膽囊大小正常,1位是小膽囊

*6個產後證實沒有膽囊(gallbladder agenesis)

*1個羊水證實是囊狀纖維化(cystic fibrosis),選擇終止懷孕。

 

 

      以色列這篇文章的作者結論整理如下:

 

1.產前單純沒看到膽囊(isolated PNVGB ,prenatal non-visualization of thr fetal gallbladder),不一定需 要抽羊水來排除染色體異常,如果有合併其他異常就要抽羊水排除染色體異常。

2.產前單純沒看到膽囊,需要檢查孕婦是否是囊狀纖維化(cystic fibrosis)的帶原者,如果夫妻雙方都帶原,必需抽羊水排除胎兒是否是囊狀纖維化的患者。

3. 產前單純沒看到膽囊,和產後膽管閉鎖(biliary atresia)關聯性很低,所以不需要抽羊水做消化道的酵素檢查。

4. 產前單純沒看到膽囊,新生兒即使被證實沒有膽囊的個案,都沒有合併膽道閉鎖(biliary atresia),預後都是很好的。

 

 

     針對第3點結論,法國的 Dr Chalouhi 提出不一樣的看法(附圖 6.),他認為需要做消化道酵素的檢查來排除膽道閉鎖(附圖 7.),我個人比較認同以色列Dr Shen 的看法,因為檢查消化道酵素可能有偽陽性,健康的胎兒會因此被終止懷孕。

 

     針對第2點結論,囊狀纖維化 (cystic fibrosis )西方人的發生率高於東方人(北歐白人cystic fibrosis機率是大約1/3200,亞裔大約1/31000),西方人的囊狀纖維化類似東方人的地中海型貧血,都是隱性遺傳方式,檢驗方式是檢查第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,突變點有很多可能,但是70%是DF508 mutation,亞裔發生率很低的情況下,是否有必要做cystic fibrosis的常規檢查?但是如果又合併胎兒腸子比較白,可以考慮做這項檢查。

 

      如果產前檢查沒看到胎兒膽囊,孕婦必須接受完整的胎兒心臟及高層次超音波檢查,排除合併其他異常的可能性,如果合併其他異常(例如心臟heterotaxy等),預後就有很多的變數。

 

 

 

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